TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS"

Transkrypt

1 Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, ALINA LICZBAŃSKA, ANNA WOŹNIAK, ANNA WAWROCKA, MACIEJ R. KRAWCZYŃSKI TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Kierownik Katedry i Zakładu: prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska Streszczenie W przeszłości diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie opierała się na rozpoznaniu klinicznym i biochemicznym. Dziś, dzięki olbrzymiemu postępowi, jaki dokonał się w genetyce i biologii molekularnej można diagnozować choroby genetyczne na poziomie nieprawidłowego genu. Wyrosła na tym podłożu diagnostyka molekularna dysponuje dwoma narzędziami diagnostycznymi: technikami hybrydyzacyjnymi oraz łańcuchową reakcją polimerazy i jej modyfikacjami. Bezpośrednia diagnostyka molekularna chorób jednogenowych stała się wysokospecjalistyczną dziedziną nauki, której ostateczny wynik daje obraz sekwencji analizowanego fragmentu genu. SŁOWA KLUCZOWE: DNA, mutacje, diagnostyka molekularna, choroby jednogenowe. Summary In the past, the diagnostics of genetic diseases was based on clinical and biochemical investigation. Today, recent huge progress in genetics and molecular biology have made possible to diagnose genetic disorders at the level of abnormal gene. In that way molecular diagnostics became a part of diagnostic procedures. There are two types of molecular diagnostics: hybridization of examined gene fragment with a molecular probe and polymerase chain reaction with gel electrophoresis. The most important direct DNA analysis in monogenic diseases is DNA sequencing, which can characterize the type of mutation in a given gene. KEY WORDS: DNA, mutations, molecular diagnostics, monogenic diseases. Wstęp Choroby genetyczne definiuje się jako upośledzające sprawność życiową odchylenia od stanu prawidłowego, które są przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie, bądź, które powstają de novo na skutek mutacji genowych lub zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Choroby genetyczne populacji ludzkiej można podzielić na: jednogenowe, wielogenowe oraz chromosomalne. W przypadku aberracji chromosomowych zmiany materiału genetycznego są duże i można je analizować w mikroskopie świetlnym metodami cytogenetycznymi. W chorobach wielogenowych wiele par genów stwarza predyspozycję do wystąpienia choroby, chociaż istotny jest również wpływ szkodliwych czynników środowiskowych [1]. Choroby jednogenowe, przekazywane zgodnie z prawami Mendla są uwarunkowane zmianą sekwencji (mutacją) w obrębie jednego genu. Zaliczamy do nich choroby autosomalne recesywne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata), autosomalne dominujące (np. choroba Huntingtona) oraz sprzężone z płcią (np. hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne a) [2]. Zmiany materiału genetycznego w chorobach jednogenowych są submikroskopowe i mogą być analizowane jedynie metodami biologii molekularnej [3]. Przyczyną chorób uwarunkowanych jednogenowo mogą być zarówno mutacje punktowe obejmujące zmiany pojedynczych zasad, jak i większe mutacje, które dotyczą dłuższych zmian w sekwencji DNA. Wyróżnia się kilka kategorii mutacji punktowych. Mutacje zmiany sensu zmieniają kodon określonego aminokwasu, czego efektem jest jego zamiana na inny aminokwas. Mutacje nonsensowne polegają na zamianie kodonu aminokwasowego na kodon stop, w skutek czego dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i wytworzenia skróconej formy białka. Mutacje zmiany fazy odczytu są wynikiem insercji lub delecji kilku par zasad (ale nie 3 i ich wielokrotności). W rezultacie, od miejsca mutacji do końca genu odczytywane są zupełnie inne zestawy kodonów, co w efekcie prowadzi do powstania białka o znacznie zmienionej sekwencji aminokwasowej. Mutacje punktowe mogą dotyczyć miejsc regulatorowych genu (mutacje transkrypcyjne), procesu translacji (mutacje translacyjne) oraz miejsc splicingowych (mutacje RNA). Pozostałe mutacje różnią się od punktowych rozmiarami i mogą polegać na utracie/zwielokrotnieniu odcinka DNA lub całego genu (delecja/duplikacja) lub wstawieniu dodatkowych par zasad (insercja). Do zmian zalicza się również tzw. mutacje dynamiczne, które polegają na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trójnukleotydowego motywu [4]. Większość z wymienionych wyżej mutacji wywiera znaczny wpływ na strukturę i funkcję białka kodowanego przez zmutowany gen, co w efekcie rzutuje na postać choroby. Jednym z najważniejszych zagadnień współczesnej medycyny jest problem wczesnej diagnostyki chorób

