Molekularne podstawy i diagnostyka wybranych chorób dziedzicznych. Wykład 4

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Molekularne podstawy i diagnostyka wybranych chorób dziedzicznych. Wykład 4"

Transkrypt

1 Molekularne podstawy i diagnostyka wybranych chorób dziedzicznych. Wykład 4 Dr Agnieszka Jaźwa

2 Choroby genetyczne mogą zostać przekazane potomstwu (choć nie muszą, bo potomstwo dostaje tylko połowę materiału genetycznego od każdego z rodziców) bardzo odporne na pełne wyleczenie, bo mutacja zapisana jest w DNA, obecnym we wszystkich komórkach ciała (podejmowane próby usuwania mutacji za pomocą terapii genowej) jednogenowe - będące wynikiem mutacji w jednym tylko genie (fenyloketonuria, galaktozemia, dystrofia mięśniowa Duchenne a, mukowiscydoza) wieloczynnikowe - będące wynikiem mutacji w wielu genach, połączonych zwykle z działaniem anormalnych czynników środowiskowych (autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca i otyłość) chromosomowe - będące wynikiem mutacji na poziomie całych pakietów informacji genetycznej, np.: braku jednego chromosomu (zespół Turnera) lub obecności dodatkowego chromosomu (np. zespół Downa)

3 najczęściej genetycznie uwarunkowane choroby związane z niedoborem enzymów w większości przypadków dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, czyli kliniczne objawy ujawniają się w pełni u homozygot dziedziczących po jednym zmutowanym allelu od każdego z rodziców objawy chorobowe związane z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy) lub niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu mogą dotyczyć przemiany: Choroby (bloki) metaboliczne aminokwasów np. fenyloalaniny (fenyloketonuria), tyrozyny i fenyloalaniny (alkaptonuria), białek np. hemoglobiny (talasemia) barwników np. bilirubiny (wrodzone żółtaczki niehemolityczne) węglowodanów np. galaktozy (galaktozemia) tłuszczowej np. lipidozy (choroba Gauchera) mineralnej np. krzywica witamino-d-oporna Wrodzone błędy metabolizmu: zaburzenia syntezy i rozkładu aminokwasów, nukleotydów, węglowodanów, lipidów, białek

4 Fenyloketonuria Fenyloketonuria (PKU z ang. Phenylketonuria) wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu fenyloalaniny Częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 1:7000 urodzeń (dane Instytutu Matki i Dziecka) Przenoszona jest autosomalnie recesywnie - dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba U podłoża choroby leży mutacja genu hydroksylazy fenyloalaninowej biorącego udział w metabolizmie fenyloalaniny We krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny. Na skutek tego po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu

5 Fenyloketonuria - objawy Podstawowym objawem klinicznym obserwowanym w fenyloketonurii jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego zauważalne już w okresie niemowlęcym. Choroba nieleczona charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym na ogół bardzo znacznego stopnia. (neuroprzekaźnik)

6 Fenyloketonuria - objawy Objawy nieleczonej fenyloketonurii: pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego mogą występować zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach potu i moczu oraz częste występowanie wysypek. Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów choroby. Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego screeningowego badania krwi (test przesiewowy) umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.

7 Badania przesiewowe noworodków Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania przesiewowe obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego. Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie chorób, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych (lub objawy pojawiają się zbyt późno aby podjąć skuteczne leczenie), a nie leczone prowadzą do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysłowego a nawet śmierci. Wczesne (w pierwszych tygodniach życia) wykrycie tych chorób umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju, przed trwałym ciężkim upośledzeniem umysłowym lub znaczne podniesienie jakości życia i przeżywalności. Podstawowymi kryteriami wprowadzenia badań przesiewowych były kryteria ekonomiczne, w tym częstość występowania choroby w populacji, oraz dostępność leczenia i opieki. Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka

8 Schemat badań przesiewowych noworodków maj 1994 Od tego momentu wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są badaniami przesiewowymi w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy. W Polsce badania przesiewowe oparte są na systemie opracowanym w Instytucie Matki i Dziecka i są finansowane bezpośrednio przez Ministerstwo Zdrowia. Bazuje on na komputerowej kontroli wszystkich etapów przesiewu, począwszy od pobierania próbek krwi na bibułę aż do finalnej diagnozy lekarza prowadzącego diagnostykę potwierdzającą. Podstawą bezpieczeństwa systemu jest wprowadzenie potrójnych etykiet z kodem paskowym oraz standardowych bibuł do pobrań. Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka

9 Schemat badań przesiewowych noworodków bibuła typu Whatman 903 (Whatman, GmbH, Germany) Pobieranie krwi od noworodka do badania na fenyloketonurię Rejestr komputerowy etykiet oraz bibuł z próbkami krwi umożliwia kontrolę wszystkich etapów badań przesiewowych, w tym pobrania krwi od noworodków, wykonania testów, powiadomienia rodziców oraz wykonania diagnostyki potwierdzającej przez lekarza. Dopiero zarejestrowanie informacji o diagnozie kończy badanie przesiewowe. Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka

10 Dieta w fenyloketonurii U chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia należy wprowadzić odpowiednią dietę eliminacyjną tzw. niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu. Niski poziom fenyloalaniny we krwi pozwala na wyeliminowanie jej szkodliwego wpływu na tkankę mózgową. Tylko rygorystyczne przestrzeganie diety zapewni prawidłowy rozwój dziecka będzie rozwijać się prawidłowo.

11 Choroby pokrewne fenyloketonurii W około 2% przypadków przyczyną dziedzicznej hiperfenyloalaninemii jest niedobór tetrahydrobiopteryny, który jest spowodowany mutacją, któregoś z szeregu enzymów: I hydroksylaza fenyloalaniny II reduktaza dihydrobiopteryny reduktazy dihydrobiopterynowej, cyklohydrolazy I GTP, syntazy pirogronylotetrahydrobiopterynowej, dehydratazy pterynokarbinoloaminowej Tetrahydrobiopteryna oprócz hydroksylazy fenyloalaninowej jest także kofaktorem dla hydroksylazy tyrozynowej i hydroksylazy tryptofanu dlatego nieleczony niedobór tetrahydrobiopteryny oprócz hiperfenyloalaninemii spowoduje niedobór katecholamin i serotoniny a to z kolei doprowadzi do obniżenia ciśnienia tętniczego krwi, zmniejszonej aktywności psychoruchowej oraz zaburzeń rozwoju.

