Dziecko niskorosłe. Mieczysław Szalecki. Klinika Endokrynologii i Diabetologii IP-CZD.

Transkrypt

1 Dziecko niskorosłe Mieczysław Szalecki Klinika Endokrynologii i Diabetologii IP-CZD.

2 Niedobór wzrostu / Niskorosłość: Za niskorosłe należy uznać każde dziecko, którego wysokość ciała znajduje się poniżej 3 centyla lub jest <-2SD od średniej dla płci i wieku. Niskorosłość dotyczy od około 3% (< 3 centyla) do 1,5% populacji (<-2 SD), niezależnie od płci i wieku, przy czym niskorosłość spowodowana przyczynami endokrynnymi obejmuje co najwyżej około 5% niskorosłych dzieci a niskorosłość spowodowana zaburzeniami osi somatotropinowej jedynie około 3% takich dzieci

3 Niskorosłość zaburzenie wzrastania. Nie każde niskorosłe dziecko ma zaburzony proces wzrastania Nie każde dziecko z zaburzonym procesem wzrastania jest niskorosłe

4 Niedobór wzrostu / Niskorosłość: Za zagrożone niskorosłością można uznać dziecko: którego wysokość ciała znajduje się pomiędzy 3 a 10 centylem którego wysokość ciała różni się o dwa lub więcej kanały centylowe od predykcji wzrostu wyliczonej na podstawie wysokością ciała rodziców które zmieniło o dwa pasma centylowe swoją pozycję w siatce centylowej

5 Niedobór wzrostu / Niskorosłość: Drugim kryterium służącym do kwalifikacji dziecka do dalszej diagnostyki jest szybkość wzrastania. Ocenę tempa wzrastania przeprowadza się na podstawie co najmniej 2 pomiarów wysokości ciała, dokonanych w tych samych warunkach, w odstępach co najmniej 6 miesięcznych. Za nieprawidłową przyjmujemy szybkość wzrastania <-1 SD w porównaniu do szybkości wzrastania dzieci tej samej płci, będących w tym samym wieku.

6 odżywienie. Cz. epigenetyczne Czynniki wpływające na wzrost i rozwój Czynniki środowiskowe Czynniki genetyczne H N I M Zd. Wzrost i rozwój H Układ hormonalny N Ośrodkowy układ nerwowy I Układ immunologiczny M Sprawność metabolizmu, układów i narządów Zd. Ogólny stan zdrowia

7 NISKI WZROST Wariant prawidłowy wzrastania Patologiczny Zwiększony stosunek masy ciała do wzrostu Proporcjonalna budowa ciała Zmniejszony lub prawidłowy stosunek masy ciała do wzrostu Nieproporcjonalna budowa ciała z cechami dysmorficznymi Konstytucjonalnie wolny przebieg wzrostu i rozwoju Rodzinny lub genetycznie uwarunkowany niski wzrost Endokrynopatie: Niedobór IGF-1 pierwotny i wtórny Niedoczynność tarczycy Nadmiar glikokortykoidów Niedoczynność przytarczyc Niedostateczna podaż kalorii Głodzenie / Jadłowstręt psychiczny Patologia przewodu pokarmowego zaburzenia wchłaniania i trawienia Choroby nerek Nerkowa kwasica cewkowa / Niewydolność nerek / nerkopochodna moczówka prosta Przewlekła choroba serca, nerek, płuc, wątroby, przewlekłe zakażenia, przewlekłe stany zapalne Dysplazje kostne Achondroplazja Hipochondroplazja Metaboliczna choroba kości Krzywice witamino D oporne Choroby dotyczące rdzenia kregowego Naświetlanie / Dysplazje kręgosłupowe Hipogonadyzm (po okresie dojrzewania) Przyczyny zaburzenia wzrastania Zaburzenia chromosomowe Trisomia 21 Zespół Turnera Swoiste zespoły (często z wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrastania) Płodowy zespół alkoholowy (FAS) Silver Russella Pradera Willi Noonan Seckel de Lange a Karłowatości pierwotne