2 Techniki wykorzystywane w diagnostyce molekularnej chorób jednogenowych 487 genetycznych. Dotyczy on przede wszystkim pediatrii, gdyż ogromna większość, bo blisko 90% chorób jednogenowych, ujawnia się klinicznie przed okresem dojrzewania płciowego [2]. Przed wprowadzeniem badań molekularnych diagnostyka chorób genetycznych opierała się przede wszystkim na badaniach cytogenetycznych, a w przypadku chorób metabolicznych na oznaczaniu aktywności enzymów, których niedobór warunkował te choroby. W praktyce oznaczało to możliwość diagnostyki biochemicznej tylko tych chorób genetycznych, w których znany był produkt danego genu [5]. Obserwowany od połowy lat siedemdziesiątych szybki rozwój biologii molekularnej przyczynił się do lepszego zrozumienia chorób uwarunkowanych genetycznie. Wśród najważniejszych osiągnięć w badaniach DNA, które umożliwiły szybki rozwój badań molekularnych należy wymienić rozwiązanie struktury DNA w 1953 roku przez Watsona i Cricka, odkrycie enzymów restrykcyjnych w 1962 roku, które umożliwiły opracowanie w późniejszym czasie metod klonowania DNA, transfer DNA metodą Southerna oraz sekwencjonowanie DNA. Jednak z pewnością najważniejszym osiągnięciem w genetyce i biologii molekularnej ostatniego wieku było opracowanie w 1987 roku przez Mullisa, zasad amplifikacji wybranych fragmentów DNA metodą PCR, za które w 1993 roku otrzymał Nagrodę Nobla [2]. Na bazie wymienionych badań i odkryć narodziła się diagnostyka molekularna chorób genetycznych, której historia sięga lat siedemdziesiątych i badań nad anemią sierpowatą. Do wykrywania mutacji w kodonie 6 β-globiny zastosowano wówczas analizę restrykcyjną DNA i hybrydyzację z sondą molekularną [6]. Obecnie jest ona jednym z najszybciej rozwijających się działów biologii i medycyny. Diagnostykę molekularną można podzielić na dwa typy: diagnostykę bezpośrednią oraz pośrednią. Diagnostyka bezpośrednia służy wykrywaniu mutacji w genach sklonowanych i zmapowanych, natomiast pośrednia przebiega z zastosowaniem analizy sprzężeń i jest stosowana rzadziej [3]. Metody biologii molekularnej stosowane w diagnostyce chorób genetycznych można zasadniczo podzielić na dwie grupy: metody oparte na hybrydyzacji DNA z sondami molekularnymi oraz metody oparte na reakcji PCR. Diagnostyka oparta na hybrydyzacji z sondami molekularnymi W latach osiemdziesiątych hybrydyzacja badanego materiału genetycznego z sondami molekularnymi stanowiła podstawową metodę badań w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych. Hybrydyzacja jest metodą, która umożliwia identyfikację oraz lokalizację określonych sekwencji nukleotydowych. W tym celu wykorzystuje się naturalną zdolność jednoniciowych, znakowanych cząsteczek kwasów nukleinowych (sond molekularnych) do specyficznego wiązania się z komplementarnymi sekwencjami obecnymi w badanym materiale genetycznym. Istotą procesu hybrydyzacji jest wzajemne oddziaływanie pomiędzy fragmentem kwasu nukleinowego a sondą, które prowadzi do utworzenia hybrydu (dupleksu) [6]. Sondami molekularnymi stosowanymi w badaniach hybrydyzacyjnych są oligonukleotydy komplementarne do sekwencji, którą zamierzamy analizować [7]. Przed hybrydyzacją sonda musi być poddana denaturacji oraz znakowaniu. Sondy można znakować radioaktywnie za pomocą takich radioizotopów, jak: 32 P, 35 S, 14 C lub 3 H [6]. Powstałe po reakcji hybrydy wykrywa się wówczas za pomocą autoradiografii na kliszy rentgenowskiej. Jednak ryzyko związane z użyciem radioaktywności doprowadziło do opracowania metod znakowania nieradioaktywnego. Powszechnie stosowany system znakowania sond wykorzystuje nukleotydy związane z ligandami, które na etapie detekcji rozpoznawane są swoistymi przeciwciałami. Proces hybrydyzacji przebiega w kilku etapach. Pierwszym z etapów jest izolacja materiału genetycznego, który potem rozdzielany jest w żelu elektroforetycznym. Następnie jest on denaturowany i przenoszony na filtr nylonowy lub nitrocelulozowy. W kolejnym etapie badany materiał jest poddawany hybrydyzacji z wyznakowaną sondą molekularną. Łączenie się sondy z docelowym fragmentem kwasu nukleinowego jest w odpowiednich warunkach wysoce specyficzne i zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad [8]. Po odpłukaniu nie związanej sondy możliwe jest wykrywanie powstałych hybrydów poprzez autoradiografię (znakowanie radioaktywne) lub reakcje immunochemiczne, kolorymetrię czy chemiluminescencję (znakowanie nieradioaktywne). Istnieje wiele technik hybrydyzacyjnych, z których część jest wykorzystywana w diagnostyce molekularnej chorób jednogenowych. Hybrydyzacja typu Southern blot (ang. Southern blot hybridisation) jest metodą opisaną w 1975 roku przez Eda Southerna z Uniwersytetu w Oksfordzie. Jest to hybrydyzacja typu DNA-DNA, której głównym celem jest identyfikacja poszukiwanych sekwencji DNA w mieszaninie fragmentów otrzymanych po trawieniu restrykcyjnym. W metodzie tej badany DNA izoluje się z komórek, a następnie trawi enzymem restrykcyjnym, który przecina cząsteczkę kwasu nukleinowego w obrębie specyficznej sekwencji. W wyniku trawienia genomowego DNA otrzymuje się tysiące fragmentów, które poddaje się elektroforezie w żelu. Następnie, rozdzielony DNA denaturowany jest w środowisku alkalicznym. Kolejnym etapem jest przeniesienie zdenaturowanego DNA z żelu na stałe podłoże. DNA unieruchomiony na filtrze jest następnie poddawany hybrydyzacji z sondą molekularną. Po odpłukaniu nie związanej sondy przeprowadza się detekcję powstałych hybrydów. W metodzie Southerna uzyskuje się informację o obecności i wielkości poszukiwanego fragmentu DNA. Hybrydyzacja tego typu może być wykorzystywana do wykrywania mutacji o charakterze delecji lub insercji większych niż pz. Długość fragmentów DNA otrzymanych po działaniu enzymu restrykcyjnego określa się na podstawie rozdziału elektroforetycznego w żelach agarozo-