12 Badania przesiewowe noworodków 1 czerwiec 2009 Badaniami przesiewowymi w kierunku mukowiscydozy objęto wszystkie noworodki urodzone po 1 czerwca Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka

13 Mukowiscydoza Mukowiscydoza (CF, z ang. Cystic Fibrosis - zwłóknienie torbielowate) jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą monogenową rasy białej dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W populacji kaukaskiej CF występuje ze średnią częstością 1:2500 urodzeń, natomiast znacznie rzadziej wśród innych ras. Częstość występowania CF w Polsce to 1:2300 (dane Instytutu Matki i Dziecka). Szacuje się, że 1:25 osób jest nosicielem zmutowanego genu. Przyczyną choroby są mutacje genu zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Produktem genu CFTR jest białko zaklasyfikowane do dużej grupy białek transportowych tzw. "ABC family" (ang. ATP-binding cassette) pełniące funkcję błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Obecnie znanych jest już ponad 1600 mutacji genu CFTR Najczęściej występującą mutacją w genie CFTR jest mutacja delta F508. Występowanie jej na kontynencie europejskim jest zróżnicowane, co prawdopodobnie jest związane z migracją ludności. Najczęściej występuje w Danii (88%), rzadziej w Polsce (56%), a najrzadziej w Turcji (30%).

14 Mukowiscydoza rodzaje mutacji W zależności od typu nieprawidłowości molekularnych wyróżnia się 5 klas mutacji: klasa I: mutacje powodujące zaburzenia produkcji białka (np. G542X - 2.4% u rasy białej) klasa II: mutacje z zaburzonym procesem dojrzewania białka komórkowego (np. F508 66% u rasy białej) klasa III: mutacje prowadzące do zaburzenia regulacji kanału chlorkowego (np.g551d 1.6% u rasy białej) klasa IV: mutacje powodujące dysfunkcję przewodnictwa kanału chlorkowego (np. R117H) klasa V: mutacje redukujące biosyntezę normalnego białka approved-and-what-that-means-for.html

15 Gen CFTR MSD1 and MSD2 = membrane spanning domains 1 and 2 - domeny tworzącekanał chlorkowy R = regulatory domain NBD1 and NBD2 = nucleotide-binding domains 1 and 2 domeny wiążące i hydrolizujące ATP Zielenski, Respiration, 2000

16 Mukowiscydoza patogeneza choroby

17 Mukowiscydoza choroba wieloukładowa Zatoki: Przewlekłe zapalenie zatok Płuca: Nawracające zakażenia bakteryjne Skóra: Nadmierne wydzielanie Elektrolitów (Na +, Cl - ) w pocie (tzw. słony pocałunek ) Wątroba: Niedrożność przewodów w wątrobie > kamica żółciowa marskość wątroby Trzustka: Niedrożność przewodów w trzustce -> zapalenie trzustki, cukrzyca Jelita: Zaburzenia wchłaniania Narządy płciowe: niedrożność przewodów najądrza i nasieniowodów, utrudnienie zapłodnienia u kobiet

18 Diagnostyka i rozpoznanie mukowiscydozy 1) Badanie przesiewowe noworodków stwierdzenie podwyższonego stężenia immunoreaktywnej trypsyny lub trypsynogenu (IRT) we krwi wymaga wykonania badań weryfikacyjnych w ośrodku referencyjnym (test potowy oraz badanie mutacji genu CFTR występujących w populacji polskiej). 2) test potowy - mała ilość substancji stymulującej wydzielanie potu (pilokarpina) aplikowana jest za pomocą elektrod zasilanych bezpiecznym napięciem na skórę w miejscu o największym zagęszczeniu gruczołów potowych na ręce lub nodze. Procedura jest całkowicie bezbolesna. Po kilku minutach skóra w miejscu aplikacji pilokarpiny zaczyna wydzielać intensywniej pot. Procedura pobierania próbki potu, trwa od 10 do 20 minut. Pobrany pot poddany zostaje dalszej analizie. Rozpoznanie mukowiscydozy sugerują wysokie wartości chlorków w pocie (Cl - > 60mmol/l) w co najmniej dwóch odrębnie wykonanych badaniach. Test mało specyficzny inne choroby mogą powodować dodatni wynik próby potowej (anoreksja, niewydolność kory nadnerczy, niedoczynność tarczycy, mukopolisacharydoza i inne). 3) badanie genetyczne badanie umożliwiające wykrycie mutacji w obu allelach genu CFTR. Potwierdza rozpoznanie, ale nie wykrycie mutacji genu nie wyklucza rozpoznania z powodu dużej liczby alleli. Wielu pacjentów z mukowiscydozą ma niezidentyfikowane mutacje genowe. Badanie należy wykonać, gdy wynik testu potowego jest graniczny lub ujemny. 4) test PD (potential difference) - pomiary różnicy potencjałów przeznabłonkowych w nosie mogą być bardziej wiarygodne od testów potowych, ale są również bardziej skomplikowane. Średnia różnica u osób chorych to -46 mv, a u zdrowych -19 mv.

19 Zakres badań genetycznych w kierunku mukowiscydozy w Programie Przesiewowym w Polsce Zestaw mutacji genu CFTR najczęściej występujących w Polsce zgodny z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy:

20 Diagnostyka i rozpoznanie mukowiscydozy jedynie u 2-10% noworodków z nieprawidłowym wynikiem IRT po wykonaniu badania genetycznego stwierdza się mukowiscydozę.

