SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA Gdańsk ul.

Transkrypt

1 SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA Gdańsk ul. Dębinki 7 tel./fax (58) rejestracja, KATARZYNA LEWANDOWSKA UR r. Zam. Gdańsk SZANOWNI PAŃSTWO Istnieje duża zbieżność cech występujących u Kasi ze stwierdzanymi w zespole Rubinstein Taybi. Można wykonać badanie genetyczne i podjąć próbę diagnostyki w tym kierunku. Służę pomocą. Zaświadczenie powyżej służy do potrzeb orzekania o stanie zdrowia. Starałam się ułożyć dane z posiadanej dokumentacji oraz badania Kasi. W badaniu fizykalnym stwierdzono miedzy innymi: Proporcjonalna budowa ciała Niskorosłość Obwód głowy-poniżej trzeciego percentyla Jasne gęste włosy Pełne łuki brwiowe, Długie rzęsy. Opadanie powiek(?) Nos długi zakrzywiony, wydatne usta, retrognatia Palcozrosty w obrębie palców dłoni i stóp. Zdwojenie(?) kciuka Obustronne powiększenie palucha stóp. W okolicy odbytu niewielki otwór. CECHY ODPOWIADAJĄCE ZESPOŁOWI RUBINSTAIN- TAYBI, WYSTĘPUJĄCE U KASI: Niski wzrost, bujne owłosienie Małogłowie Wypukłe łuki brwiowe Specyficzny wygląd twarzy Szeroko rozstawione gałki oczne Cofnięta lekko żuchwa Śladowe zmarszczki nakątne Ptosis opadanie powiek,zez zbieżny Ptasi kształt małżowin

2 Zniekształcenie klatki piersiowej Scoliosis- skolioza Nadmierna ruchomość w stawach Syndaktylia, rozdwojenie kciuka, nieprawidłowe linie papilarne Syndaktylia palców stóp Powiększenie palucha Upośledzenie rozwoju psychomotorycznego Drgawki Obniżenie napięcia mięśniowego Nieprawidłowy chód Wada serca Opóźnienie wieku kostnego Z poważaniem Dr Med. J.W. Specjalista chorób dzieci DODATKOWO OPIS ZESPÓŁ RUBINSTEIN- TAYBI Zespół jest to termin medyczny. Jest to pewna kombinacja cech i objawów sugerująca konkretną chorobę lub problem medyczny. Zespół Rubinstein- taybi ego jest uwarunkowany genetycznie. Mały fragment materiału genetycznego. Część chromosomu 16 nie znajduje się na swoim miejscu lub w ogóle nie można stwierdzić jego obecności. Nie jest jasne w jaki sposób powstaje zaburzenie. RTS występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek. W 1963r. Pediatra Rubinstein i radiolog Taybi opisali siedem przypadków dzieci z podobnym zespołem objawów. Początkowo został on nazwany Zespołem Szerokiego Palucha. Później nazwę tą zastąpiono nazwiskami dwóch naukowców. RTS nie jest częstym zespołem. W Holandii rocznie rodzi się dwoje dzieci z tym zespołem ( częstość od 1: do 1: urodzeń ). Przypuszcza się że na terenie Holandii jest obecnie około 125 dzieci z tym zespołem, a o 65 przypadkach wiadomo na pewno. Przy podejrzeniu RTS można wykonać