3 488 Alina Liczbańska i inni wych, w obecności markerów wielkości. Ponadto, może być zastosowana do wykrywania mutacji punktowych, które powodują utratę bądź wprowadzenie dodatkowego miejsca restrykcyjnego [4]. Hybrydyzację typu Northern (ang. Northern blot) wykorzystuje się w badaniu poziomu ekspresji poszukiwanego genu. Jest ona podobna do metody Southerna, ale stosuje się ją do analizy typu RNA-DNA. W technice Northern z tkanek izoluje się całkowite RNA, którego główną frakcję stanowi informacyjny RNA (mrna) stanowiący transkrypt genów aktywnych w danym typie komórek. Wyizolowane mrna poddaje się elektroforezie w żelach, denaturuje i przenosi na stały nośnik, a następnie poddaje hybrydyzacji z wyznakowaną sondą DNA. Powstałe hybrydy RNA-DNA wykrywa się za pomocą autoradiografii lub poprzez reakcje immunochemiczne. Obraz otrzymanych po hybrydyzacji dupleksów i ich intensywność dostarcza ważnych informacji o zmianie wielkości transkryptu genu oraz poziomie jego ekspresji [9]. Hybrydyzacja in situ różni się od pozostałych metod hybrydyzacyjnych tym, że stosuje się do wykrywania sekwencji kwasów nukleinowych w nienaruszonych komórkach. Metoda ta jest szeroko stosowana do wykrywania specyficznych sekwencji w preparatach histologicznych, chromosomach, pojedynczych komórkach lub skrawkach tkanek [6]. Hybrydyzacja in situ wykonywana jest bezpośrednio na preparacie mikroskopowym bez uprzedniego etapu izolacji, rozdziału oraz transferu kwasu nukleinowego na podłoże stałe. Jest to metoda, która umożliwia wykrycie i określenie lokalizacji poszukiwanych sekwencji. Wykorzystuje się ją do wykrywania większych mutacji genowych obejmujących duplikację czy delecję genu oraz do identyfikacji specyficznych mrna występujących w poszczególnych komórkach i tkankach [8]. Diagnostyka oparta na amplifikacji DNA metodą PCR Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR polymerase chain reaction) jest potężną i szeroko stosowaną techniką, która w sposób znaczący zmieniła możliwości analizy genów. Opracowana w 1987 r. przez zespół Mullisa stała się w ciągu następnych kilku lat podstawową techniką badawczą i diagnostyczną. Reakcja PCR oparta jest na amplifikacji (powieleniu) in vitro wybranych odcinków DNA lub RNA. Genomowy DNA znajdujący się w komórkach zawiera tysiące genów, co bardzo utrudnia analizę pojedynczych alleli. PCR pozwala na kopiowanie specyficznej sekwencji z genomowego DNA, która następnie może posłużyć do dalszej analizy i manipulacji. Jednym z warunków przeprowadzenia reakcji jest znajomość sekwencji DNA na obu końcach regionu, który ma być amplifikowany. Każda reakcja PCR wymaga czterech podstawowych składników: matrycy DNA, starterów, polimerazy DNA oraz trifosforanów deoksyrybonukleotydów. Matryca to cząsteczka DNA zawierająca sekwencję, która ma ulec namnożeniu. Reakcja PCR wymaga również pary starterów oligonukleotydowych zdolnych do hybrydyzacji z sekwencjami oskrzydlającymi, znajdującymi się na przeciwnych końcach docelowego DNA. Do przeprowadzenia reakcji konieczna jest także obecność enzymu, termostabilnej polimerazy DNA, której rola polega na namnażaniu kopii cząsteczek DNA. Z kolei, trifosforany deoksyrybonukleotydów odpowiadają czterem zasadom azotowym, z których zbudowany jest DNA i są substratami do syntezy nowego DNA [9]. Reakcja PCR składa się z trzech zasadniczych etapów, które tworzą pojedynczy cykl: denaturacji matrycy, hybrydyzacji starterów z matrycą oraz syntezy nici potomnych. Podczas denaturacji w wysokiej temperaturze (94 C 98 C) dwuniciowa helisa DNA ulega destabilizacji i rozdzieleniu na dwie pojedyncze nici. Następnie, po obniżeniu temperatury do 55 C 65 C jednoniciowe startery hybrydyzują ze zdenaturowaną matrycą. Ostatnim etapem jest elongacja, czyli wydłużanie starterów dzięki dobudowywaniu kolejnych nukleotydów przez polimerazę DNA komplementarnie do matrycy, w temperaturze 72 C. Reakcja PCR składa się zwykle z 30 powtarzających się cykli i przeprowadzana jest w urządzeniu zwanym termocyklerem. Metoda PCR pozwala na zwielokrotnienie (nawet miliardkrotne) niewielkich ilości DNA dzięki temu, że powstające produkty służą jako matryce w następnych cyklach [2]. Głównymi zaletami metody PCR są: wysoka czułość (ilość DNA potrzebna do reakcji wynosi poniżej 1 µg), specyficzność oraz szybkość, gdyż wynik reakcji można otrzymać już po kilku godzinach. Wadą, jest konieczność znajomości sekwencji nukleotydowej otaczającej amplifikowany fragment. Techniki analizy DNA oparte na metodzie PCR umożliwiają wykrywanie mutacji w sekwencji DNA, dzięki czemu znalazły one szerokie zastosowanie w badaniach chorób dziedzicznych. Do najprostszych wariantów metody PCR należy technika PCR multipleks. Polega ona na amplifikacji kilku eksonów badanego genu (od 3 do 7) różniących się wielkością, w jednej reakcji PCR. Technika ta wymaga użycia kilku par starterów w jednej mieszaninie reakcyjnej oraz użycia większej ilości polimerazy oraz trifosforanów deoksynukleotydów. Reakcja PCR multipleks jest bardzo często wykorzystywana w diagnostyce molekularnej do wykrywania delecji eksonów w genach, powodujących występowanie jednogenowych chorób dziedzicznych, jak np. w genie DMD u chorych z dystrofią mięśniową typu Duchenne a [10]. PCR-ASA (ang. allele specific amplification, allelowo-specyficzna amplifikacja) i PCR-ASO (ang. allele specific oligonucleotide, allelowo-specyficzna hybrydyzacja) są metodami pozwalającymi rozróżnić w badanym genie allel prawidłowy od allelu zmutowanego. W przypadku PCR-ASA do reakcji PCR stosuje się pary starterów komplementarnych do obu wersji genu. Obecność lub brak produktu reakcji PCR w badanej próbie świadczy o obecności mutacji lub jej braku w analizowanym genie. Z kolei, w badaniach typu PCR-ASO produkt

4 Techniki wykorzystywane w diagnostyce molekularnej chorób jednogenowych 489 reakcji PCR poddaje się hybrydyzacji z dwoma syntetycznymi sondami molekularnymi. Jedna z nich jest specyficzna dla prawidłowego genu, a druga dla genu zawierającego znaną mutację. Analiza sygnałów otrzymanych po hybrydyzacji z wyznakowaną sondą dostarcza informacji czy badany materiał zawiera mutację odpowiedzialną za wystąpienie choroby. Technika PCR- ASO jest z powodzeniem stosowana w diagnostyce molekularnej genu CFTR u chorych cierpiących na mukowiscydozę. Metody PCR-ASA oraz PCR-ASO są przykładami analizy bezpośredniej i wymagają znajomości badanej mutacji [6]. Technika PCR-RFLP polega na trawieniu produktów PCR enzymami restrykcyjnymi. W miejscu działania enzymu restrykcyjnego występuje polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP restriction fragment lenght polymorphism). Jest to jedna z podstawowych technik wykorzystywanych w genetyce molekularnej. Polimorfizmy RFLP objawiają się zanikiem lub utworzeniem miejsca, które jest rozpoznawane przez enzymy restrykcyjne. Po amplifikacji badany gen poddaje się trawieniu, a następnie rozdziela w żelu agarozowym. W przypadku, gdy miejsce restrykcyjne jest obecne w analizowanym genie dochodzi do przecięcia cząsteczki DNA, co podczas analizy elektroforetycznej uwidacznia się w postaci dwóch fragmentów DNA. W przypadku braku miejsca rozpoznawanego przez restryktazę (miejsce restrykcyjne zniszczone przez mutację) na żelu widoczny jest tylko jeden fragment DNA. PCR- RFLP jest jedną z najprostszych metod wykrywania mutacji punktowych chorobach jednogenowych. Jest ona stosowana w diagnostyce molekularnej m.in. mukowiscydozy, fenyloketonurii, anemii sierpowatej czy hemofilii [6]. Metoda PCR-SSCP (ang. single strand conformation polymorphism, polimorfizm konformacji jednoniciowych fragmentów DNA) jest oparta na obserwacji, że nawet mutacja punktowa zmienia konformację (strukturę przestrzenną) pojedynczej nici DNA. Analizowanym materiałem są produkty PCR (namnożony ekson odpowiedniego genu), które potem są denaturowane i rozdzielane przy pomocy elektroforezy. Po denaturacji powstają jednoniciowe fragmenty DNA, których sposób migracji podczas elektroforezy zależny jest od konformacji. Fragmenty o zmienionej konformacji poruszają się w żelu w sposób odmienny w stosunku do fragmentów, w których nie występuje mutacja [3]. Technika PCR-SSCP cieszy się dużą popularnością i jest często stosowana jako metoda przesiewowa, która pozwala na wykrywanie nieznanych mutacji w znanych genach. Metoda analizy heterodupleksów (HA ang. heteroduplex analysis) jest kolejną techniką opartą na reakcji PCR, która może być wykorzystywana do poszukiwania nieznanych mutacji punktowych. Analiza opiera się na występowaniu dwóch alleli danego genu w układzie heterozygotycznym, allelu zmutowanego oraz prawidłowego. Pierwszym etapem analizy HA jest amplifikacja docelowej sekwencji. Otrzymane produkty poddaje się denaturacji za pomocą wysokiej temperatury, a następnie schładza. Podczas schładzania dochodzi do renaturacji, czyli ponownego łączenia się ze sobą nici komplementarnych, jak również nici nie w pełni komplementarnych (z mutacją). Hybrydyzacja nici komplementarnych prowadzi do powstania homodupleksów, natomiast nici nie w pełni komplementarnych do powstania heterodupleksów. Wynik analizy opiera się na analizie ruchliwości heterodupleksów w stosunku do homodupleksów po przeprowadzonym rozdziale elektroforetycznym [10]. Zazwyczaj ostatecznym narzędziem analizy DNA jest jego sekwencjonowanie, czyli ustalenie kolejności nukleotydów w cząsteczce DNA. Opracowano dwie metody określania sekwencji cząsteczek DNA: metodę kontrolowanej terminacji syntezy łańcuchów DNA (metoda dideoksy Sangera) oraz chemicznego zrywania wiązań (metoda Maxama i Gilberta). Obecnie metoda Sangera wyparła bardziej pracochłonną metodę chemiczną. Podstawą metody dideoksy jest enzymatyczne kopiowanie cząsteczki DNA, której sekwencja ma być określana za pomocą polimerazy DNA. Zmodyfikowane oraz odpowiednio wyznakowane trifosforany deoksyrybonukleotydów dodawane do reakcji powodują losowe przerywanie syntezy DNA przy każdej z czterech podstawowych zasad. W efekcie otrzymuje się serię cząsteczek DNA różniących się długością o jeden nukleotyd. Otrzymane cząsteczki rozdziela się za pomocą elektroforezy, a następnie odczytuje sekwencję matrycy znajdując końcową zasadę każdej syntetyzowanej cząsteczki DNA [9]. Obecnie coraz częściej stosuje się fluorescencyjne znakowanie dideoksynukloetydów i automatyczny odczyt sekwencji przy pomocy sprzężonego z komputerem czytnika laserowego [7]. Otrzymaną sekwencję nukleotydową należy porównać z sekwencją prawidłową, a następnie opisać charakter ewentualnej mutacji. Jednym z najnowszych osiągnięć współczesnej biologii molekularnej jest opracowanie tzw. mikromacierzy DNA (ang. DNA microarray). Mikromacierze DNA to uporządkowane zbiory fragmentów genów (sond molekularnych) w postaci jednoniciowego DNA lub oligonukleotydów unieruchomionych na nylonowych membranach albo szklanych lub plastikowych płytkach w ściśle określonym szyku. Technika ta polega na przygotowaniu sond molekularnych i stabilnym ich związaniu do powierzchni płytki szklanej lub plastikowej, przygotowaniu i wyznakowaniu próbek DNA przeznaczonych do analizy, a następnie hybrydyzacji próbek z sondami, odczytaniu sygnału hybrydyzacji i analizie danych za pomocą systemów informatycznych. Technikę mikromacierzy DNA wykorzystuje się m.in. do identyfikacji sekwencji oraz badania polimorfizmów pojedynczych nukleotydów. Podsumowanie Diagnostyka molekularna służy do określania podłoża chorób uwarunkowanych genetycznie. W przypadku chorób jednogenowych strategia wyboru metody i postępowania zależy od stanu wiedzy na temat genu, w którym defekt powoduje chorobę oraz od stanu wiedzy o mutacjach występujących w tym genie. Najczęściej wśród całego spektrum technik molekularnych stosuje się opisane metody diagnostyki bezpośredniej.