21 Diagnostyka i rozpoznanie mukowiscydozy Diagnostyka genetyczna mukowiscydozy jest o wiele trudniejsza niż w przypadku niektórych innych chorób genetycznych ze względu na: 1) wielkość genu Gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka (zbudowany jest z par zasad!). Część tego obszaru zajmuje region kodujący białko, który składa się z 27 fragmentów (tzw. eksonów), pozostały obszar to regiony niekodujące - tzw. introny. 2) liczbę mutacji Obecnie znanych jest ponad 1600 mutacji genu CFTR. Dodatkowy problem stanowi fakt, iż wciąż pojawiają się doniesienia o identyfikacji nowych mutacji (defektów) u pacjentów z mukowiscydozą i niestety nie zawsze są to mutacje umożliwiające ich jednoznaczną interpretację i odpowiedź na pytanie dotyczące ich znaczenia dla funkcjonowania białka.

22 Leczenie mukowiscydozy Dieta: powinna być wysokoenergetyczna ( % zapotrzebowania energetycznego zdrowych rówieśników), bogatotłuszczowa (35-45% energii), wysokobiałkowa (15% energii); suplementacja witamin (zwłaszcza rozpuszczalnych w tłuszczach ADEK) oraz pierwiastków śladowych (Zn, Mg, Fe, Sn); konieczność spożywania preparatów zawierających trzustkowe enzymy trawienne (lipaza, amylaza, proteaza) Fizjoterapia oddechowa: Zabiegi mające na celu ewakuację gęstej wydzieliny z drzewa oskrzelowego - u najmłodszych dzieci drenaż ułożeniowy, u starszych pacjentów - metody polegające na czynnej współpracy jak: technika natężonego wydechu, technika aktywnego cyklu oddechowego, drenaż autogeniczny, zastosowanie Fluttera, czy maski PEP (ang. positive expiratory pressure). Inhalacja lekami mukolitycznymi i broncho-dilatatorami : Roztwory hipotoniczne i izotoniczne działają głównie nawilżająco, natomiast roztwory hipertoniczne skutecznie pobudzają do kaszlu. Leki mukolityczne - obniżenie lepkości nieprawidłowej wydzieliny u chorych z CF (np. dornaza alfa) Kortykosteroidy doustne/w inhalacji: W przewlekłej obturacji dróg oddechowych/w nadreaktywności oskrzeli Antybiotykoterapia: zwalczanie zakażeń i zatrzymanie progresji zmian oskrzelowo-płucnych w CF Leczenie chirurgiczne: zalecane w niektórych przypadkach rozstrzeni oskrzeli i marskości tkanki płucnej. Najczęściej wykonywanym zabiegiem chirurgicznym u pacjentów z CF jest polipektomia (usunięcie polipa/ów). Przeszczepy płuc wykonywane są w wielu ośrodkach na świecie.

23 Fizjoterapia oddechowa w mukowiscydozie Maska PEP technika dodatniego ciśnienia wydechowego (positive expiratory pressure - PEP). Maska z zastawką jednozaworową dającą opór podczas wydechu. Wykonanie wydechu z pokonaniem pewnego oporu, podnosi ciśnienie w oskrzelach zapobiegając ich zapadnięciu. Kamizelka oscylacyjna system wspomagający aktywację wydzieliny płucnej poprzez wysokiej częstotliwości oscylację ściany klatki piersiowej (kamizelka nadmuchiwana powietrzem). Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2011 Annual Data Report Bethesda, Maryland 2012 Cystic Fibrosis Foundation

24 Strategie lecznicze w mukowiscydozie Wilmott, Przegląd pediatryczny, 2011

25 Poprawa wskaźników przeżycia chorych na mukowiscydozę w zależności od roku urodzenia Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2011 Annual Data Report, Bethesda, Maryland 2012 Cystic Fibrosis Foundation

26 Dystrofia mięśniowa Duchenne a DMD, z ang. Duchenne muscular dystrophy - choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej Po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Guillaume a Benjamina Amanda Duchenne a w roku 1861 Najczęstsza prowadząca do śmierci dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń chłopców

27 Dystrofia mięśniowa Duchenne a Za DMD odpowiedzialne są różne mutacje genu kodującego białko dystrofinę, które powodują przesunięcie ramki odczytu i całkowity brak dystrofiny w mięśniach Delecje genu DMD umiejscowione pomiędzy 45 a 53 eksonem stanowią ponad 40% wszystkich mutacji wywołujących dystrofię Duchenne a Dystrofina wraz z kompleksem innych białek łączy włókna aktynowe z błoną komórkową, a także bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach. Jej brak powoduje uszkodzenia błony komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych

28 fa-dmdbmd-what.html Patofizjologia DMD rola wapnia i zapalenia Dystrofina "uszczelniania" błonę komórkową dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m.in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki). W przypadku nieprawidłowego działania dystrofiny lub całkowitego jej braku dochodzi do uwalniania enzymów (głównie kinazy kreatynowej) na zewnątrz komórki mięśniowej. Powoduje to wzrost ich poziomu, w surowicy, znacznie powyżej normy. Z kolei do komórki wnikają jony wapnia, co powoduje martwicę, stymulację fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej. Przez kilka lat tkanka mięśniowa jest zdolna do ciągłej odbudowy włókien, ale z upływem czasu nie jest w stanie dalej się regenerować i włókna mięśniowe zastępowane są tkanką łączną i tłuszczową. Powoduje to stopniowe osłabienie mięśni i problemy z poruszaniem. Obraz histologiczny bioptatu mięśnia pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne a Strugalska-Cynowska, Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni, 2003 Deconinck & Dan, Pediatric Neurology, 2007

29 Dystrofia mięśniowa Duchenne a objawy Dzieci z DMD zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają (opóźnienie rozwoju ruchowego). Około 3 4 roku życia - przerost mięśni łydek, czasem także pośladków i naramiennych (wynik odkładającego się tłuszczu i tkanki łącznej), chód kołyszący. Zaburzenia chodu stopniowo postępują, widoczne trudności we wchodzeniu na schody, wstając z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach wstawanie /wspinanie się,,po sobie"). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa (wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych) - dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład kończyn górnych, zanik mięśni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego. Choroba postępuje, ok roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, a w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Strugalska-Cynowska, Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni, 2003