8 U wszystkich niskorosłych dzieci wstępne diagnozowanie przyczyn niskorosłości obejmować powinno dane dotyczące genetycznie uwarunkowanego potencjału wzrastania dziecka (wysokość ciała rodziców, rodzeństwa oraz dalszych krewnych, w odniesieniu do norm populacyjnych) dla wykluczenia rodzinnie niskiego wzrostu stanowiącego najczęstsza przyczynę niskorosłości wśród dziewcząt i aż 27% u chłopców. Rodzinny niski wzrost (ISS idiopatic short stature) stanowi najczęstsza przyczynę zgłaszania się rodziców do lekarza z powodu zaburzenia wzrastania

9 Ocena pokwitania dziecka i wywiad rodzinny: wiek wystąpienia menarche u matki i wiek zakończenia wzrastania u ojca pozwalają na rozpoznanie konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i rozwoju(dojrzewania)(kowir) - wariantu prawidłowego wzrastania najczęściej uwarunkowanym rodzinnie i cechującym się późniejszym pojawianiem się cech dojrzewania płciowego, opóźnieniem wieku kostnego, zwolnieniem i wydłużeniem okresu wzrastania. KOWiR stanowi częstą przyczynę niskorosłości u chłopców (22,1%)

10 Wywiad dotycząca przebiegu i czasu trwania ciąży, porodu oraz urodzeniowej masy i/lub długości ciała pozwala na wyodrębnienie grupy dzieci urodzonych z hipotrofią wewnątrzmaciczną (SGA- small for gestination age, SGA IUGR ). Dzieci urodzone ze zbyt małą długością i/lub masą ciała w około 85% na skutek zjawiska doganiania w wieku do 4 lat osiągają zwykle granicę 3 centyla. U pozostałych 15%, po spełnieniu kryteriów włączenia do programu, aktualnie zaleca się leczenie hormonem wzrostu ( od czerwca 2015 w Polsce).

11 Natychmiastowej konsultacji wymagają: Noworodki i niemowlęta z nawracającą hipoglikemią i przedłużającą się żółtaczką/z wadami linii pośrodkowej ciała/ niedorozwojem prącia Dzieci ze znacznym zwolnieniem i/lub zahamowaniem tempa wzrastania Dzieci po przebytych stanach zapalnych/ urazach OUN/ radioterapii Dzieci ze zwolnieniem tempa wzrastania i objawami nadciśnienia śródczaszkowego (bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia)

12 Dawka leku zalecana w przypadku: Somatotropinowej Niedoczynności Przysadki(SNP): GH: 0,3 1,0 IU/kg/tydz. (0,1 0,33 mg/kg/tydz.) Zespołu Turnera (ZT): GH: 1,0-1,4 IU/kg/tydz. (0,33 0,47 mg/kg/tydz.) Przewlekłej Niewydolności Nerek (PNN): GH: 1,0-1,1 IU/kg/tydz.(0,33 0,36 mg/kg/tydz.) Zespołu Prader-Wilii (PWS): GH: 0,53 1,4 IU/kg/tydz. (0,18-0,47 mg/ kg/tydz.) SGA: GH: 0,48 1,29 IU/kg/tydz. (0,16-0,43 mg/ kg/tydz.) Ciężki pierwotny niedobór IGF-1: IGF-1 (mekasemina): 0,04 0,12 mg/kg/dawkę - 2X dziennie

13 Dziewczynka 17 8/12 z CI,PI, 41 Hbd., masa ciała urodzeniowa 2700 g., długość 51,cm., 8,9,9 Apg. Rozwój psychoruchowy prawidłowy, nie hospitalizowana, bez poważniejszych chorób. Od 2 lat bóle głowy, nosi okulary, wada wzroku stabilna. W listopadzie 2015 po konsultacji ginekologicznej skierowana do diagnostyki. Wys. ciała 150,6cm (<3c.,-2,5SD), masa 39,6 kg. (50 c.,-0,2sd do ww.), nadmiar tkanki tłuszczowej na tułowiu, brak cech pokwitania( Ax. 1, Pub.1, Th.1).

14 Jakie są Twoje sugestie odnośnie postępowania: miesięczna terapia estrogenowa celem indukcji pokwitania 2. Obrazowanie OUN dla wykluczenia patologii okolicy przysadkowopodwzgórzowej 3. Wykonanie badań w kierunku niedoboru hormonu wzrostu.

15 NMR: nieprawidłowa masa obejmująca siodło tureckie, okolicę nadsiodłową, sięgająca do podwzgórza. Krwawienie do guza okolicy siodła tureckiego, z przebiciem do komory III, gruczolak przysadki?, torbiel kieszonki Radkego?, po podaniu kontrastu- widoczne: resztki przysadki?, gruczolak przysadki?. TK: w okolicy nadsiodłowej słabo widoczny guz ze zwapnieniami w siodle i mikrozwapnieniami powyżej.

16 U pacjentki stwierdzono wielohormonalną niedoczynność przysadki (WNP) i częściową moczówkę prostą. Postępowanie: 1. Substytucja: L-tyroksyna, Encorton, Minirin Melt, preparat estrogenowo-progestagenowy, hormon wzrostu i obserwacja zmiany w OUN. 2. Substytucja: L-tyroksyna, Hydrocortison, Minirin Melt, preparat estrogenowy i obserwacja zmiany w OUN 3. Leczenie przyczynowe zmiany w OUN

17 Dziewczynka aktualnie 3 2/12 z CIII,PIII, cięcie cesarskie z powodu miednicowego położenia płodu, 38 Hbd., długość ciała 53cm., masa 2920g., Apg.10, okres adaptacyjny powikłany hipoglikemią wymagającą dożylnego wlewu 10% glukozy, kontrolne glikemie początkowo poniżej normy, następnie uległy normalizacji. Fototerapia w 5-7 dobie z dobrym efektem. Okres niemowlęcy niepowikłany, rozwój psychoruchowy prawidłowy, skłonność do zaparć. Wys. ciała-84 cm.< 3 centyla, masa ciała - 11 kg c ( do w.w.)

18 Jakie będzie Twoje postępowanie: miesięczna obserwacja tempa wzrastania. 2. Skierowanie do Poradni Endokrynologicznej. 3. Wykonanie badan przesiewowych, w tym, w kierunku celiakii i niedoczynności tarczycy.

19 W wykonanych badaniach przesiewowych stwierdzono: TSH 2,58 µiu/ml ( 0,65-6,2), ft4 0,64ng/dl(0,86-1,4), ft3 2,91 pg/ml(3,3-4,8). Rozpoznanie i postępowanie: 1. Subkliniczna niedoczynność tarczycy- do obserwacji. 2. Pierwotna niedoczynność tarczycy do leczenia preparatami jodu. 3. Wtórna niedoczynność tarczycy do leczenia preparatami tyroksyny.

20 W obrębie siodła tureckiego przysadka niewidoczna, niewidoczna jest także szypuła przysadki. Tylny płat przysadki położony ektopowo w okolicy podwzgórza. Nerwy wzrokowe nieco wydłużone niepogrubiałe. Zwiększona ilość płynu w osłonkach nerwów wzrokowych.

21 Chłopiec 7 2/12 z CI,PI cc.(dysproporcja płodowomatczyna, brak postępu porodu), 41 Hbd., długość ciała 57cm., masa 3800g., Apg.10, okres noworodkowy niepowikłany. Przebył ospę wietrzną i szkarlatynę. Rozwój psychomotoryczny prawidłowy. Od 6 (?) rż. zwolnienie szybkości wzrastania słaby przyrost masy ciała(? c. do w.w.), podejrzenie wady wzroku-korekta okularowa. Następnie zanik nerwu wzrokowego lewego. Aktualnie wys. ciała 109,3cm<3c., masa ciała 19 kg. -50c. do w.w.

22 Jakie będzie Twoje postępowanie: miesięczna obserwacja szybkości wzrastania z oceną wieku kostnego. 2. Skierowanie do Poradni Endokrynologicznej po badaniach przesiewowych. 4. Skierowanie na pilne badanie obrazujące OUN po badaniach przesiewowych w kierunku celiakii i niedoczynności tarczycy.

23 W obrębie znacznie poszerzonego siodła tureckiego i okolicy nadsiodłowej duży guz o strukturze wielotorbielowatej z komponentami litymi i ogniskami zwapnień o wymiarach 66x31x43mm. Po kontraście wzmocnieniu ulegają ściany części torbielowatych i części lite guza. Guz rozsuwa i uciska rogi komór przednich i komorę III. Skrzyżowanie nerwów wzrokowych i przysadka niewidoczne.

24 Dziewczynka 10 6/12 z CII, PII, 41 Hbd, masa urodzeniowa 2900g., długość 54cm.Rozwój psychomotoryczny prawidłowy, wywiad bez obciążeń. Od 6 roku życia zwolnienie szybkości wzrastania 4,5cm w ciągu 4 lat. WK opóźniony o 3 lata, wysokość ciała<3c, masa centyl, niewielka otyłość brzuszna, bez cech pokwitania.

25 Jakie będzie Twoje postępowanie: 1.Suplementacja estrogenowa celem indukcji pokwitania. 2. Skierowanie do Poradni Endokrynologicznej po badaniach przesiewowych. 3. Skierowanie na pilne badanie obrazujące OUN po badaniach przesiewowych w kierunku celiakii i niedoczynności tarczycy.

26 W wykonanych badaniach przesiewowych stwierdzono: TSH 24,58 µiu/ml ( 0,65-6,2), ft4 0,54ng/dl(0,86-1,4), ft3 4,71 pg/ml(3,3-4,8).usg: V-5ml, echostruktura niejednorodna, liczne zwłóknienia, bez guzków, anty TPO i Tg znacznie powyżej normy Rozpoznanie i postępowanie: 1. Pierwotna nabyta niedoczynność tarczycy ( ch. Hashimoto) do leczenia tyroksyną. 2. Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy ( dyshormonogeneza) do leczenia preparatami jodu. 3. Wtórna niedoczynność tarczycy do leczenia preparatami tyroksyny i dalszej diagnostyki.

27 x x Brat Siostra M O Chłopiec 16 2/12 z CIV, PIV 39 Hbd., długość ciała 51cm., masa 3130g., Apg.7-8-9zielone wody płodowe, hiperbilirubinemia. Rozwój ruchowy prawidłowy (wada postawy), opóźnienie rozwoju mowy ( logopeda, adenotomia). Wywiad rodzinny: matka nadciśnienie tętnicze, ojciec padaczka alkoholowa, dziadkowie nadciśnienie tętnicze, udar mózgu. Po 2 letniej obserwacji w Por. Endo w miejscu zamieszkanie skierowany do diagnostyki w IPCZD.

28 W badaniu fizykalnym niedobór wzrostu 137,5 cm(< 3 c.,-4,47 SD), masa ciała 37 kg( 75c. do ww.), WK opóźniony o rok,, AX1, Pub 3/4, jądra 3/4ml., dyskretne cechy dysmorfii W trakcie hospitalizacji stwierdzono podwyższone wartości ciśnienia tętniczego do 150/100, w ABPM potwierdzono ciężkie nadciśnienie tętnicze. USG Doppler tętnic nerkowych zwolnienie przepływu w naczyniach przy prawidłowym odpływie z nerek. W badaniu echokardiograficznym prawidłowa anatomia wewnątrzsercowa i nieprawidłowy łuk aorty ze skrajna koarktacją. Zastosowano farmakoterapię oraz leczenie operacyjne- implantacja i reimplantacja stentu do aorty. W badaniu cytogenetycznym 46X,MAR Y+ [40] / 45X[10]

29 Rozpoznanie i dalsze postępowanie. 1. Zespół Turnera- gonadaktomia i leczenie hormonem wzrostu 2. Mieszana dysgenezja gonad, niskorosłość leczenie hormonem wzrostu w przypadku potwierdzenia jego niedoboru (SNP) 3.Leczenie nadciśnienia, bez leczenia hormonalnego mogącego wpływać niekorzystnie na nadciśnienie tętnicze.