5 490 Alina Liczbańska i inni Algorytm bezpośredniej diagnostyki molekularnej chorób jednogenowych obejmuje izolację materiału genetycznego (DNA lub RNA) oraz analizę mutacji z zastosowaniem technik hybrydyzacyjnych lub amplifikacji poszczególnych eksonów analizowanego genu i oceny produktu PCR przy pomocy technik elektroforetycznych. Należy jednak dodać, że techniki oparte na metodzie PCR cechują się większą czułością i specyficznością oraz obniżają czas i koszt analizy. W omówieniu tym nie można pominąć faktu wykorzystania technik diagnostyki molekularnej w mikrobiologii do identyfikacji patogenów oraz w diagnostyce chorób nowotworowych. Wykorzystując prostą reakcję amplifikacji z zastosowaniem odpowiednich starterów można wykryć obecność bakterii lub wirusa, korzystając z niewielkich ilości materiału biologicznego (np. z wymazu). Intensywne są również badania z zakresu diagnostyki molekularnej nowotworów. Prowadzone są np. badania genów BRCA1/ BRCA2 w raku piersi i jajnika [2]. Dynamicznie rozwija się technologia mikromacierzy (biochipów, genechipów), która służy do analizy próbki materiału genetycznego pacjenta z wykorzystaniem tysięcy unieruchomionych na chipie sekwencji. Badanie takie pozwala na szybkie uzyskanie informacji na temat poziomu ekspresji genu z tkanki pacjenta oraz na temat polimorfizmu i prawidłowości kopii genu. Diagnostyka molekularna wciąż się rozwija, a jej rozwiązania wybiegają daleko w diagnostyczną przyszłość. Piśmiennictwo 1. Latos-Bieleńska A.: Choroby genetyczne uwarunkowane obiegowe poglądy a rzeczywistość. Pediatr. Prakt. 1998, 6, 314, Bal J. (Red.): Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa Krawczyński M., Czarny-Ratajczak M.: Znaczenie badań molekularnych w dysmorfologii. W: Polski rejestr wrodzonych wad rozwojowych (Red.: Latos-Bieleńska A.). Ośrodek Wydawnictw Naukowych PAN, Friedman J.M. et al.: Genetics. Williams & Wilkins, Baltimore, Słomski R., Kwiatkowska J.: Diagnostyka molekularna chorób genetycznych. Post. Biol. Komórki, 1995, 22, 6, Słomski R. i wsp.: Diagnostyka molekularna. Post. Biol. Komórki, 1998, 25 supl. 10, 9 28 i Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) w badaniach naukowych i diagnostyce molekularnej. Post. Biol. Komórki, 1998, 25 supl. 10, Krawczyński M., Czarny-Ratajczak M.: Współczesne badania genomu ludzkiego. Pediatr. Prakt., 1998, 6, 3 4, Siemieniako B. i wsp.: Zastosowanie badań hydryzacyjnych w diagnostyce molekularnej. Post. Biol. Kom., 2000, 27, supl. 14, Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L: Genetyka. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa Słomski R. (Red.): Przykłady analiz DNA. Akademia Rolnicza im. Augusta Cieszkowskiego w Poznaniu, Poznań 2004.

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

PCR. Aleksandra Sałagacka

PCR. Aleksandra Sałagacka PCR Aleksandra Sałagacka Reakcja PCR naśladuje proces replikacji DNA in vitro pozwala na amplifikację określonego krótkiego (kilkadziesiąt kilka tys.pz) fragmentu DNA obecnie najważniejsze narzędzie biologii

Bardziej szczegółowo

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych

Bardziej szczegółowo

Biologia Molekularna Podstawy

Biologia Molekularna Podstawy Biologia Molekularna Podstawy Budowa DNA Budowa DNA Zasady: Purynowe: adenina i guanina Pirymidynowe: cytozyna i tymina 2 -deoksyryboza Grupy fosforanowe Budowa RNA Budowa RNA Zasady: purynowe: adenina

Bardziej szczegółowo

dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego

dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego Wk Wykrywanie polimorfizmów i mutacji Badania przesiewowe mutacji Wykrywanie znanych mutacji punktowych dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej

Bardziej szczegółowo

Klonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP

Klonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Klonowanie molekularne Kurs doskonalący Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Etapy klonowania molekularnego 1. Wybór wektora i organizmu gospodarza Po co klonuję (do namnożenia DNA [czy ma być metylowane