30 Dystrofia mięśniowa Duchenne a progresja choroby Poza defektem ruchowym u 40-60% dzieci z dystrofią typu Duchenne'a stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego. Największym zagrożeniem dla chorych na DMD są infekcje oskrzelowo-płucne trudno poddające się leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej. Chory umiera już w wieku około roku życia zazwyczaj z powodu zaburzeń oddychania spowodowanych przez osłabienie mięśni oddechowych lub z powodu zaburzeń krążenia. Strugalska-Cynowska, Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni, 2003

31 Dystrofia mięśniowa Duchenne a diagnostyka 1. Oznaczenie poziomu enzymów mięśniowych w surowicy krwi - CK podwyższony poziom kinazy kreatynowej (CK) obserwuje się u dzieci jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych (5-100 x górnej granicy normy u dorosłych) osiągając szczytowe wartości w ciągu pierwszych 2 lat życia; potem poziom CK spada wraz z ujawnieniem się choroby. 2. Biopsja mięśni (pobranie wycinków mięśni) -> w badaniach mikroskopowych: niecharakterystyczne zwyrodnienia, przerost tkanki łącznej i zwiększona ilość komórek tłuszczowych, znaczne różnice w średnicy włókien -> półilościowe oznaczenie białka dystrofiny metodą Western blot: <3% w DMD, a od 3-20% lub zmieniona struktura w BMD 3. Badanie immunofluorescencyjne bioptatu mięśnia możliwe jest wykazanie braku dystrofiny. 4. Elektromiogram (EMG) - małe, krótkie potencjały polifazowe, zaburzenia gradacji zapisu wysiłkowego, nieproporcjonalnie bogaty zapis wysiłku w stosunku do słabego skurczu. 5. Badania DNA występowanie swoistej mutacji u ok. 60% pacjentów.

32 Kinaza kreatynowa (CK) W tkankach i komórkach o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym (mięśnie szkieletowe, gładkie, mózg, plemniki i komórki fotoreceptorowe) stężenie fosfokreatyny zdecydowanie przewyższa stężenie ATP. Podczas aktywacji komórki kinaza kreatynowa z zapasów fosfokreatyny regeneruje ATP, który jest głównym źródłem energii w reakcjach biochemicznych. Trzy izoformy CK w zależności od występowania w organizmie: CK-MM kinaza kreatynowa mięśni szkieletowych przeważa w DMD CK-MB - kinaza kreatynowa serca (10-15% CK całk.) podniesiona u 60-90% pacjentów z DMD CK-BB - kinaza kreatynowa mózgu może być lekko zwiększona u chorych na DMD

33 Dystrofia mięśniowa Duchenne a analiza bioptatów mięśni Wczesna patologia:

34 Dystrofia mięśniowa Duchenne a analiza bioptatów mięśni Późna patologia Późna patologia: Przerost śródmięsnej tkanki łącznej Bardzo zróżnicowany rozmiar komórek mięśniowych Liczne okrągłe małe miocyty

35 Pierwsze próby leczenia dystrofii mięśniowej Wiek XIX: Duchenne wraz ze swoim asystentem przeprowadzają elektryczną stymulację mięśni mimicznych twarzy (Faradic shock).

36 Próby leczenia DMD leki farmakologiczne Deconinck & Dan, Pediatric Neurology, 2007

37 Metody wspomagające w terapii DMD Zalecane jest stosowanie właściwej diety zapewniającej choremu pełnowartościowe białko zwierzęce i roślinne, odpowiednia podaż witamin i składników mineralnych. Rehabilitacja jest ważnym czynnikiem pomagającym w spowolnieniu postępu choroby - poprawia siłę mięśni, zapobiega powstawaniu przykurczy mięśni, pozwala na przedłużenie okresu chodzenia i opóźnia pojawienie się skrzywień kręgosłupa. Ważnym elementem leczenia chorych na dystrofię są ćwiczenia oddechowe.

38 Strategia omijania eksonów w genie DMD Zjawisko exon skipping (ominięcia eksonów) polega na wyłączeniu z transkryptu jednego z eksonów za pomocą tzw. antysensownych oligonukleotydów (antisense oligonucleotides AONs) Antysensowne oligonukleotydy blokują wiązanie niektórych białek odpowiadających za proces składania RNA, wiążąc się z sekwencją RNA przywrócenie ramki odczytu Przywrócenie niepełnowartościowej, ale jednak funkcjonalnej dystrofiny, oznacza zamianę dystrofii Duchenne a w dystrofię mięśniową typu Beckera (łagodniejsza postać dystrofii mięśniowej)

39 Oligonukleotydy antysensowne Liczą nukleotydów (zarówno rybo-, jak i deokasyrybonukleotydy), których sekwencja jest kompelmentarna czyli antysensowna do mrna lub też sekwencji DNA genu lub jego promotora.

40 Fazy badań klinicznych disease

41 Oligonukleotydy antysensowne blokujące ekson 51 genu DMD (PRO-051) w pierwszej próbie klinicznej Van Deutekom, N Engl J Med, 2007

42 Oligonukleotydy antysensowne blokujące ekson 51 genu DMD (PRO-051) w pierwszej próbie klinicznej Oligonukleotydy antysensowne blokujące ekson 51 genu DMD (PRO-051) zostały podane 4 pacjentom domięśniowo jednorazowo w dawce 0,8 mg do mięśnia piszczelowego przedniego. Po 4 tygodniach wykonano biopsję mięśnia. Poziom dystrofiny w lizacie białek w stosunku do kontroli wynosił od 3 do 12%. Van Deutekom, N Engl J Med, 2007

43 PRO-051 w II fazie badan klinicznych ageserver?pagename=advance_researc h_pipeline_gsk

44 Do przygotowania na najbliższe ćwiczenia Diagnostyka laboratoryjna hiperbilirubinemii oraz diagnostyka enzymologiczna schorzeń wątroby i trzustki: 1) Definicja bilirubiny wolnej (pośredniej, niesprzężonej) i związanej (bezpośredniej, sprzężonej). 2) Oznaczanie aktywności aminotransferazy alaninowej (ALAT) i asparaginanowej (ASAT) zasada metody. 3) Czynniki wpływające na szybkość reakcji enzymatycznych.