3 badania genetyczne. W przypadku rozpoznania zespołu Rubinstein- Taybi ego rodzice i opiekunowie dziecka mają dużo pytań i wątpliwości. Co to jest RTS? Jakiego rodzaju dziećmi są dzieci z tym zespołem? Jakiej opieki i specjalistycznej pomocy wymagają? W tym opracowaniu nie znajdą państwo wszystkich odpowiedzi, jedynie wstępne informacje. Z CZYM MOŻNA SIĘ ZETKNĄĆ SIĘ U DZIECKA Z ZESPOŁEM RUBISTEIN- TAYBI EGO Osoba z zespołem RTS nie musi mieć wszystkich poniższych cech. Wiele z nich może występować indywidualnie, u osób zdrowych. Jednak kombinacja wielu z nich u jednej osoby sugeruje RTS. U osób z RTS mogą pojawić się o wiele częściej niż w zdrowej populacji następujące zaburzenia: -Picie wolno, małych ilości- wymioty -Zaparcia -Anomalie gałki ocznej -Wady serca -Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego -Rozwój jest wolniejszy ale harmonijny -U wszystkich osób z RTS występuje upośledzenie umysłowe -U wszystkich osób z RTS występuje szeroki paluch -Osoby z tym zespołem mają przyjacielski i radosny charakter -Nawiązują łatwo kontakt -Liczne, charakterystyczne cechy twarzy pojawiają się z wiekiem -Występują typowe zaburzenia uzębienia dotyczące stałych zębów CZEGO MOGĄ OCZEKIWAĆ RODZICE I OPIEKUNOWIE? ZACHOWANIE W okresie niemowlęcym dzieci są często ciche i spokojne. Z wiekiem stają się bardziej przyjacielskie i radosne. Łatwo nawiązują kontakt, szczególnie z osobami przypadkowymi, obcymi(czasami zbyt łatwo).reagują spontanicznie i naturalnie.z drugiej strony mogą być

4 niecierpliwe sumie chętnie współpracują i zachowania społeczne są u nich dobrze rozwinięte. Mogą mieć problemy z dłuższym skupianiem uwagi. Wymaga to od ich nauczycieli dużej wytrwałości i cierpliwości. ROZWÓJ INTELEKTUALNY Dziecko pod względem intelektualnym rozwija się gorzej niż zdrowe dzieci. Wcześniej sądzono, że wszystkie dzieci z RTS mają upośledzenie umysłowe znacznego stopnia. Obecnie wiadomo, że takie przypadki należą do rzadkości. Przy dużej trosce i uwadze, niektóre dzieci radzące sobie dobrze,mogą uczęszczać do żłobka,czy normalnego przedszkola. W innych przypadkach, zwłaszcza przy dużym opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, dzieci nie radzą sobie w grupie rówieśników i powinny trafić do specjalnego, dziennego ośrodka dla dzieci z upośledzeniem umysłowym. ROZWÓJ MOWY Dzieci rozumieją z reguły więcej niż są w stanie powiedzieć. Mowa rozwija się późno. Pierwsze słowo wypowiadają najczęściej pomiędzy 2,a 4 rokiem życia lub nawet później. Widząc, że nie są rozumiane złoszczą się i bywają agresywne. Dlatego ważne jest znalezienie innych sposobów porozumiewania się np. gesty, rysunki- mogą być bardzo pomocne w tym początkowym okresie. ROZWÓJ FIZYCZNY Problemy z jedzeniem i piciem utrzymują się przez cały okres niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa, a kończą się w okresie przedszkolnym. Jednak dławienie i wymioty pozostają dużym problemem dzieciństwa. ROZWÓJ MOTORYCZNY I SAMODZIELNOŚĆ Większość dzieci uczy się siedzieć i raczkować pomiędzy 1 a 2 rokiem życia, a chodzić pomiędzy 2 a 4. Sposób poruszania może wydawać się bardzo

5 nienaturalny, sztywny. Wszystkie codzienne czynności jak ubieranie, rozbieranie się, samodzielne jedzenie są dla nich dużo trudniejsze do nauczenia. Pomoc fizykoterapeuty może przynieść dobre rezultaty. TWARZ Twarz dzieci z zespołem RTS znacznie się zmienia w pierwszych latach życia. W okresie wczesnego dzieciństwa jest okrągła i symetryczna. Dopiero w wieku szkolnym przybiera charakterystyczny dla RTS wygląd. Twarz staje się dłuższa oraz może pojawić się niewielkiego stopnia asymetria. Oczy ustawiają się skośnie ku dołowi. Brwi często stają się grube i ciężkie. Rzęsy są długie. Sposób śmiania się dzieci z RTS bywa uderzający. Nasza stronka