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Farmakogenetyka Biotechnologia Medyczna I o

Farmakogenetyka Biotechnologia Medyczna I o ĆWICZENIE 2 Oznaczanie polimorfizmu cytochromu CYP2D6 za pomocą tradycyjnych metod biologii molekularnej: PCR-RFLP I. Łańcuchowa reakcja polimerazy PCR (polymerase chain reaction) Technika PCR rozwinęła

Bardziej szczegółowo

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Badania molekularne

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Badania molekularne http://www.genetyka-ginekolog.pl/ Techniki molekularne z przykładami Jedną z podstawowych technik wykorzystywanych w genetyce molekularnej jest RFLP (ang. restriction fragments length polymorphism, czyli

Bardziej szczegółowo

Mikrosatelitarne sekwencje DNA

Mikrosatelitarne sekwencje DNA Mikrosatelitarne sekwencje DNA Małgorzata Pałucka Wykorzystanie sekwencji mikrosatelitarnych w jądrowym DNA drzew leśnych do udowodnienia pochodzenia materiału dowodowego w postępowaniu sądowym 27.09.2012

Bardziej szczegółowo

Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie

Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie Nazwa modułu: Genetyka molekularna Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3 Wydział: Elektrotechniki, Automatyki, Informatyki i Inżynierii Biomedycznej Kierunek: Inżynieria Biomedyczna

Bardziej szczegółowo

Genetyczne modyfikowanie organizmów Kierunek OCHRONA ŚRODOWISKA, II rok semestr letni 2015/16

Genetyczne modyfikowanie organizmów Kierunek OCHRONA ŚRODOWISKA, II rok semestr letni 2015/16 Genetyczne modyfikowanie organizmów Kierunek OCHRONA ŚRODOWISKA, II rok semestr letni 2015/16 Ćwiczenie 3 Identyfikacja genetycznie modyfikowanych roślin w produktach spożywczych - jakościowe badanie obecności

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom

Bardziej szczegółowo

Techniki molekularne w mikrobiologii SYLABUS A. Informacje ogólne

Techniki molekularne w mikrobiologii SYLABUS A. Informacje ogólne Techniki molekularne w mikrobiologii A. Informacje ogólne Elementy sylabusu Nazwa jednostki prowadzącej kierunek Nazwa kierunku studiów Poziom kształcenia Profil studiów Forma studiów Rodzaj Rok studiów

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych

Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych Zalety w porównaniu z analizą trankryptomu: analiza transkryptomu komórki identyfikacja mrna nie musi jeszcze oznaczać

Bardziej szczegółowo

Zakład Biologii Molekularnej Materiały do ćwiczeń z przedmiotu: BIOLOGIA MOLEKULARNA

Zakład Biologii Molekularnej Materiały do ćwiczeń z przedmiotu: BIOLOGIA MOLEKULARNA Zakład Biologii Molekularnej Materiały do ćwiczeń z przedmiotu: BIOLOGIA MOLEKULARNA Zakład Biologii Molekularnej Wydział Farmaceutyczny, WUM ul. Banacha 1, 02-097 Warszawa IZOLACJA DNA Z HODOWLI KOMÓRKOWEJ.

Bardziej szczegółowo

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r.. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Genetyka. Kod przedmiotu: 6 Rodzaj

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU PCR sposób na DNA.

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU PCR sposób na DNA. SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU PCR sposób na DNA. SPIS TREŚCI: 1. Wprowadzenie. 2. Części lekcji. 1. Część wstępna. 2. Część realizacji. 3. Część podsumowująca. 3. Karty pracy. 1. Karta

Bardziej szczegółowo

PL 217144 B1. Sposób amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy za pomocą starterów specyficznych dla genu receptora 2-adrenergicznego

PL 217144 B1. Sposób amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy za pomocą starterów specyficznych dla genu receptora 2-adrenergicznego PL 217144 B1 RZECZPOSPOLITA POLSKA (12) OPIS PATENTOWY (19) PL (11) 217144 (13) B1 Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej (21) Numer zgłoszenia: 391926 (22) Data zgłoszenia: 23.07.2010 (51) Int.Cl.

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

TaqNovaHS. Polimeraza DNA RP902A, RP905A, RP910A, RP925A RP902, RP905, RP910, RP925

TaqNovaHS. Polimeraza DNA RP902A, RP905A, RP910A, RP925A RP902, RP905, RP910, RP925 TaqNovaHS RP902A, RP905A, RP910A, RP925A RP902, RP905, RP910, RP925 RP902A, RP905A, RP910A, RP925A RP902, RP905, RP910, RP925 TaqNovaHS Polimeraza TaqNovaHS jest mieszaniną termostabilnej polimerazy DNA

Bardziej szczegółowo

7. Metody molekularne jako źródło informacji botanicznej i lichenologicznej

7. Metody molekularne jako źródło informacji botanicznej i lichenologicznej 7. Metody molekularne jako źródło informacji botanicznej i lichenologicznej 7.2. Metody biologii molekularnej (technika PCR, sekwencjonowanie DNA) wykorzystywane w taksonomii roślin Autor: Magdalena Dudek

Bardziej szczegółowo

PCR - ang. polymerase chain reaction

PCR - ang. polymerase chain reaction PCR - ang. polymerase chain reaction łańcuchowa (cykliczna) reakcja polimerazy Technika PCR umożliwia otrzymywanie dużej liczby kopii specyficznych fragmentów DNA (czyli amplifikację zwielokrotnienie fragmentu

Bardziej szczegółowo

Znaczenie genetyki. Opracował A. Podgórski

Znaczenie genetyki. Opracował A. Podgórski Znaczenie genetyki Opracował A. Podgórski InŜynieria genetyczna InŜynieria genetyczna ingerencja w materiał genetyczny organizmów, w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych. Istota inŝynierii genetycznej

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014

Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014 Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014 Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań dopuszczający

Bardziej szczegółowo

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz WYMAGANIA EGZAMINACYJNE ROK SZKOLNY 2015/2016 Semestr jesienny TYP SZKOŁY: liceum ogólnokształcące PRZEDMIOT: biologia SEMESTR: II LICZBA GODZIN W SEMESTRZE: 15 PROGRAM NAUCZANIA: Program nauczania biologii

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Zbadaj się sam, czyli predyspozycje genetyczne do częstych chorób

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy Budowa i funkcje kwasów

Bardziej szczegółowo

Klub Młodego Wynalazcy - Laboratoria i wyposażenie. Pracownia genetyki

Klub Młodego Wynalazcy - Laboratoria i wyposażenie. Pracownia genetyki Klub Młodego Wynalazcy - Laboratoria i wyposażenie Zadbaliśmy o to, żeby wyposażenie w Klubie Młodego Wynalazcy było w pełni profesjonalne. Ważne jest, aby dzieci i młodzież, wykonując doświadczenia korzystały

Bardziej szczegółowo

SCENARIUSZ LEKCJI. TEMAT LEKCJI: Podstawowe techniki inżynierii genetycznej. Streszczenie