Czym jest mukowiscydoza?

Czym jest mukowiscydoza? Czym jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA

Bardziej szczegółowo

LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW

LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW Nazwa programu: Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Załącznik nr 30 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW Z MUKOWISCYDOZĄ

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące

Bardziej szczegółowo

Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14

Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14 Spis treści Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14 1. Wstęp i ustalanie rozpoznania 15 Co to jest mukowiscydoza? 15 Skąd nazwa mukowiscydoza? 16 Kiedy można podejrzewać występowanie

Bardziej szczegółowo

Teresa Orlik. Fizjoterapia chorych na MUKOWISCYDOZĘ

Teresa Orlik. Fizjoterapia chorych na MUKOWISCYDOZĘ Teresa Orlik Fizjoterapia chorych na MUKOWISCYDOZĘ Teresa Orlik Fizjoterapia chorych na MUKOWISCYDOZĘ Książka polecana przez: www.oddychaj.pl RecenzenT dr hab. n. med. Dorota Sands, profesor IMiDz Redakcja

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0)

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) Załącznik B.22. LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) WIADCZENIOBIORCY Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje. Najczęstsze przyczyny chorób wątroby. Objawy towarzyszące chorobom wątroby

JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje. Najczęstsze przyczyny chorób wątroby. Objawy towarzyszące chorobom wątroby SPIS TREŚCI JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje Wątroba jest największym narządem wewnętrznym naszego organizmu. Wątroba jest kluczowym organem regulującym nasz metabolizm (każda substancja

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie CHOROBY MIĘŚNI Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik

Bardziej szczegółowo

FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA

FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA Data wypełnienia: FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA NAZWISKO i IMIĘ PESEL ADRES TELEFON Nazwisko i imię opiekuna/osoby upoważnionej do kontaktu: Telefon osoby upoważnionej do kontaktu: ROZPOZNANIE LEKARSKIE

Bardziej szczegółowo

Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert

Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy - analiza algorytmów diagnostycznych i konsekwencji klinicznych Mukowiscydoza jest wrodzoną,

Bardziej szczegółowo

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

Przesiewowe badanie chorób dziedzicznych u noworodków

Przesiewowe badanie chorób dziedzicznych u noworodków Puola 19.3.2008 Przesiewowe badanie chorób dziedzicznych u noworodków Informacje na temat badania NeoPilot Szanowni przyszli rodzice! Pragniemy poinformować Was o projekcie badawczym rozpoczętym w szpitalu

Bardziej szczegółowo

Przewlekła obturacyjna choroba płuc. II Katedra Kardiologii

Przewlekła obturacyjna choroba płuc. II Katedra Kardiologii Przewlekła obturacyjna choroba płuc II Katedra Kardiologii Definicja Zespół chorobowy charakteryzujący się postępującym i niecałkowicie odwracalnym ograniczeniem przepływu powietrza przez drogi oddechowe.

Bardziej szczegółowo

Badania przesiewowe z krwi włośniczkowej noworodka

Badania przesiewowe z krwi włośniczkowej noworodka Badania przesiewowe z krwi włośniczkowej noworodka W pierwszym tygodniu życia Twojego dziecka, zostanie Ci zaproponowane przeprowadzenie badania przesiewowego z jego krwi włośniczkowej. Dlaczego należy

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B. Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór

Bardziej szczegółowo

Spis treści. śelazo... 46 Wapń i witamina D... 47 Cynk... 47

Spis treści. śelazo... 46 Wapń i witamina D... 47 Cynk... 47 Spis treści Przedmowa... 9 1. Ustalanie zapotrzebowania energetycznego w róŝnych stanach chorobowych (Danuta Gajewska)... 11 Wiadomości ogólne... 11 Całkowita przemiana materii... 12 Wprowadzenie... 12

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY Poradnik dla pacjenta i jego rodziny Konsultacja: prof. dr hab. med. Zbigniew Gaciong CO TO JEST ZESPÓŁ METABOLICZNY Nadciśnienie tętnicze (inaczej podwyższone ciśnienie

Bardziej szczegółowo

Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka

Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka W pierwszym tygodniu po porodzie zaproponujemy Ci badanie przesiewowe z kropli krwi Twojego dziecka (test bibułkowy). Dlaczego powinnam poddać moje

Bardziej szczegółowo

Co to jest cukrzyca?

Co to jest cukrzyca? Co to jest cukrzyca? Schemat postępowania w cukrzycy Wstęp Cukrzyca to stan, w którym organizm nie może utrzymać na odpowiednim poziomie stężenia glukozy (cukru) we krwi. Glukoza jest głównym źródłem energii

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z

Bardziej szczegółowo

Suplementy. Wilkasy 2014. Krzysztof Gawin

Suplementy. Wilkasy 2014. Krzysztof Gawin Suplementy Wilkasy 2014 Krzysztof Gawin Suplementy diety - definicja Suplement diety jest środkiem spożywczym, którego celem jest uzupełnienie normalnej diety, będący skoncentrowanym źródłem witamin lub

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Choroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego

Choroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego Choroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego Podczas akcji przebadano 4400 osób. Na badania rozszerzone skierowano ok. 950 osób. Do tej pory przebadano prawie 600 osób. W wyniku pogłębionych

Bardziej szczegółowo

Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D)

Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D) www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D) Wersja 2016 1. CO TO JEST ACYDURIA MEWALONIANOWA 1.1 Co to jest? Acyduria mewalonianowa

Bardziej szczegółowo

Czy mogą być niebezpieczne?