SCENARIUSZ LEKCJI. TEMAT LEKCJI: Podstawowe techniki inżynierii genetycznej. Streszczenie SCENARIUSZ LEKCJI OPRACOWANY W RAMACH PROJEKTU: INFORMATYKA MÓJ SPOSÓB NA POZNANIE I OPISANIE ŚWIATA. PROGRAM NAUCZANIA INFORMATYKI Z ELEMENTAMI PRZEDMIOTÓW MATEMATYCZNO-PRZYRODNICZYCH Autorzy scenariusza:

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Podstawy inżynierii genetycznej

Podstawy inżynierii genetycznej Metody bioinformatyki Podstawy inżynierii genetycznej prof. dr hab. Jan Mulawka Czym jest inżynieria genetyczna Zbiór technik rekombinowania i klonowania DNA Wydzielanie i charakteryzowanie pojedyńczych

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenia 1 Wirtualne Klonowanie Prowadzący: mgr inż. Joanna Tymeck-Mulik i mgr Lidia Gaffke. Część teoretyczna:

Ćwiczenia 1 Wirtualne Klonowanie Prowadzący: mgr inż. Joanna Tymeck-Mulik i mgr Lidia Gaffke. Część teoretyczna: Uniwersytet Gdański, Wydział Biologii Katedra Biologii Molekularnej Przedmiot: Biologia Molekularna z Biotechnologią Biologia II rok ===============================================================================================

Bardziej szczegółowo

PCR - ang. polymerase chain reaction

PCR - ang. polymerase chain reaction PCR - ang. polymerase chain reaction Technika PCR umożliwia otrzymywanie dużej liczby kopii specyficznych fragmentów DNA (czyli amplifikację zwielokrotnienie fragmentu DNA) Jest to reakcja powielania (replikacji)

Bardziej szczegółowo

dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG

dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Metody amplifikacji kwasów nukleinowych dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej pj j w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego Amplifikacja

Bardziej szczegółowo

XCII LO Z ODDZIAŁAMI INTEGRACYJNYMI I SPORTOWYMI ROZKŁAD MATERIAŁU Z BIOLOGII. Zapis w nowej podstawie programowej

XCII LO Z ODDZIAŁAMI INTEGRACYJNYMI I SPORTOWYMI ROZKŁAD MATERIAŁU Z BIOLOGII. Zapis w nowej podstawie programowej XCII LO Z ODDZIAŁAMI INTEGRACYJNYMI I SPORTOWYMI ROZKŁAD MATERIAŁU Z BIOLOGII Dział programu I. Od genu do cechy Treści nauczania 1. Budowa i funkcje kwasów nukleinowych DNA jako materiał genetyczny budowa

Bardziej szczegółowo

Genetyka w nowej podstawie programowej

Genetyka w nowej podstawie programowej Genetyka w nowej podstawie programowej Dział Genetyka - III etap edukacyjny Rzetelna realizacja tego działu w gimnazjum jest kluczowa ze względu na to, że biotechnologia i inżynieria genetyczna jest omawiana

Bardziej szczegółowo

KARTA KURSU (realizowanego w module specjalności) Biologia eksperymentalna i środowiskowa

KARTA KURSU (realizowanego w module specjalności) Biologia eksperymentalna i środowiskowa KARTA KURSU (realizowanego w module specjalności) Biologia eksperymentalna i środowiskowa Nazwa Nazwa w j. ang. Wybrane problemy biologii molekularnej kwasy nukleinowe Selected problems of molecular biology

Bardziej szczegółowo

podstawowy. Jest on niezastąpiony przy obiektywnej ocenie postępów ucznia w nauce.

podstawowy. Jest on niezastąpiony przy obiektywnej ocenie postępów ucznia w nauce. Wymagania edukacyjne zawierają szczegółowy wykaz wiadomości i umiejętności, które uczeń powinien opanować po omówieniu poszczególnych lekcji z podręcznika Biologia na czasie zakres podstawowy. Jest on

Bardziej szczegółowo

AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR)

AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR) AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR) Zestaw do wykrywania sekwencji DNA specyficznych dla bakterii z rodzaju Salmonella techniką Real Time PCR Nr kat.: BAC01-50 Wielkość zestawu: 50 oznaczeń Objętość

Bardziej szczegółowo

Zapis w nowej podstawie programowej. Proponowane procedury osiągania celów. Proponowane środki dydaktyczne. Dział programu.

Zapis w nowej podstawie programowej. Proponowane procedury osiągania celów. Proponowane środki dydaktyczne. Dział programu. Rozkład materiału Dział programu I. Od genu do cechy Treści nauczania 1. Budowa i funkcje kwasów nukleinowych DNA jako materiał genetyczny budowa DNA rodzaje zasad azotowych komplementarność zasad azotowych

Bardziej szczegółowo

Zagrożenia i ochrona przyrody

Zagrożenia i ochrona przyrody Wymagania podstawowe Uczeń: Wymagania ponadpodstawowe Uczeń: Zagrożenia i ochrona przyrody wskazuje zagrożenia atmosfery powstałe w wyniku działalności człowieka, omawia wpływ zanieczyszczeń atmosfery

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Biotechnologia i inżynieria genetyczna

Biotechnologia i inżynieria genetyczna Wersja A Test podsumowujący rozdział II i inżynieria genetyczna..................................... Imię i nazwisko.............................. Data Klasa oniższy test składa się z 16 zadań. rzy każdym

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne z biologii nauczanej dwujęzycznie. Poziomy oczekiwanych osiągnięć ucznia. Stopnie szkolne

Wymagania edukacyjne z biologii nauczanej dwujęzycznie. Poziomy oczekiwanych osiągnięć ucznia. Stopnie szkolne Wymagania edukacyjne z biologii nauczanej dwujęzycznie zawierają szczegółowy wykaz wiadomości i umiejętności, które uczeń powinien opanować po omówieniu poszczególnych lekcji z podręcznika Biologia na

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier.

6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier. ID Testu: F5679R8 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Na indywidualne cechy danego osobnika ma (maja) wpływ A. wyłacznie czynniki środowiskowe. B. czynniki środowiskowe i materiał genetyczny. C. wyłacznie

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne. Poziomy oczekiwanych osiągnięć ucznia. Stopnie szkolne

Wymagania edukacyjne. Poziomy oczekiwanych osiągnięć ucznia. Stopnie szkolne Wymagania edukacyjne zawierają szczegółowy wykaz wiadomości i umiejętności, które uczeń powinien opanować po omówieniu poszczególnych lekcji z podręcznika Biologia na czasie zakres podstawowy. Jest on

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka molekularna w OIT

Diagnostyka molekularna w OIT Diagnostyka molekularna w OIT B A R B A R A A D A M I K K A T E D R A I K L I N I K A A N E S T E Z J O L O G I I I I N T E N S Y W N E J T E R A P I I U N I W E R S Y T E T M E D Y C Z N Y W E W R O C

Bardziej szczegółowo

Mutacje. Michał Pszczółkowski

Mutacje. Michał Pszczółkowski Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin

Bardziej szczegółowo

Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej. Prof. Barbara Pieńkowska-Grela

Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej. Prof. Barbara Pieńkowska-Grela Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej Prof. Barbara Pieńkowska-Grela Warszawa, 9 czerwca 2015 Badanie genetyczne w nowotworach polega na stwierdzeniu obecności i określeniu

Bardziej szczegółowo

Biologia Liceum Ogólnokształcące zakres podstawowy

Biologia Liceum Ogólnokształcące zakres podstawowy Zespół Szkół im. Ignacego Łukasiewicza w Policach PRZEDMIOTOWY SYSTEM OCENIANIA Biologia Liceum Ogólnokształcące zakres podstawowy I. Formy i metody sprawdzania i oceniania osiągnięć ucznia: Osiągnięcia

Bardziej szczegółowo

ĆWICZENIA Z BIOCHEMII

ĆWICZENIA Z BIOCHEMII ĆWICZENIA Z BIOCHEMII D U STUDENTfiW WYDZIAŁU LEKARSKIEGO Pod redakcją Piotra Laidlera, Barbary Piekarskiej, Marii Wróbel WYDAWNICTWO UNIWERSYTETU JAGIELLOŃSKIEGO ĆWICZENIA Z BIOCHEMII DLA STUDENTÓW WYDZIAŁU

Bardziej szczegółowo

Gen choroby Huntingtona, dwadzieścia lat później

Gen choroby Huntingtona, dwadzieścia lat później Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. Czy nowa technika zrewolucjonizuje testy genetyczne na chorobę Huntingtona? Zaprezentowano

Bardziej szczegółowo

Plan wynikowy z biologii - zakres podstawowy. Biologia na czasie

Plan wynikowy z biologii - zakres podstawowy. Biologia na czasie Plan wynikowy z biologii - zakres podstawowy iologia na czasie ział programu Lp. Temat ocena dopuszczający dostateczny dobry bardzo dobry I. Od genu do cechy 1 udowa i funkcje kwasów nukleinowych określa

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

PROJEKT WSPÓŁFINANSOWANY PRZEZ UNIĘ EUROPEJSKĄ Z EUROPEJSKIEGO FUNDUSZU ROZWOJU REGIONALNEGO 1 z 7

PROJEKT WSPÓŁFINANSOWANY PRZEZ UNIĘ EUROPEJSKĄ Z EUROPEJSKIEGO FUNDUSZU ROZWOJU REGIONALNEGO 1 z 7 Poznań, dnia 28.04.2014 r. BioVentures Institute Spółka z ograniczoną odpowiedzialnością ul. Promienista 83 60 141 Poznań Zapytanie ofertowe nr 01/2014 Projekt Nowa technologia wytwarzania szczepionek

Bardziej szczegółowo

Izolowanie i amplifikacja kwasów nukleinowych

Izolowanie i amplifikacja kwasów nukleinowych ROZDZIAŁ 4 Izolowanie i amplifikacja kwasów nukleinowych Wojciech Garczorz Diagnostyka molekularna jest obecnie najszybciej rozwijającym się działem diagnostyki medycznej. W wielu dziedzinach medycyny

Bardziej szczegółowo

Wirus HPV w ciąży. 1. Co to jest HPV?

Wirus HPV w ciąży. 1. Co to jest HPV? Wirus HPV w ciąży Czy zdajesz sobie sprawę z tego, że rak szyjki macicy jest drugą, najczęstszą chorobą nowotworową u kobiet na świecie a piąta wśród kobiet i mężczyzn łącznie? W samej Polsce, jak donosi

Bardziej szczegółowo

Organizacja genomu człowieka i sekwencjonowanie DNA

Organizacja genomu człowieka i sekwencjonowanie DNA Organizacja genomu człowieka i sekwencjonowanie DNA Materiały dydaktyczne współfinansowane ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego. Organizacja genów na ludzkim chromosomie.

Bardziej szczegółowo

4. DNA podporządkowany człowiekowi manipulacje DNA

4. DNA podporządkowany człowiekowi manipulacje DNA . DN podporządkowany człowiekowi manipulacje DN Poznanie mechanizmów replikacji, transkrypcji i translacji oraz rozwój biochemii, genetyki i informatyki doprowadziły do wynalezienia metod pozwalających

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Wykład 5 Droga od genu do

Bardziej szczegółowo

Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych

Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych Systemy Inteligencji Obliczeniowej Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych Kornel Chromiński Instytut Informatyki Uniwersytet Śląski Plan prezentacji Dane mikromacierzowe Cel badań Prezentacja

Bardziej szczegółowo

KARTA PRZEDMIOTU. NP-G GENETYKA Nazwa przedmiotu. w języku angielskim USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW. Pielęgniarstwo

KARTA PRZEDMIOTU. NP-G GENETYKA Nazwa przedmiotu. w języku angielskim USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW. Pielęgniarstwo KARTA PRZEDMIOTU Kod przedmiotu NP-G w języku polskim GENETYKA Nazwa przedmiotu w języku angielskim Genetics USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW Kierunek studiów Forma studiów Poziom studiów Profil

Bardziej szczegółowo

Metody genetyczne w diagnostyce hematoonkologicznej Genetic methods in diagnosis of hematooncological disorders

Metody genetyczne w diagnostyce hematoonkologicznej Genetic methods in diagnosis of hematooncological disorders Postepy Hig Med Dosw (online), 2015; 69: 475-487 e-issn 1732-2693 www.phmd.pl Review Received: 2013.11.13 Accepted: 2014.12.19 Published: 2015.04.19 Metody genetyczne w diagnostyce hematoonkologicznej

Bardziej szczegółowo

Academic year: 2012/2013 Code: EIB-2-303-BN-s ECTS credits: 4. Electrical Engineering, Automatics, Computer Science and Engineering in Biomedicine

Academic year: 2012/2013 Code: EIB-2-303-BN-s ECTS credits: 4. Electrical Engineering, Automatics, Computer Science and Engineering in Biomedicine Module name: Genetyka molekularna Academic year: 2012/2013 Code: EIB-2-303-BN-s ECTS credits: 4 Faculty of: Electrical Engineering, Automatics, Computer Science and Engineering in Biomedicine Field of

Bardziej szczegółowo

Poszukiwanie zmutowanego genu 1

Poszukiwanie zmutowanego genu 1 Postępy Psychiatrii i Neurologii, 1999, 8, 129-140 Praca poglądowa Poszukiwanie zmutowanego genu 1 In search oj a mutated gene JANUSZ G. ZIMOWSKI Z Zakładu Genetyki lpin w Warszawie STRESZCZENIE. Genetyka

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624. Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008 roku

Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624. Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008 roku Warszawski Uniwersytet Medyczny Wydział Farmaceutyczny Oddział Analityki Medycznej Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624 Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008

Bardziej szczegółowo

Optymalizacja warunków reakcji PCR w gradiencie temperatury i magnezu

Optymalizacja warunków reakcji PCR w gradiencie temperatury i magnezu Protokół pochodzi ze strony molekularnie.wordpress.com Kopiowanie i rozpowszechnianie wyłącznie w całości, z zachowaniem praw autorskich zgodnie z zasadami licencji GNU Dziękuję za uszanowanie mojej pracy,

Bardziej szczegółowo

MIKROMACIERZE. dr inż. Aleksandra Świercz dr Agnieszka Żmieńko

MIKROMACIERZE. dr inż. Aleksandra Świercz dr Agnieszka Żmieńko MIKROMACIERZE dr inż. Aleksandra Świercz dr Agnieszka Żmieńko Informacje ogólne Wykłady będą częściowo dostępne w formie elektronicznej http://cs.put.poznan.pl/aswiercz aswiercz@cs.put.poznan.pl Godziny

Bardziej szczegółowo

Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF

Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF Agnieszka Gładysz Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF Katedra i Zakład Biochemii i Chemii Klinicznej Akademia Medyczna Prof.

Bardziej szczegółowo

Badanie próbek żywności na obecność Genetycznie Zmodyfikowanych Organizmów. Rozdział 9

Badanie próbek żywności na obecność Genetycznie Zmodyfikowanych Organizmów. Rozdział 9 Badanie próbek żywności na obecność Genetycznie Zmodyfikowanych Organizmów Rozdział 9 Wykrywanie jakościowe kukurydzy MON810, kukurydzy Bt-176 i soi Roundup Ready metodą PCR M. Querci, M. Maretti, M. Mazzara

Bardziej szczegółowo

Opis przedmiotu zamówienia wraz z wymaganiami technicznymi i zestawieniem parametrów

Opis przedmiotu zamówienia wraz z wymaganiami technicznymi i zestawieniem parametrów Załącznik nr 1 do SIWZ Nazwa i adres Wykonawcy Opis przedmiotu zamówienia wraz z wymaganiami technicznymi i zestawieniem parametrów Przedmiot zamówienia; automatyczny system do diagnostyki molekularnej:

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka neurofibromatozy typu I,

Diagnostyka neurofibromatozy typu I, Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A. Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące

Bardziej szczegółowo

... Zadanie 7 (2 pkt.). Antykodon wskazuje strzałka oznaczona literą... Opisz funkcję pełnioną przez antykodon w trna.

... Zadanie 7 (2 pkt.). Antykodon wskazuje strzałka oznaczona literą... Opisz funkcję pełnioną przez antykodon w trna. Zadanie 1. (2 pkt.) W tabeli przedstawiono kodony kodu genetycznego. Poniżej przedstawiono dwie sekwencje nukleotydów w mrna. Ustal czy koduja takie same czy inne odcinki polipeptydów. Uzasadnij jednym

Bardziej szczegółowo

Geny i działania na nich

Geny i działania na nich Metody bioinformatyki Geny i działania na nich prof. dr hab. Jan Mulawka Trzy królestwa w biologii Prokaryota organizmy, których komórki nie zawierają jądra, np. bakterie Eukaryota - organizmy, których

Bardziej szczegółowo

KARTA PRZEDMIOTU. NP-G GENETYKA Nazwa przedmiotu. w języku angielskim USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW. Pielęgniarstwo

KARTA PRZEDMIOTU. NP-G GENETYKA Nazwa przedmiotu. w języku angielskim USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW. Pielęgniarstwo Nabór 015/016 KARTA PRZEDMIOTU Kod przedmiotu NP-G w języku polskim GENETYKA Nazwa przedmiotu w języku angielskim Genetics USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW Kierunek studiów Forma studiów Poziom

Bardziej szczegółowo

Sesja sponsorowana przez Olympus Optical Polska SESJA 8 DIAGNOSTYKA GENETYCZNA. TERAPIA GENOWA WYKŁADY

Sesja sponsorowana przez Olympus Optical Polska SESJA 8 DIAGNOSTYKA GENETYCZNA. TERAPIA GENOWA WYKŁADY Sesja sponsorowana przez Olympus Optical Polska SESJA 8 DIAGNOSTYKA GENETYCZNA. TERAPIA GENOWA WYKŁADY 180 SESJA 8 WYKŁADY W08-01 DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA-METODY WYKRYWANIA MUTACJI W GENACH Włodzimierz

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,

Bardziej szczegółowo

1. Na podanej sekwencji przeprowadź proces replikacji, oraz do obu nici proces transkrypcji i translacji, podaj zapis antykodonów.

1. Na podanej sekwencji przeprowadź proces replikacji, oraz do obu nici proces transkrypcji i translacji, podaj zapis antykodonów. mrna 1. Na podanej sekwencji przeprowadź proces replikacji, oraz do obu nici proces transkrypcji i translacji, podaj zapis antykodonów. GGA CGC GCT replikacja CCT GCG CGA transkrypcja aminokwasy trna antykodony

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

MARKERY MIKROSATELITARNE

MARKERY MIKROSATELITARNE MARKERY MIKROSATELITARNE Badania laboratoryjne prowadzone w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w ramach monitoringu genetycznego wykorzystują analizę genetyczną markerów mikrosatelitarnych.

Bardziej szczegółowo

2. Przedmiot zamówienia: Odczynniki chemiczne do izolacji DNA i reakcji PCR, wymienione w Tabeli 1. Nazwa odczynnika Specyfikacja Ilość*

2. Przedmiot zamówienia: Odczynniki chemiczne do izolacji DNA i reakcji PCR, wymienione w Tabeli 1. Nazwa odczynnika Specyfikacja Ilość* Poznao, 6 lutego 2012 r. Zapytanie ofertowe nr 001 /2012 dotyczące zakupu odczynników chemicznych do izolacji DNA i reakcji PCR GENESIS Polska Sp. z o.o Ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznao NIP 778 13 56

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne z biologii (poziom podstawowy) dla klasy Ia, Ib LO i II c technikum, rok szkolny 2014/2015 Dzia ł

Wymagania edukacyjne z biologii (poziom podstawowy) dla klasy Ia, Ib LO i II c technikum, rok szkolny 2014/2015 Dzia ł Wymagania edukacyjne z biologii (poziom podstawowy) dla klasy Ia, Ib LO i II c technikum, rok szkolny 2014/2015 Dzia ł Temat lekcji Wymagania konieczne Wymagania podstawowe Wymagania rozszerzające Wymagania

Bardziej szczegółowo

Zakład Chorób Ryb. PIWet. Zastosowanie molekularnych metod do diagnostyki wirusowych chorób ryb, wirusa krwotocznej posocznicy

Zakład Chorób Ryb. PIWet. Zastosowanie molekularnych metod do diagnostyki wirusowych chorób ryb, wirusa krwotocznej posocznicy PIWet Zakład Chorób Ryb Zastosowanie molekularnych metod do diagnostyki wirusowych chorób ryb, wirusa krwotocznej posocznicy łososiowatych o (VHS), wirusa zakaźnej a martwicy układu krwiotwórczego (IHN)

Bardziej szczegółowo

WYMAGANIA EDUKACYJNE- Biologia w medycynie

WYMAGANIA EDUKACYJNE- Biologia w medycynie WYMAGANIA EDUKACYJNE- Biologia w medycynie Dział programu Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) dopuszczający K dostateczny P+K dobry P+K+R bardzo dobry

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

Zastosowanie transferu energii rezonansu fluorescencji (FRET) w ilościowej metodzie oznaczania ekspresji genów na przykładzie sondy TaqMan

Zastosowanie transferu energii rezonansu fluorescencji (FRET) w ilościowej metodzie oznaczania ekspresji genów na przykładzie sondy TaqMan Anna KOZIOROWSKA, Maria ROMEROWICZ-MISIELAK Uniwersytet Rzeszowski, Polska Zastosowanie transferu energii rezonansu fluorescencji (FRET) w ilościowej metodzie oznaczania ekspresji genów na przykładzie

Bardziej szczegółowo