Czy mogą być niebezpieczne? Diety wysokobiałkowe w odchudzaniu Czy mogą być niebezpieczne? Lucyna Kozłowska Katedra Dietetyki SGGW Diety wysokobiałkowe a ryzyko zgonu Badane osoby: Szwecja, 49 261 kobiet w wieku 30 49 lat (1992 i

Bardziej szczegółowo

Astma oskrzelowa. Zapalenie powoduje nadreaktywność oskrzeli ( cecha nabyta ) na różne bodźce.

Astma oskrzelowa. Zapalenie powoduje nadreaktywność oskrzeli ( cecha nabyta ) na różne bodźce. Astma oskrzelowa Astma jest przewlekłym procesem zapalnym dróg oddechowych, w którym biorą udział liczne komórki, a przede wszystkim : mastocyty ( komórki tuczne ), eozynofile i limfocyty T. U osób podatnych

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Program praktyk zawodowych dla kierunku: Fizjoterapia ( studia stacjonarne i niestacjonarne)

Program praktyk zawodowych dla kierunku: Fizjoterapia ( studia stacjonarne i niestacjonarne) Wyższa Szkoła Mazowiecka w Warszawie Wydział Nauk Medycznych Program praktyk zawodowych dla kierunku: Fizjoterapia ( studia stacjonarne i niestacjonarne) Student studiów pierwszego stopnia (licencjat)

Bardziej szczegółowo

Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV

Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV HCV zidentyfikowany w 1989 roku należy do rodziny Flaviviridae zawiera jednoniciowy RNA koduje białka strukturalne i niestrukturalne (co najmniej 10) ma 6 podstawowych

Bardziej szczegółowo

Program Profilaktyki Zdrowotnej

Program Profilaktyki Zdrowotnej Załącznik Nr 1 do Uchwały Nr IX/56/2011 Program Profilaktyki Zdrowotnej Realizowany w roku 2011 pod nazwą Badania wad postawy wśród dzieci klas pierwszych szkół podstawowych miasta Tczewa w ramach programu

Bardziej szczegółowo

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych

Bardziej szczegółowo

PRZEDMIOTY PODSTAWOWE

PRZEDMIOTY PODSTAWOWE PRZEDMIOTY PODSTAWOWE Anatomia człowieka 1. Które z białek występujących w organizmie człowieka odpowiedzialne są za kurczliwość mięśni? 2. Co to są neurony i w jaki sposób stykają się między sobą i efektorami?

Bardziej szczegółowo

I. STRESZCZENIE Cele pracy:

I. STRESZCZENIE Cele pracy: I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc

Bardziej szczegółowo

6.2. Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego DUOKOPT przeznaczone do wiadomości publicznej

6.2. Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego DUOKOPT przeznaczone do wiadomości publicznej 6.2. Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego DUOKOPT przeznaczone do wiadomości publicznej 6.2.1. Podsumowanie korzyści wynikających z leczenia Co to jest T2488? T2488

Bardziej szczegółowo

(+) ponad normę - odwodnienie organizmu lub nadmierne zagęszczenie krwi

(+) ponad normę - odwodnienie organizmu lub nadmierne zagęszczenie krwi Gdy robimy badania laboratoryjne krwi w wyniku otrzymujemy wydruk z niezliczoną liczbą skrótów, cyferek i znaków. Zazwyczaj odstępstwa od norm zaznaczone są na kartce z wynikami gwiazdkami. Zapraszamy

Bardziej szczegółowo

CMC/2015/03/WJ/03. Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca

CMC/2015/03/WJ/03. Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca CMC/2015/03/WJ/03 Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca Dane pacjenta Imię:... Nazwisko:... PESEL:... Rozpoznane choroby: Nadciśnienie tętnicze Choroba wieńcowa Przebyty zawał

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH

POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH CUKRZYCA.? cukrzyca to grupa chorób metabolicznych charakteryzujących się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynika

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W NOWYM SĄCZU SYLABUS PRZEDMIOTU. Obowiązuje od roku akademickiego: 2011/2012

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W NOWYM SĄCZU SYLABUS PRZEDMIOTU. Obowiązuje od roku akademickiego: 2011/2012 PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W NOWYM SĄCZU SYLABUS Obowiązuje od roku akademickiego: 2011/2012 Instytut Zdrowia Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Kod kierunku: 12.6 Specjalność: - 1. PRZEDMIOT NAZWA

Bardziej szczegółowo

MAM HAKA NA CHŁONIAKA

MAM HAKA NA CHŁONIAKA MAM HAKA NA CHŁONIAKA CHARAKTERYSTYKA OGÓLNA Chłoniaki są to choroby nowotworowe, w których następuje nieprawidłowy wzrost komórek układu limfatycznego (chłonnego). Podobnie jak inne nowotwory, chłoniaki

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I Definicja, epidemiologia i koszty otyłości. Część II Etiologia i patogeneza otyłości

Spis treści. Część I Definicja, epidemiologia i koszty otyłości. Część II Etiologia i patogeneza otyłości Spis treści Część I Definicja, epidemiologia i koszty otyłości Rozdział 1. Wprowadzenie: problematyka otyłości w ujęciu historycznym i współczesnym..................................... 15 Problematyka

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia rozsianego oparte na kryteriach

Bardziej szczegółowo

Profil metaboliczny róŝnych organów ciała

Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Uwaga: tkanka tłuszczowa (adipose tissue) NIE wykorzystuje glicerolu do biosyntezy triacylogliceroli Endo-, para-, i autokrynna droga przekazu informacji biologicznej.

Bardziej szczegółowo

Zadbaj o swoje zdrowie już dziś

Zadbaj o swoje zdrowie już dziś Zadbaj o swoje zdrowie już dziś Jurata Jurkun Specjalista ds. odżywiania i kontroli wagi Centrum Zdrowego Odżywiania i Kontroli Wagi w Suwałkach Zmiany cywilizacyjne Zmiany cywilizacyjne Transport Zbiory

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. K_W01 Zna definicje, cele i metody żywienia klinicznego oraz sposoby oceny odżywienia w oparciu o metody kliniczne.

WIEDZA. K_W01 Zna definicje, cele i metody żywienia klinicznego oraz sposoby oceny odżywienia w oparciu o metody kliniczne. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Żywienie kliniczne Typ studiów: doskonalące Symbol Efekty kształcenia dla studiów podyplomowych WIEDZA K_W01 Zna definicje,

Bardziej szczegółowo

Subiektywne objawy zmęczenia. Zmęczenie. Ból mięśni. Objawy obiektywne 2016-04-07

Subiektywne objawy zmęczenia. Zmęczenie. Ból mięśni. Objawy obiektywne 2016-04-07 Zmęczenie to mechanizm obronny, chroniący przed załamaniem funkcji fizjologicznych (wyczerpaniem) Subiektywne objawy zmęczenia bóle mięśni, uczucie osłabienia i wyczerpania, duszność, senność, nudności,

Bardziej szczegółowo

Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych. w ocenie wytrenowania zawodnika.

Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych. w ocenie wytrenowania zawodnika. Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych w ocenie wytrenowania zawodnika. Przemysław Kubala Wykres orientacyjnych wartości tętna i stref pracy w zależności od wieku. W oparciu o ten wykres

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia Załącznik nr 1 do zarządzenia Nr 12/2012 Rektora PWSZ w Koninie z dnia 28 lutego 2012 w sprawie ustalenia wzoru sylabusa PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA

Bardziej szczegółowo

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV) BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 589 Poz. 86 Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie

Bardziej szczegółowo

V LECZNICTWO STACJONARNE

V LECZNICTWO STACJONARNE V LECZNICTWO STACJONARNE V LECZNICTWO STACJONARNE W 2004 r. na terenie województwa lubelskiego funkcjonowało 35 szpitali ogólnych, 3 szpitale psychiatryczne, 1 sanatorium przeciwgruźlicze oraz jeden zakład

Bardziej szczegółowo

Przewlekła obturacyjna choroba płuc w wieku podeszłym. Maria Korzonek Wydział Nauk o Zdrowiu PAM

Przewlekła obturacyjna choroba płuc w wieku podeszłym. Maria Korzonek Wydział Nauk o Zdrowiu PAM Przewlekła obturacyjna choroba płuc w wieku podeszłym Maria Korzonek Wydział Nauk o Zdrowiu PAM Występowanie POCHP u ludzi starszych POCHP występuje u 46% osób w wieku starszym ( III miejsce) Choroby układu

Bardziej szczegółowo

MASZ DAR UZDRAWIANIA DRUGIE ŻYCIE

MASZ DAR UZDRAWIANIA DRUGIE ŻYCIE MASZ DAR UZDRAWIANIA DRUGIE ŻYCIE Organizm człowieka jest zbudowany z narządów i tkanek. Czasem mogą być uszkodzone od urodzenia (np. w skutek wad genetycznych), częściej w ciągu życia może dojść do poważnego

Bardziej szczegółowo

FIZJOTERAPII NEURO OGICZ

FIZJOTERAPII NEURO OGICZ FIZJOTERAPII NEURO OGICZ K M i l l J l EDWAI TSGHiitCO TERAPEUTYCZNE W FIZJOTERAPII NEUROLOGICZNEJ SUZANNE TBNIC MARTIN MARY KESSLER Redakcja wydania I polskiego Edward Sauiicz E L S E V IE R URBAN&PARTNER

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins Spis treści Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware 1 Badanie układu krążenia 2 2 Badania dodatkowe stosowane w chorobach układu krążenia 8 3 Leczenie zastoinowej niewydolności serca 29 4 Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych www.aotm.gov.pl Rekomendacja nr 77/2013 z dnia 1 lipca 2013 r. Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych w sprawie objęcia refundacją środka spożywczego specjalnego

Bardziej szczegółowo

Gdańsk 10.10.2015 r.

Gdańsk 10.10.2015 r. Celiakia- czy nadążamy za zmieniającymi się rekomendacjami Gdańsk 10.10.2015 r. prof. dr hab. n. med. Barbara Kamińska Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Gdański

Bardziej szczegółowo

PROGRAM PRAKTYK ZAWODOWYCH W WYBRANYCH SPECJALIZACJIACH KLINICZNYCH

PROGRAM PRAKTYK ZAWODOWYCH W WYBRANYCH SPECJALIZACJIACH KLINICZNYCH PROGRAM PRAKTYK ZAWODOWYCH W WYBRANYCH SPECJALIZACJIACH KLINICZNYCH Student w ramach realizacji praktyki klinicznej w danej specjalizacji dostępnej w wybranej placówce medycznej, powinien odbywać ją w

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA ZABURZEŃ WIDZENIA PROWADZĄCYCH DO INWALIDZTWA WZROKOWEGO SKIEROWANY DO DZIECI W WIEKU 1-6 LAT

PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA ZABURZEŃ WIDZENIA PROWADZĄCYCH DO INWALIDZTWA WZROKOWEGO SKIEROWANY DO DZIECI W WIEKU 1-6 LAT PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA ZABURZEŃ WIDZENIA PROWADZĄCYCH DO INWALIDZTWA WZROKOWEGO SKIEROWANY DO DZIECI W WIEKU 1-6 LAT Joanna Sowińska-Szkocka Zespół Poradni Okulistycznych SPS ZOZ ZDROJE Cele programu

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY 1.Kryteria kwalifikacji 1.1 Leczenia interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi Choroby układu nerwowego 1 Zabiegi zwalczające ból i na układzie współczulnym * X 2 Choroby nerwów obwodowych X 3 Choroby mięśni X 4 Zaburzenia równowagi X 5 Guzy mózgu i rdzenia kręgowego < 4 dni X 6

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA (chlc) (ICD-10 K 50)

LECZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA (chlc) (ICD-10 K 50) Załącznik B.32. LECZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA (chlc) (ICD-10 K 50) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 269 15687 Poz. 1597 1597 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych Na

Bardziej szczegółowo

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu

Bardziej szczegółowo

VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego Omnisolvan przeznaczone do publicznej wiadomości

VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego Omnisolvan przeznaczone do publicznej wiadomości VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego Omnisolvan przeznaczone do publicznej wiadomości VI.2.1 Omówienie rozpowszechnienia choroby Nadmierne wydzielanie śluzu w drogach

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

Bardziej szczegółowo

Odżywianie osób starszych (konspekt)

Odżywianie osób starszych (konspekt) Prof. dr hab. med. Tomasz Kostka Odżywianie osób starszych (konspekt) GŁÓWNE CZYNNIKI RYZYKA CHOROBY WIEŃCOWEJ (CHD) wg. Framingham Heart Study (Circulation, 1999, 100: 1481-1492) Palenie papierosów Nadciśnienie

Bardziej szczegółowo

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Powikłania cukrzycy Retinopatia

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Powikłania cukrzycy Retinopatia AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY Powikłania cukrzycy Retinopatia PRZEWLEKŁE POWIKŁANIA CUKRZYCY Cukrzyca najczęściej z powodu wieloletniego przebiegu może prowadzić do powstania tak zwanych

Bardziej szczegółowo

I. Cukrzycowa choroba nerek (nefropatia cukrzycowa)

I. Cukrzycowa choroba nerek (nefropatia cukrzycowa) Spis treści 1. Wprowadzenie 13 Wstęp do wydania II 16 I. Cukrzycowa choroba nerek (nefropatia cukrzycowa) 2. Podstawowa charakterystyka struktury i czynności nerek 21 3. Czynniki wpływające na rozwój uszkodzenia

Bardziej szczegółowo

SYLABUS. Podstawy Fizjoterapii Klinicznej w Pediatrii. Studia Kierunek studiów Poziom kształcenia Forma studiów

SYLABUS. Podstawy Fizjoterapii Klinicznej w Pediatrii. Studia Kierunek studiów Poziom kształcenia Forma studiów SYLABUS Nazwa przedmiotu Podstawy Fizjoterapii Klinicznej w Pediatrii Nazwa jednostki prowadzącej przedmiot Wydział Medyczny, Instytut Fizjoterapii Kod przedmiotu Studia Kierunek studiów Poziom kształcenia

Bardziej szczegółowo

LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2)

LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2) Załącznik B.71. LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2) ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Kryteria kwalifikacji: 1) Do programu kwalifikowani są dorośli świadczeniobiorcy

Bardziej szczegółowo

Układ wewnątrzwydzielniczy

Układ wewnątrzwydzielniczy Układ wewnątrzwydzielniczy 1. Gruczoły dokrewne właściwe: przysadka mózgowa, szyszynka, gruczoł tarczowy, gruczoły przytarczyczne, nadnercza 2. Gruczoły dokrewne mieszane: trzustka, jajniki, jądra 3. Inne

Bardziej szczegółowo

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20)

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 511 Poz. 42 Załącznik B.4. LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Leczenie zaawansowanego

Bardziej szczegółowo

ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA

ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA 42 UZUPEŁNIENIA ZAWARTE W ODPOWIEDNICH PUNKTACH CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO DLA PRODUKTÓW ZAWIERAJĄCYCH

Bardziej szczegółowo

2. Etiopatogeneza astmy... 14 2.1. Układ oddechowy... 14 2.2. Układ krążenia... 16

2. Etiopatogeneza astmy... 14 2.1. Układ oddechowy... 14 2.2. Układ krążenia... 16 INTENSYWNA TERAPIA STANU ASTMATYCZNEGO 1. Definicja... 13 2. Etiopatogeneza astmy... 14 2.1. Układ oddechowy... 14 2.2. Układ krążenia... 16 3. Obraz kliniczny... 17 3.1. Rozpoznanie... 17 3.2. Diagnostyka

Bardziej szczegółowo

CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 1. NAZWA PRODUKTU LECZNICZEGO. Bocheńska Lecznicza Sól Jodowo-Bromowa 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY

CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 1. NAZWA PRODUKTU LECZNICZEGO. Bocheńska Lecznicza Sól Jodowo-Bromowa 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 1. NAZWA PRODUKTU LECZNICZEGO Bocheńska Lecznicza Sól Jodowo-Bromowa 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY Produkt leczniczy zawiera sól jodowo-bromową, w tym jodki nie mniej

Bardziej szczegółowo

Ruch zwiększa recykling komórkowy Natura i wychowanie

Ruch zwiększa recykling komórkowy Natura i wychowanie Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. Ruch zwiększa recykling komórkowy Ćwiczenia potęgują recykling komórkowy u myszy. Czy

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

Instytucja Federalna Centrum Naukowe Medycyny Regeneracyjnej i Balneologii Roszdraw, Centrum Naukowe Medycyny Regeneracyjnej, Moskwa, Khan M.A.

Instytucja Federalna Centrum Naukowe Medycyny Regeneracyjnej i Balneologii Roszdraw, Centrum Naukowe Medycyny Regeneracyjnej, Moskwa, Khan M.A. Instytucja Federalna Centrum Naukowe Medycyny Regeneracyjnej i Balneologii Roszdraw, Centrum Naukowe Medycyny Regeneracyjnej, Moskwa, Khan M.A. Próba kliniczna Zastosowanie urządzenia do indywidualnego

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

MIRELA BANY studentka WYDZIAŁU WYCHOWANIA FIZYCZNEGO I PROMOCJI ZDROWIA UNIWERSYTETU SZCZECIŃSKIEGO. Aktywność fizyczna podstawowy warunek zdrowia

MIRELA BANY studentka WYDZIAŁU WYCHOWANIA FIZYCZNEGO I PROMOCJI ZDROWIA UNIWERSYTETU SZCZECIŃSKIEGO. Aktywność fizyczna podstawowy warunek zdrowia MIRELA BANY studentka WYDZIAŁU WYCHOWANIA FIZYCZNEGO I PROMOCJI ZDROWIA UNIWERSYTETU SZCZECIŃSKIEGO Aktywność fizyczna podstawowy warunek zdrowia Aktywność fizyczna - jest to dowolna forma ruchu ciała

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo