Genetyka nowotworów złośliwych jelita grubego: główne zespoły genetyczne i jak zidentyfikować osobę z dużym ryzykiem rozwoju raka okrężnicy

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Genetyka nowotworów złośliwych jelita grubego: główne zespoły genetyczne i jak zidentyfikować osobę z dużym ryzykiem rozwoju raka okrężnicy"

Transkrypt

1 Genetyka nowotworów złośliwych jelita grubego: główne zespoły genetyczne i jak zidentyfikować osobę z dużym ryzykiem rozwoju raka okrężnicy Nowotwory złośliwe jelita grubego to trzeci najczęstszy nowotwór na świecie i druga główna przyczyna śmierci z powodu nowotworu złośliwego, zarówno u kobiet i mężczyzn. Nowotwory złośliwe jelita grubego to trzeci najczęstszy nowotwór na świecie (1) i druga główna przyczyna śmierci z powodu nowotworu złośliwego, zarówno u kobiet i mężczyzn (2). W ciągu ostatnich 15 lat śmiertelność spada o 1.7% rocznie (2). Całkowite przeżycie pięcioletnie wynosi obecnie około 60%. Ryzyko raka rośnie po 40 rż i rośnie stromo do rż, podwajając się z każdą dekadą życia. Dwa rodzaje obserwacji wskazały na udział czynników genetycznych w patogenezie nowotworów złośliwych okrężnicy: po pierwsze, podwyższone ryzyko u osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w tym kierunku, i po drugie istnienie rodzin, w których wiele osób zachorowało na raka jelita grubego, w sposób sugerujący dziedziczenie autosomalne dominujące (3-7). Około 75% pacjentów stanowią osoby z tzw. sporadycznym nowotworem, natomiast pozostałe 25% pacjentów ma predyspozycje genetyczne do tego nowotworu. Obecnie zidentyfikowano mutacje genetyczne w niektórych rodzinach z dużym ryzykiem wystąpienia raka, i znane mutacje odpowiadają za około 5-6% wszystkich raków. Jest też wysoce prawdopodobne, że inne ważne geny w interakcji z czynnikami zewnętrznymi odpowiadają za pozostałe przypadki. By zidentyfikować osoby, odpowiednie do testów genetycznych, ustalono kryteria kliniczne, włączając: silny wywiad rodzinny w kierunku raka lub polipów jelita grubego, kilka ognisk pierwotnych nowotworu u pacjenta z rakiem jelita, obecność innych nowotworów związanych z predyspozycją do raka jelita grubego (np. endometrium), oraz wczesny wiek w momencie diagnozy. Po zindentyfikowaniu osób, należy przeprowadzić odpowiednie badanie. Obecnie nie zaleca się rutynowego stosowania testów genetycznych w populacji ogólnej (z powodu stosunkowo rzadko występujących mutacji i czułości badania). Główne zespoły genetyczne związane z wystąpieniem raka jelita grubego to rodzinna polipowatość, wrodzony niepolipowaty zespół raka okrężnicy (zespół Lyncha, HNPCC), zespół Peutz-Jeghersa oraz polipowatość młodzieńcza. Największe ryzyko wystąpienia raka w ciągu życia wystepuje w przypadku FAP (90% do 45 rż), gdy setki czy tysiące polipów są obecne w jelicie, następnie w przypadku HNPCC (80% do 75 rż). Z kolei ryzyko jest znacznie niższe w przypadku zespołu Peutz-Jeghersa (39% do 64 rż) czy młodzieńczej polipowatości (17-68% do 60 rż) (8-11) dlatego że w ich przypadku obecne są polipy hamartoma, które jednak mogą przejść transformację w kierunku raka gruczołowego (adenocarcinoma). W Polsce obecnie zarejestrowane jest po około 100 rodzin z HNPCC i FAP, jednakże szacuje się liczbę chorych na odpowiednio i osób. 1. Gruczolakowata polipowatość rodzinna- Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 1/8

2 Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, chorują po równo kobiety i mężczyźni, a dzieci chorych osób mają 50% szans odziedziczenia genu odpowiadającego za FAP. Częstość szacuje się na 1:8000. FAP nazywa się także rodzinną polipowatością okrężnicy. Większość FAP to wynik mutacji genu APC (Adenomatous Polyposis Coli), na chromosomie 5q21. Ryzyko rozwoju polipów jest bardzo duże (ponad 90%), 15% osób w wieku poniżej 10 lat, 75% w wieku rż, i aż 90% w wieku poniżej 30 lat. (8, 12-14). Bez leczenia, większość osób rozwija raka okrężnicy w trzeciej- czwartej dekadzie życia. Dlatego niezbędny jest skrining w postaci sigmoidoskopii rozpoczęty w wieku dojrzewania, dzięki temu możliwe jest wczesne wykrycie polipów i przeprowadzenie zapobiegawczej kolektomii (15,16). Ponieważ dziedziczenie FAP powoduje, że 50% dzieci chorych rodziców też zachoruje, rozważa się użycie tylko badania genetycznego, które jest o tyle korzystne, że pozwoli uniknąć drogich i nieprzyjemnych badań endoskopowych u 50% osób, które nie odziedziczyły zmutowanego genu (17). FAP charakteryzuje się występowaniem wielu (ponad 100) polipów gruczolakowatych w okrężnicy i odbytnicy, zwykle w drugiej (lub później) dekadzie życia. Oprócz tego mogą istnieć inne polipy górnego odcinka przewodu pokarmowego, oraz objawy pozajelitowe jak osteoma (kostniak), cysty epidermoidalne, tworzenie się desmoidów (włókniak), wrodzona hipertrofia barwnikowa siatkówki, oraz rzadziej nowotwory tarczycy, jelita cienkiego, hepatoblastoma oraz bardzo rzadko mózgu, nadnerczy i dróg żółciowych lub przewodów trzustkowych. Gdy występują objawy ze strony innych narządów używa się określenia zespół Gardnera. Z kolei zespół Turcota jest rzadkim zespołem, który obejmuje obecność polipów okrężnicy, raka okrężnicy i guzy mózgu. Badania genetyczne pokazały, że mutacje w APC odpowiadająca polipowatość i medulloblastoma, natomiast rak okrężnicy i glioblastoma wiążą się z mutacjami w genach hmlh1 i hpms2.(24) Istnieje wiele mutacji genu APC, powodujących FAP. Gen APC koduje białko złożone z 2843 aminokwasów, które odgrywa rolę w adhezji komórek i przekazywaniu sygnału. Gen ten gra dużą rolę w stabilności chromosomów. Do tej pory odkryto ponad 300 mutacji genu APC, większość z nich prowadzi do zmiany ramki odczytu bądź powstania kodonu 'stop'. Mutacje powodujące FAP mogą być stwierdzone za pomocą izolacji DNA z leukocytów krwi pacjenta. Większość FAP jest spowodowana zmianą genu APC powodującą skrócenie produktu, zwłaszcza w pierwszej połowie genu (18,19). Z kolei AFAP wiąże się z mutacjami w obszarach końców 5' i 3' oraz mutacjami typu missens. (20-23) Najczęstsza mutacja (ponad 10% FAP) to delecja w kodonie 1309 (20-22). Niezwykle interesujące i ważne jest stwierdzenie, które mutacje wiążą się z powstaniem zmian pozajelitowych (innych nowotworów) oraz w których mutacjach przebieg FAP jest najcięższy. Postępowanie w FAP obejmuje wykonywanie sigmoidoskopii i decyzję wykonania kolektomii (co zabezpiecza przed nowotworem złośliwym) w momencie wykrycia dużej gęstości zmian. Obecnie rozważa się możliwość chemoprewencji za pomocą specyficznych inhibitorów COX2, jak celecoxib i rofecoxib, albo niespecyficznych jak sulindak. Celexoxib jest obecnie uznany jako terapia dodatkowa po subtotalnej kolektomii u pacjentów z FAP (25,26). Wykazano, że celecoxib redukuje liczbę polipów. 2. Niepełnoobjawowy (attenuated) FAP (AFAP) AFAP jest hetorogenną jednostką kliniczną, charakteryzującą się obecnością mniej niż 100 polipów w okrężnicy i odbytnicy (synchronicznie lub metachronicznie). Pacjenci z AFAP są na ogół członkami rodzin z FAP. AFAP wiąże się z pewnymi mutacjami genu APC (27-30). Ryzyko rozwinięcia polipów jest niższe niż w przypadku FAP, jednakże polipy występują często po stronie prawej, dlatego w skriningu powinno się stosować kolonoskopię (31). Nie ustalono, czy Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 2/8

3 powinno się stosować kolektomię.(32) 3. Wrodzony niepolipowaty zespół raka okrężnicy -Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) HNPCC stanowi około 3-5% wszystkich raków okrężnicy. Nazywa się go także zespołem Lyncha. W przypadku HNPCC (33-35) większość pacjentów nie ma polipów okrężnicy. HNPCC jest również dziedziczony autosomalnie dominująco, a spowodowany jest mutacją w genach DNA mismatch repair (MMR), które odpowiadają za naprawę DNA w czasie replikacji. Geny odpowiedzialne za HNPCC obejmują hmsh2 (human muts homolog 2) na chromosomie 2p16, hmlh1 (human mutl homolog 1) na 3p21, hpms1 i hpms2 (human postmeiotic segregation 1 and 2) na 2q31 i 7q11, hmsh6 na 2p16 i hmsh3 na 5q11.2-q13.2. Najczęstsze to hmsh2 i hmlh1 (36,37). Średni wiek wystąpienie nowotworu złośliwego jelita grubego wynosi 44 lata (a w raku sporadycznym 64 lata). Istnieje również ryzyko wystąpienia gruczolaka okrężnicy w młodym wieku. (38) W przeciwieństwie do raków sporadycznych tu nowotwór rozwija się najczęściej w prawej stronie okrężnicy, w pobliżu zagięcia śledzionowego. Poza tym pacjenci z HNPCC mogą rozwinąć kilka nowotworów w obrębie okrężnicy (syn- lub metachronicznie) oraz inne nowotwory, jak rak endometrium (bardzo często), rzadziej rak żołądka, jelita cienkiego, wątroby, dróg żółciowych, mózgu, jajnika oraz raka przejściowokomórkowego moczowodu i miedniczek nerkowych (40-43). Kryteria HNPCC ustalono na zjeździe w 1990 roku, znane jako kryteria amsterdamskie. Ponieważ kryteria te nie obejmowały wszystkich rodzin z mutacjami MMR, w 1999 roku poprawiono kryteria (47-49). Kryteria amsterdamskie II obejmują: 1. conajmniej 3 chore osoby z nowotworem złośliwym związanym z HNPCC (okrężnica, endometrium, jelito cienkie, nerka, moczowód). 2. jeden z nich to krewny 1-ego stopnia. 3. występowanie raka w dwóch generacjach. 4. jeden członek rodziny z nowotworem poniżej 50 rż. 5. wyłączenie FAP. 6. guzy zweryfikowane badaniem patologicznym. Najnowsze są kryteria Bethesda (50), które obejmują: 1. jeden członek rodziny z nowotworem poniżej 50 rż. 2. obecność sychronicznych /metachronicznych raków jelita grubego lub innych związanych z HNPCC- jak endometrium, żoładek, jajnik, trzustka, moczowód i miedniczka nerkowa, drogi żółciowe, guz mózgu, adenoma gruczołow łojowych i keratoakantoma, i rak jelita cienkiego), niezależnie od wieku. 3. rak jelita grubego z cechami MSI u osoby poniżej 60 rż 4. osoba z rakiem jelita grubego posiadająca 1 lub więcej krewnych 1-ego stopnia z rakiem HNPCC-zależnym, z 1 z nowotworów zdiagnozowany poniżej 50 rż. 5. osoba z rakiem jelita grubego posiadająca 2 lub więcej krewnych 1-ego stopnia z rakiem HNPCC-zależnym, niezależnie od wieku Pierwszym badaniem wykonywanym w razie podejrzenia HNCPP jest badanie niestabilności mikrosatelitów (microsatellite instability -MSI) (51,52). Jeśli guz przedstawia MSI, wtedy osoba może być poddana testom genetycznym dwóch genów MMR: hmsh2 i hmlh1, dla których są dostępne testy komercyjne. Zespół Muir-Torre jest odmianą HNPCC, i charakteryzuje się obecnością zmian skórnych- wielu Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 3/8

4 cyst łojowych i carcinoma sabaceum na twarzy oraz keratoakantoma, poza tym występują w nim raki jelit, żołądka, endometrium, nerek i jajnika. Niektórzy chorzy wykazują mutacje hmsh2 i hmlh1 (43-45). W HNPCC nieodzowny jest wczesny skrining (od 25 rż) za pomocą kolonoskopii co 1-3 lata (53,54). U osób z dodatnim wynikiem testu genetycznego stosowano kolonoskopię lub dwa badania: sigmoidoskopię oraz wlew doodbytniczy. Poza tym, kobiety z HNPCC powinny mieć corocznie wykonywane badania USG przezpochwowe endometrium oraz biopsję endometrium, od wieku lat. 4. Rodzinne Występowanie Raka Jelita Grubego- Familial Colorectal Cancer (FCC) 10-15% osób z rakiem jelita grubego ma krewnych z tym nowotworem lub gruczolakiem jelita grubego (55-60), ale nie spełnia kryteriów FAP ani HNCPP ani dominującego autosomalnie dziedziczenia i wtedy klasyfikuje się te rodziny jako "familial colorectal cancer" (FCC). Około 7-10 % ma krewnego pierwszego stopnia, a ponad dwa razy tyle ma więcej krewnych z rakiem jelita grubego. Obecność takich krewnych zwiększa ryzyko zachorowania 2-6 krotnie.(55) Ponieważ obecność raka ma w tym wypadku heterogenną etiologię (geny, kwestie dietetyczne i inne) wciąż etiologia jest nie do końca poznana. U części rodzin udało się zidentyfikować MSI-ujemną neoplazję związaną z chromosomem 9q (61). Takie osoby wymagają wcześniejszego skrinigu w kierunku nowotworu niż populacja ogólna, (czyli przed 50 rż, na ogół około rż) (62). 5. Inne rzadkie zespoły Zespół Peutza-Jeghersa (Peutz-Jeghers syndrome -PJS) chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się plamami melanocytowymi w okolicach warg i policzków oraz obecnością wielu polipów w przewodzie pokarmowym, zarówno hamartoma jak i gruczolaki (63). W około połowie przypadków stwierdza się mutację genu STK11 (gen supresorowy) na chromosomie 19p13.3 (64-67). Ryzyko pojawienia się nowotworów złośliwych u chorych z PJS jest bardzo wysokie i wynosi w wieku lat 93% (głównie rak piersi, jelita grubego, trzustki, żołądka i jajnika). (10) Polipowatość młodzieńcza (Juvenile polyposis) to choroba heterogenna genetycznie, dziedziczona autosomalnie dominująco, zwykle pojawiająca się w dzieciństwie, z objawami licznych polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym, często z towarzyszącą biegunką, krwawieniem i enteropatią. W około 15-20% choroba spowodowana jest mutacją genu MADH4 ( SMAD4/DPC4) na chromosomie 18q21 oraz 25-40% mutacją genu BMPR1A na chromosomie 10q22.(68-70) Dziedziczny zespół mieszanej polipowatości -hereditary mixed polyposis syndrome (HMPS) jest rzadkim zespołem z występowaniem różnych polipów okrężnicy, oraz raka. Lokus choroby znajduje się prawdopodobnie na chromosomie 15q13-q14 (71,72). Rodziny z występowaniem raka piersi i raka jelita grubego (Hereditary Breast and Colon Cancer -HBCC) mogą mieć mutację CHEK2 1100delC. (73) Podsumowując, aż w około 25% przypadków rak jelita grubego towarzyszy zespołom genetycznym, z których część jest już dobrze scharakteryzowana i możliwe jest w ich przypadku poradnictwo genetyczne oraz odpowiednie postępowanie, umożliwiające choremu wczesne wykrycie zmian predysponujących do nowotworu złośliwego i właściwe leczenie Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 4/8

5 BIBLIOGRAFIA 1. Shike M, Winawer SJ, Greenwald PH, et al.: Primary prevention of colorectal cancer. The WHO Collaborating Centre for the Prevention of Colorectal Cancer. Bull World Health Organ 68 (3): , American Cancer Society.: Cancer Facts and Figures Atlanta, Ga: American Cancer Society, 2004 Last accessed May 13, Burt RW, Petersen GM: Familial colorectal cancer: diagnosis and management. In: Young GP, Rozen P, Levin B, eds.: Prevention and Early Detection of Colorectal Cancer. London, England: WB Saunders, 1996, pp Lynch HT, Smyrk T: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome). An updated review. Cancer 78 (6): , Utsunomiya J, Lynch HT, eds.: Hereditary Colorectal Cancer: Proceedings of the Fourth International Symposium on Colorectal Cancer (ISCC-4) November 9-11, 1989, Kobe, Japan. Tokyo, Japan: Springer-Verlag, Herrera L, ed.: Familial Adenomatous Polyposis. New York, NY: Alan R. Liss Inc, Schoen RE: Families at risk for colorectal cancer: risk assessment and genetic testing. J Clin Gastroenterol 31 (2): , Bussey HJ: Familial Polyposis Coli: Family Studies, Histopathology, Differential Diagnosis, and Results of Treatment. Baltimore, Md: The Johns Hopkins University Press, Vasen HF, Wijnen JT, Menko FH, et al.: Cancer risk in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer diagnosed by mutation analysis. Gastroenterology 110 (4): , Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmette AC, et al.: Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology 119 (6): , Coburn MC, Pricolo VE, DeLuca FG, et al.: Malignant potential in intestinal juvenile polyposis syndromes. Ann Surg Oncol 2 (5): , Herrera L, ed.: Familial Adenomatous Polyposis. New York, NY: Alan R. Liss Inc, Berk T, Cohen Z, Bapat B, et al.: Negative genetic test result in familial adenomatous polyposis: clinical screening implications. Dis Colon Rectum 42 (3): ; discussion 310-2, Petersen GM, Slack J, Nakamura Y: Screening guidelines and premorbid diagnosis of familial adenomatous polyposis using linkage. Gastroenterology 100 (6): , Jagelman DG: Clinical management of familial adenomatous polyposis. Cancer Surv 8 (1): , Neale K, Ritchie S, Thomson JP: Screening of offspring of patients with familial adenomatous polyposis: the St. Mark's Hospital polyposis register experience. In: Herrera L, ed.: Familial Adenomatous Polyposis. New York, NY: Alan R. Liss Inc, 1990, pp Patenaude AF: Cancer susceptibility testing: risks, benefits, and personal beliefs. In: Clarke A, ed.: The Genetic Testing of Children. Oxford, England: BIOS Scientific, 1998, pp Miyoshi Y, Ando H, Nagase H, et al.: Germ-line mutations of the APC gene in 53 familial adenomatous polyposis patients. Proc Natl Acad Sci U S A 89 (10): , Laurent-Puig P, Béroud C, Soussi T: APC gene: database of germline and somatic mutations in human tumors and cell lines. Nucleic Acids Res 26 (1): , Spirio L, Olschwang S, Groden J, et al.: Alleles of the APC gene: an attenuated form of familial polyposis. Cell 75 (5): 951-7, Brensinger JD, Laken SJ, Luce MC, et al.: Variable phenotype of familial adenomatous polyposis in pedigrees with 3' mutation in the APC gene. Gut 43 (4): , Soravia C, Berk T, Madlensky L, et al.: Genotype-phenotype correlations in attenuated adenomatous polyposis coli. Am J Hum Genet 62 (6): , Pedemonte S, Sciallero S, Gismondi V, et al.: Novel germline APC variants in patients with multiple adenomas. Genes Chromosomes Cancer 22 (4): , Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 5/8

6 24. Hamilton SR, Liu B, Parsons RE, et al.: The molecular basis of Turcot's syndrome. N Engl J Med 332 (13): , NDA CELEBREX (Celecoxib) Indicated for the Reduction and Regression of Adenomatous Colorectal Polyps in FAP Patients. In: Food and Drug Administration, Center for Drug Evaluation and Research.: Sixty-Fourth Meeting of the Oncologic Drugs Advisory committee, Dec. 14, Rockville, Md: FDA/CDER, Available online. Last accessed June 17, 2004, 26. Steinbach G, Lynch PM, Phillips RK, et al.: The effect of celecoxib, a cyclooxygenase-2 inhibitor, in familial adenomatous polyposis. N Engl J Med 342 (26): , Spirio L, Olschwang S, Groden J, et al.: Alleles of the APC gene: an attenuated form of familial polyposis. Cell 75 (5): 951-7, Brensinger JD, Laken SJ, Luce MC, et al.: Variable phenotype of familial adenomatous polyposis in pedigrees with 3' mutation in the APC gene. Gut 43 (4): , Soravia C, Berk T, Madlensky L, et al.: Genotype-phenotype correlations in attenuated adenomatous polyposis coli. Am J Hum Genet 62 (6): , Pedemonte S, Sciallero S, Gismondi V, et al.: Novel germline APC variants in patients with multiple adenomas. Genes Chromosomes Cancer 22 (4): , [PUBMED Abstract] 31. Lynch HT, Smyrk TC: Classification of familial adenomatous polyposis: a diagnostic nightmare. Am J Hum Genet 62 (6): , Knudsen AL, Bisgaard ML, Bülow S: Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP). A review of the literature. Fam Cancer 2 (1): 43-55, Boland CR: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer. In: Vogelstein B, Kinzler KW, eds.: The Genetic Basis of Human Cancer. New York, NY: McGraw-Hill, 1998, pp Lynch HT, Lanspa S, Smyrk T, et al.: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndromes I & II). Genetics, pathology, natural history, and cancer control, Part I. Cancer Genet Cytogenet 53 (2): , Lynch HT, Smyrk TC, Watson P, et al.: Genetics, natural history, tumor spectrum, and pathology of hereditary nonpolyposis colorectal cancer: an updated review. Gastroenterology 104 (5): , Marra G, Boland CR: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer: the syndrome, the genes, and historical perspectives. J Natl Cancer Inst 87 (15): , Peltomäki P, Vasen HF: Mutations predisposing to hereditary nonpolyposis colorectal cancer: database and results of a collaborative study. The International Collaborative Group on Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer. Gastroenterology 113 (4): , De Jong AE, Morreau H, Van Puijenbroek M, et al.: The role of mismatch repair gene defects in the development of adenomas in patients with HNPCC. Gastroenterology 126 (1): 42-8, Vasen HF, Offerhaus GJ, den Hartog Jager FC, et al.: The tumour spectrum in hereditary non-polyposis colorectal cancer: a study of 24 kindreds in the Netherlands. Int J Cancer 46 (1): 31-4, Watson P, Lynch HT: Extracolonic cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Cancer 71 (3): , Watson P, Vasen HF, Mecklin JP, et al.: The risk of endometrial cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Am J Med 96 (6): , Aarnio M, Mecklin JP, Aaltonen LA, et al.: Life-time risk of different cancers in hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome. Int J Cancer 64 (6): 430-3, Bapat B, Xia L, Madlensky L, et al.: The genetic basis of Muir-Torre syndrome includes the hmlh1 locus. Am J Hum Genet 59 (3): 736-9, Suspiro A, Fidalgo P, Cravo M, et al.: The Muir-Torre syndrome: a rare variant of hereditary nonpolyposis colorectal cancer associated with hmsh2 mutation. Am J Gastroenterol 93 (9): , Kruse R, Rütten A, Lamberti C, et al.: Muir-Torre phenotype has a frequency of DNA Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 6/8

7 mismatch-repair-gene mutations similar to that in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families defined by the Amsterdam criteria. Am J Hum Genet 63 (1): 63-70, Vasen HF, Mecklin JP, Khan PM, et al.: The International Collaborative Group on Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (ICG-HNPCC). Dis Colon Rectum 34 (5): 424-5, Peltomäki P, Vasen HF: Mutations predisposing to hereditary nonpolyposis colorectal cancer: database and results of a collaborative study. The International Collaborative Group on Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer. Gastroenterology 113 (4): , Beck NE, Tomlinson IP, Homfray T, et al.: Genetic testing is important in families with a history suggestive of hereditary non-polyposis colorectal cancer even if the Amsterdam criteria are not fulfilled. Br J Surg 84 (2): 233-7, Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, et al.: New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC. Gastroenterology 116 (6): , Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al.: Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst 96 (4): 261-8, Aaltonen LA, Salovaara R, Kristo P, et al.: Incidence of hereditary nonpolyposis colorectal cancer and the feasibility of molecular screening for the disease. N Engl J Med 338 (21): , Loukola A, de la Chapelle A, Aaltonen LA: Strategies for screening for hereditary non-polyposis colorectal cancer. J Med Genet 36 (11): , Järvinen HJ, Mecklin JP, Sistonen P: Screening reduces colorectal cancer rate in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology 108 (5): , Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, et al.: Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology 118 (5): , Fuchs CS, Giovannucci EL, Colditz GA, et al.: A prospective study of family history and the risk of colorectal cancer. N Engl J Med 331 (25): , 1994Slattery ML, Kerber RA: Family history of cancer and colon cancer risk: the Utah Population Database. J Natl Cancer Inst 86 (21): , Negri E, Braga C, La Vecchia C, et al.: Family history of cancer and risk of colorectal cancer in Italy. Br J Cancer 77 (1): 174-9, St John DJ, McDermott FT, Hopper JL, et al.: Cancer risk in relatives of patients with common colorectal cancer. Ann Intern Med 118 (10): , Zauber AG, Bond JH, Winawer SJ: Surveillance of patients with colorectal adenomas or cancer. In: Young GP, Rozen P, Levin B, eds.: Prevention and Early Detection of Colorectal Cancer. London, England: WB Saunders, 1996, pp Winawer SJ, Zauber AG, Gerdes H, et al.: Risk of colorectal cancer in the families of patients with adenomatous polyps. National Polyp Study Workgroup. N Engl J Med 334 (2): 82-7, Wiesner GL, Daley D, Lewis S, et al.: A subset of familial colorectal neoplasia kindreds linked to chromosome 9q Proc Natl Acad Sci U S A 100 (22): , Winawer S, Fletcher R, Rex D, et al.: Colorectal cancer screening and surveillance: clinical guidelines and rationale-update based on new evidence. Gastroenterology 124 (2): , Spigelman AD, Murday V, Phillips RK: Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome. Gut 30 (11): , Hemminki A, Markie D, Tomlinson I, et al.: A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome. Nature 391 (6663): 184-7, Jenne DE, Reimann H, Nezu J, et al.: Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine threonine kinase. Nat Genet 18 (1): 38-43, Boudeau J, Kieloch A, Alessi DR, et al.: Functional analysis of LKB1/STK11 mutants and two Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 7/8

8 aberrant isoforms found in Peutz-Jeghers Syndrome patients. Hum Mutat 21 (2): 172, Lim W, Hearle N, Shah B, et al.: Further observations on LKB1/STK11 status and cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome. Br J Cancer 89 (2): , Howe JR, Roth S, Ringold JC, et al.: Mutations in the SMAD4/DPC4 gene in juvenile polyposis. Science 280 (5366): , Howe JR, Bair JL, Sayed MG, et al.: Germline mutations of the gene encoding bone morphogenetic protein receptor 1A in juvenile polyposis. Nat Genet 28 (2): 184-7, Zhou XP, Woodford-Richens K, Lehtonen R, et al.: Germline mutations in BMPR1A/ALK3 cause a subset of cases of juvenile polyposis syndrome and of Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes. Am J Hum Genet 69 (4): , Jaeger EE, Woodford-Richens KL, Lockett M, et al.: An ancestral Ashkenazi haplotype at the HMPS/CRAC1 locus on 15q13-q14 is associated with hereditary mixed polyposis syndrome. Am J Hum Genet 72 (5): , Thomas HJ, Whitelaw SC, Cottrell SE, et al.: Genetic mapping of hereditary mixed polyposis syndrome to chromosome 6q. Am J Hum Genet 58 (4): 770-6, Meijers-Heijboer H, Wijnen J, Vasen H, et al.: The CHEK2 1100delC mutation identifies families with a hereditary breast and colorectal cancer phenotype. Am J Hum Genet 72 (5): , Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 8/8

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wykrycia raka jelita grubego Ocena

Bardziej szczegółowo

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6 Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Personalizowana profilaktyka nowotworów

Personalizowana profilaktyka nowotworów Personalizowana profilaktyka nowotworów Prof. dr hab. med. Krystian Jażdżewski Zakład Medycyny Genomowej, Warszawski Uniwersytet Medyczny Centrum Nowych Technologii, Uniwersytet Warszawski Warsaw Genomics,

Bardziej szczegółowo

Zespół MSH6 MSH6 syndrome

Zespół MSH6 MSH6 syndrome Janina Suchy, Grzegorz Kurzawski, Jan Lubiński Zespół MSH6 MSH6 syndrome Streszczenie Szacuje się, że około 5-10% nowotworów jest wynikiem obecności konstytucyjnej mutacji w pojedynczym genie o wysokiej

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe DNA tests for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer 2 Streszczenie U większości nosicieli zmian

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1 Rak jelita grubego Ewelina Piasna 1 Epidemiologia Rak jelita grubego jest trzecim co do częstości występowania nowotworem złośliwym u mężczyzn i drugim u kobiet 15 000 nowych zachorowań rocznie w Polsce

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Szacuje się, Ŝe około 30% wszystkich nowotworów powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji (1). Świadczą

Bardziej szczegółowo

NOWOTWORY TRZUSTKI KLUCZOWE DANE, EPIDEMIOLOGIA. Dr n. med. Janusz Meder Prezes Polskiej Unii Onkologii 4 listopada 2014 r.

NOWOTWORY TRZUSTKI KLUCZOWE DANE, EPIDEMIOLOGIA. Dr n. med. Janusz Meder Prezes Polskiej Unii Onkologii 4 listopada 2014 r. NOWOTWORY TRZUSTKI KLUCZOWE DANE, EPIDEMIOLOGIA Dr n. med. Janusz Meder Prezes Polskiej Unii Onkologii 4 listopada 2014 r. Najczęstsza postać raka trzustki Gruczolakorak przewodowy trzustki to najczęstsza

Bardziej szczegółowo

Skrining w kierunku raka jelita grubego - kto jest w grupie ryzyka

Skrining w kierunku raka jelita grubego - kto jest w grupie ryzyka Skrining w kierunku raka jelita grubego - kto jest w grupie ryzyka Rak jelita grubego to jeden z najczęstszych występujących nowotworów. Z racji na dużą częstość występowania w populacji ogólnej oraz istnienie

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. MINISTERSTWO ZDROWIA DEPARTAMENT POLITYKI ZDROWOTNEJ Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO

Bardziej szczegółowo

Artyku y przeglàdowe: zagadnienia kliniczne

Artyku y przeglàdowe: zagadnienia kliniczne NOWOTWORY 2000 / tom 50 Zeszyt 2 / 159 164 Artyku y przeglàdowe: zagadnienia kliniczne Genetycznie uwarunkowane choroby nowotworowe jelita grubego kryteria rozpoznania i metody diagnostyczne 1 Micha Drews,

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego Nazwa programu: LECZENIE RAKA JELITA GRUBEGO ICD-10 Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 C18 nowotwór złośliwy jelita grubego C20 nowotwór złośliwy odbytnicy załącznik nr 6 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2015 Szczecin, 24-25 September 2015 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Thursday (24 September 2015) 9:00-9:15 Conference

Bardziej szczegółowo

EPIDEMIOLOGIA. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne

EPIDEMIOLOGIA. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne. Mierniki epidemiologiczne EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH EPIDEMIOLOGIA prof. dr hab. med. Jan Kornafel Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Ginekologicznej AM we Wrocławiu Mierniki epidemiologiczne Mierniki epidemiologiczne

Bardziej szczegółowo

Zespół Lyncha (HNPCC) Lynch syndrome

Zespół Lyncha (HNPCC) Lynch syndrome Józef Kładny, Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Jan Lubiński Zespół Lyncha (HNPCC) Lynch syndrome Streszczenie Praca jest przeglądem doświadczeń własnych oraz danych z piśmiennictwa na temat diagnostyki,

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer

Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer Katarzyna Nej-Wołosiak, Tomasz Huzarski, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka trzustki Clinical genetics of pancreas cancer Streszczenie Rak trzustki jest chorobą o agresywnym przebiegu i należy do nowotworów

Bardziej szczegółowo

DZIEDZICZNE PREDYSPOZYCJE DO RAKA PIERSI, JAJNIKÓW I ENDOMETRIUM

DZIEDZICZNE PREDYSPOZYCJE DO RAKA PIERSI, JAJNIKÓW I ENDOMETRIUM DZIEDZICZNE PREDYSPOZYCJE DO RAKA PIERSI, JAJNIKÓW I ENDOMETRIUM RAK PIERSI Na całym świecie każdego roku diagnozuje się 1 600 000 nowych przypadków. Około 1 na 8 kobiet usłyszy diagnozę raka piersi. Pomiędzy

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2016 Szczecin, 14-15 September 2016 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Wednesday (14 September 2016) 9:00-9:15 Conference

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Załącznik nr 2a MINISTERSTWO ZDROWIA Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA

Bardziej szczegółowo

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania Czynniki ryzyka Przez poj cie czynnika ryzyka rozumie si wszelkiego rodzaju uwarunkowania, które w znaczàcy (potwierdzony statystycznie) sposób zwi kszajà lub zmniejszajà prawdopodobieƒstwo zachorowania

Bardziej szczegółowo

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017

CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2017 Szczecin, 21-22 September 2017 (Center for New Medical Technologies, Unii Lubelskiej 1, Szczecin) Thursday (21 September 2017) 9:00-9:10 Conference

Bardziej szczegółowo

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna

Bardziej szczegółowo

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Streszczenie Nowotwory złośliwe powstają w wyniku genetycznie uwarunkowanej

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma

Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma Streszczenie Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów, jego częstość wzrasta

Bardziej szczegółowo

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego Andrzej Pławski 1, Marta Podralska 1, Piotr Krokowicz 4, Jacek Paszkowski 2, Jan Lubiński 3, Ryszard Słomski 1,5, 1 Instytut Genetyki Człowieka PAN,

Bardziej szczegółowo

International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2018

International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2018 International Conference CLINICAL GENETICS OF CANCER 2018 Szczecin, 11-12 October 2018 (Pomeranian University Medical in Szczecin, Rybacka 1) Thursday (11 October 2018) 9:00-9:15 Conference opening 9:15-9:40

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka żołądka. Clinical genetics of stomach cancer

Genetyka kliniczna raka żołądka. Clinical genetics of stomach cancer Genetyka kliniczna raka żołądka Clinical genetics of stomach cancer 2 Streszczenie Rak żołądka jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego. W około 20% wszystkich

Bardziej szczegółowo

ZABURZENIA STOMATOLOGICZNE U OSÓB Z ZESPOŁEM LYNCHA I RODZINNĄ POLIPOWATOŚCIĄ GRUCZOLAKOWATĄ*

ZABURZENIA STOMATOLOGICZNE U OSÓB Z ZESPOŁEM LYNCHA I RODZINNĄ POLIPOWATOŚCIĄ GRUCZOLAKOWATĄ* ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2008, 54, 1, 106 111 AGATA BUDZYŃSKA ZABURZENIA STOMATOLOGICZNE U OSÓB Z ZESPOŁEM LYNCHA I RODZINNĄ POLIPOWATOŚCIĄ

Bardziej szczegółowo

Badania przesiewowe w raku jelita grubego. Co wiemy na pewno?

Badania przesiewowe w raku jelita grubego. Co wiemy na pewno? Badania przesiewowe w raku jelita grubego. Co wiemy na pewno? Jarosław Reguła Koordynator Programu Badań Przesiewowych Klinika Gastroenterologii Centrum Onkologii- Instytut Warszawa Punkt wyjścia Rak jelita

Bardziej szczegółowo

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Budowa genów odpowiedzialnych za

Bardziej szczegółowo

Katarzyna Nej-Wołosiak Genetyka kliniczna raka trzustki

Katarzyna Nej-Wołosiak Genetyka kliniczna raka trzustki Katarzyna Nej-Wołosiak Genetyka kliniczna raka trzustki Rak trzustki jest chorobą o bardzo agresywnym przebiegu i naleŝy do nowotworów o wysokim wskaźniku śmiertelności. Zapadalność na raka trzustki stale

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2.

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Jakie jest znaczenie nosicielstwa mutacji

Bardziej szczegółowo

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie

Bardziej szczegółowo

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Zespół BRCA klinika i leczenie Ewa Nowak-Markwitz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Wykład powstał przy wsparciu firmy AstraZeneca dziedziczenie każdy ma dwie kopie genu

Bardziej szczegółowo

Wybór najistotniejszych publikacji z roku 2013 Lancet (IF-39)/Lancet Oncology (IF-25)/ Oncologist

Wybór najistotniejszych publikacji z roku 2013 Lancet (IF-39)/Lancet Oncology (IF-25)/ Oncologist Wybór najistotniejszych publikacji z roku 2013 Lancet (IF-39)/Lancet Oncology (IF-25)/ Oncologist (IF-4) Dr n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii, Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie Warszawa

Bardziej szczegółowo

Epidemiologia. Czynniki ryzyka. Predyspozycje genetyczne. Polipy gruczołowe. Predyspozycje genetyczne. Rak jelita grubego. Zachorowalność w 2003 roku:

Epidemiologia. Czynniki ryzyka. Predyspozycje genetyczne. Polipy gruczołowe. Predyspozycje genetyczne. Rak jelita grubego. Zachorowalność w 2003 roku: Epidemiologia Rak jelita Szkolenie dla lekarzy rodzinnych 2007 Igor Madej Oddział Chirurgii Onkologicznej II Dolnośląskiego Centrum Onkologii Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Onkologicznej Akademii

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 75/2012 z dnia 7 maja 2012 r. o projekcie programu zdrowotnego Program profilaktyki raka jelita grubego realizowanego

Bardziej szczegółowo

MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA*

MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA* Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 438 442 MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA* IDENTYFIKACJA OSÓB Z GRUPY PODWYŻSZONEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE UWARUNKOWANE

Bardziej szczegółowo

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU 14 czerwca 2012 r dr n. med. Piotr Tomczak Klinika Onkologii U.M. Poznań Epidemiologia raka nerki RCC stanowi 2 3% nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE

ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE CHARAKTERYSTYCZNE CECHY ZESPOŁÓW DZIEDZICZNYCH. Młody wiek występowania zachorowań na nowotwory. Wieloogniskowość zmian

Bardziej szczegółowo

Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego

Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego Lek. Łukasz Głogowski Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Opiekun naukowy: Dr hab. n. med. Ewa Nowakowska-Zajdel Zakład Profilaktyki Chorób

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka nowotworów u kobiet genetyka czy wpływ środowiska?

Profilaktyka nowotworów u kobiet genetyka czy wpływ środowiska? Profilaktyka nowotworów u kobiet genetyka czy wpływ środowiska? Dr n. med. Marek Szwiec Kliniczny Oddział Onkologii Szpital Uniwersytecki w Zielonej Górze Katedra Chirurgii i Onkologii Uniwersytet Zielonogórski

Bardziej szczegółowo

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości OTYŁOŚĆ Choroba charakteryzująca się zwiększeniem masy ciała ponad przyjętą normę Wzrost efektywności terapii Czynniki psychologiczne Czynniki środowiskowe

Bardziej szczegółowo

Wykaz zmian w Regulaminie konkursu Nr RPLD.10.03.03-IZ.00-10-001/16

Wykaz zmian w Regulaminie konkursu Nr RPLD.10.03.03-IZ.00-10-001/16 Wykaz zmian w Regulaminie konkursu Nr RPLD.10.03.03-IZ.00-10-001/16 Lp. Punkt Przed zmianą Po zmianie Uzasadnienie Regulaminu 1. 2.5 w systemie zapraszanym w systemie zapraszanym osób w wieku 55 64 lata,

Bardziej szczegółowo

Chemoprewencja raka jelita grubego u chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego Dr n med. Piotr Albrecht

Chemoprewencja raka jelita grubego u chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego Dr n med. Piotr Albrecht Chemoprewencja raka jelita grubego u chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego Dr n med. Piotr Albrecht Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci WUM Plan wykładu Jelitowe powikłania WZJG Rak

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka chorób nowotworowych jelita grubego w celu zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności na terenie podregionu lubelskiego

Profilaktyka chorób nowotworowych jelita grubego w celu zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności na terenie podregionu lubelskiego Samodzielny Publiczny Szpital Wojewódzki im. Jana Bożego Profilaktyka chorób nowotworowych jelita grubego w celu zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności na terenie podregionu lubelskiego Monika Mitura

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Dziedziczne predyspozycje do występowania polipowatości hamartomatycznych

Dziedziczne predyspozycje do występowania polipowatości hamartomatycznych Dziedziczne predyspozycje do występowania polipowatości hamartomatycznych Marta Podralska 1, Kinga Ilnicka-Borowczyk 2, Wojciech Cichy 2, Andrzej Pławski 1 1 Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań, ul.

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Cel wykonywania badań przesiewowych Jak powinna postępować każda kobieta? U jakich

Bardziej szczegółowo

RAK JELITA GRUBEGO. Guzy jelita grubego. Katedra i Zakład Patomorfologii WUM

RAK JELITA GRUBEGO. Guzy jelita grubego. Katedra i Zakład Patomorfologii WUM Guzy jelita grubego RAK JELITA GRUBEGO dr n. med. Łukasz Koperski Katedra i Zakład Patomorfologii WUM Polipy nienowotworowe Polipy hiperplastyczne - najczęstsze, esica, prostnica,

Bardziej szczegółowo

Niektóre problemy bioetyczne w zwalczaniu nowotworów złośliwych

Niektóre problemy bioetyczne w zwalczaniu nowotworów złośliwych Niektóre problemy bioetyczne w zwalczaniu nowotworów złośliwych Prof. dr hab. med. Magdalena Bielska-Lasota Wiedza i innowacyjność w zdrowiu publicznym SGH Warszawa 25 września 2017 Primum non nocere Ustawa

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

Wartość badania kolonoskopowego oraz testu na krew utajoną we wczesnym rozpoznawaniu chorób nowotworowych jelita grubego

Wartość badania kolonoskopowego oraz testu na krew utajoną we wczesnym rozpoznawaniu chorób nowotworowych jelita grubego lek. med. Tomasz Kozłowski Wartość badania kolonoskopowego oraz testu na krew utajoną we wczesnym rozpoznawaniu chorób nowotworowych jelita grubego ROZPRAWA DOKTORSKA Promotor: prof. UM dr hab. Piotr Krokowicz

Bardziej szczegółowo

Wybrane mutacje związane z dużym ryzykiem wystąpienia nowotworów jelita grubego

Wybrane mutacje związane z dużym ryzykiem wystąpienia nowotworów jelita grubego Artykuł poglądowy/review paper Wybrane mutacje związane z dużym ryzykiem wystąpienia nowotworów jelita grubego Selected mutations with high risk of colorectal cancer Justyna Klusek 1, Stanisław Głuszek

Bardziej szczegółowo

Kinga Janik-Koncewicz

Kinga Janik-Koncewicz Kinga Janik-Koncewicz miażdżyca choroby układu krążenia cukrzyca typu 2 nadciśnienie choroby układu kostnego nowotwory Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że około 7-41% nowotworów jest spowodowanych

Bardziej szczegółowo

Zespoły polipowatości rodzinnych jelita grubego

Zespoły polipowatości rodzinnych jelita grubego Współczesna Onkologia (2006) vol. 10; 8 (395 400) Zespoły polipowatości rodzinnych uwarunkowane są mutacjami genu APC. Klinicznie charakteryzują się występowaniem bardzo licznych polipów gruczolakowatych

Bardziej szczegółowo

Praca kazuistyczna. Introduction. Wstęp

Praca kazuistyczna. Introduction. Wstęp Praca kazuistyczna Chirurgia Polska 2013, 15, 1, 88 92 ISSN 1507 5524 Copyright 2013 by Via Medica Rzadka postać zespołu Lyncha z trzema synchronicznymi, o podobnym zaawansowaniu, ogniskami gruczolakoraka

Bardziej szczegółowo

Epidemiologia, badania przesiewowe i klasyfikacja zaawansowania klinicznego raka jelita grubego

Epidemiologia, badania przesiewowe i klasyfikacja zaawansowania klinicznego raka jelita grubego PRAA PRZEGLĄDOWA Piotr Potemski Klinika hemioterapii Nowotworów, Katedra Onkologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika w Łodzi Epidemiologia, badania przesiewowe

Bardziej szczegółowo

Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu

Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu 16 Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu Informacje te zostały opracowany przez The Genetic Interest Group. Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański,

Bardziej szczegółowo

Badanie to powinny wykonać osoby, które:

Badanie to powinny wykonać osoby, które: Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] CZERNIAK

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE

Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Pomorski Uniwersytet Medyczny Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Promotor: dr hab. prof. nadzw.

Bardziej szczegółowo

Rola prewencji pierwotnej (szczepień) w budowaniu zdrowia Polaków

Rola prewencji pierwotnej (szczepień) w budowaniu zdrowia Polaków Rola prewencji pierwotnej (szczepień) w budowaniu zdrowia Polaków Witold Zatoński Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie Seminarium edukacyjne pt.: Innowacje w systemie szczepień

Bardziej szczegółowo

Programy przesiewowe w onkologii. Badam się więc mam pewność

Programy przesiewowe w onkologii. Badam się więc mam pewność Programy przesiewowe w onkologii Badam się więc mam pewność Badanie przesiewowe zorganizowane przeprowadzenie testu medycznego lub wywiadu u osób, które nie zgłaszają się po pomoc kwalifikowaną w związku

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy

Bardziej szczegółowo

Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-2009

Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-2009 Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-29 W 29 roku woj. dolnośląskie liczyło 2 874 88, w tym Wrocław 622 986 mieszkańców, mieszkańcy Wrocławia stanowili więc 21,7%

Bardziej szczegółowo

Agnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec

Agnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec Agnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec Klinika Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia rodzinna (FH) najczęstsza

Bardziej szczegółowo

Rak nerki. Patrycja Tudrej Biotechnologia, II rok USM

Rak nerki. Patrycja Tudrej Biotechnologia, II rok USM Rak nerki Patrycja Tudrej Biotechnologia, II rok USM Budowa nerki (http://www.cancerresearchuk.org/; zmodyfikowano) 2 Charakterystyka epidemiologiczna raka nerki 3 pod względem występowania nowotwór urologiczny

Bardziej szczegółowo

Epidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę?

Epidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę? Epidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę? Piotr Ponikowski Klinika Chorób Serca Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Ośrodek Chorób Serca Szpitala Wojskowego we Wrocławiu Niewydolność

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika Hereditary breast and ovarian cancer

Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika Hereditary breast and ovarian cancer Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer

Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer Cezary Cybulski, Bartosz Gliniewicz, Andrzej Sikorski, Jan Lubiński Genetyka kliniczna raka prostaty Hereditary prostate cancer Streszczenie Badania epidemiologiczne ostatniego dwudziestolecia dowodzą,

Bardziej szczegółowo

Jak interpretować testy genetyczne?

Jak interpretować testy genetyczne? Jak interpretować testy genetyczne? Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Definicja: Co to są testy genetyczne? Testy genetyczne ( badania genetyczne) są to badania medyczne,

Bardziej szczegółowo

RAK JELITA GRUBEGO. Marek Wojtukiewicz Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Białostockie Centrum Onkologii

RAK JELITA GRUBEGO. Marek Wojtukiewicz Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Białostockie Centrum Onkologii RAK JELITA GRUBEGO Marek Wojtukiewicz Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Białostockie Centrum Onkologii Rak jelita grubego podstawowe fakty & 1 in 20 10 Rak jelita grubego 3 miejsce co do częstości występowania

Bardziej szczegółowo

UNIWERSYTET MEDYCZNY IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU ANNA LUTKOWSKA

UNIWERSYTET MEDYCZNY IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU ANNA LUTKOWSKA UNIWERSYTET MEDYCZNY IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU ANNA LUTKOWSKA OCENA RYZYKA NOWOTWORZENIA W GÓRNYM ODCINKU PRZEWODU POKARMOWEGO U CHORYCH Z ZESPOŁAMI POLIPOWATOŚCI RODZINNYCH JELITA GRUBEGO

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka raka szyjki macicy

Profilaktyka raka szyjki macicy Profilaktyka raka szyjki macicy Lek. Dominika Jasińska-Stasiaczek Katowice, 04.07.2015 Co to jest szyjka macicy? Macica zbudowana jest z trzonu i szyjki. Szyjka macicy składa się z części brzusznej i z

Bardziej szczegółowo

CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek

CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,

Bardziej szczegółowo

Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl. Wynik Badania

Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl. Wynik Badania Nazwisko i imię: Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl Wynik Badania Anonimowa Aleksandra PESEL: 81112233000 Identyfikator: 1812120000000 Adres: Piastowska 99 00-400

Bardziej szczegółowo

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska Hematoonkologia w liczbach Dr n med. Urszula Wojciechowska Nowotwory hematologiczne wg Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (rew 10) C81 -Chłoniak Hodkina C82-C85+C96

Bardziej szczegółowo

wiek lat bez objawów raka jelita grubego Więcej Na czym polega kolonoskopia?

wiek lat bez objawów raka jelita grubego Więcej Na czym polega kolonoskopia? Choroba nie czeka TY TEŻ NIE CZEKAJ! Bezpłatne badania kolonoskopowe Serdecznie zapraszamy na bezpłatne badania kolonoskopowe. Badania współfinansowane są przez Unię Europejską ramach projektu Choroba

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka neurofibromatozy typu I,

Diagnostyka neurofibromatozy typu I, Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A. Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość

Bardziej szczegółowo

Regionalny Program Operacyjny Województwa Podkarpackiego na lata Oś Priorytetowa VII Regionalny Rynek Pracy

Regionalny Program Operacyjny Województwa Podkarpackiego na lata Oś Priorytetowa VII Regionalny Rynek Pracy Regionalny Program Operacyjny Województwa Podkarpackiego na lata 2014-2020 Oś Priorytetowa VII Regionalny Rynek Pracy Działanie 7.6 Programy profilaktyczne i zdrowotne w regionie Konkurs zamknięty nr RPPK.07.06.00-IP.01-18-009/16

Bardziej szczegółowo

Molekularne wskaźniki procesów nowotworowych w diagnostyce klinicznej

Molekularne wskaźniki procesów nowotworowych w diagnostyce klinicznej 1 Gawron K, Wiczkowski A, Adamek B. Molecular indicators of neoplasia in clinical diagnostics. Pol Merkur Lekarski. 2005; 18 (105):323-8. [Article in Polish] Katarzyna Gawron*, Andrzej Wiczkowski, Brygida

Bardziej szczegółowo

Rak płuca wyzwania. Witold Zatoński Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie

Rak płuca wyzwania. Witold Zatoński Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie Rak płuca wyzwania Witold Zatoński Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie Innowacje w leczeniu RAKA PŁUC ocena dostępności w Polsce Warszawa, 1 marca 14 Nowotwory główna przyczyna

Bardziej szczegółowo

Terapie dla kobiet z zaawansowanym rakiem piersi w Polsce

Terapie dla kobiet z zaawansowanym rakiem piersi w Polsce Warszawa, 27.01.2016 Seminarium naukowe: Terapie przełomowe w onkologii i hematoonkologii a dostępność do leczenia w Polsce na tle Europy Terapie dla kobiet z zaawansowanym rakiem piersi w Polsce Dr n.

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

Dodatek F. Dane testowe

Dodatek F. Dane testowe Dodatek F. Dane testowe Wszystkie dane wykorzystane w testach pochodzą ze strony http://sdmc.lit.org.sg/gedatasets/datasets.html. Na stronie tej zamieszczone są różne zbiory danych zebrane z innych serwisów

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 63/2014 z dnia 22 kwietnia 2014 r. o projekcie programu Program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka jelita

Bardziej szczegółowo

pokarmowego na terenie Pomorza Środkowego*

pokarmowego na terenie Pomorza Środkowego* ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2013, 59, 2, 104 108 Wiesław Kowalewski Ocena wybranych epidemiologicznych czynników ryzyka chorób nowotworowych

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji www.aotmit.gov.pl Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nr 72/2016 z dnia 26 kwietnia 2016 r. o projekcie programu polityki

Bardziej szczegółowo

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Dane epidemiologiczne Budowa

Bardziej szczegółowo

WSKAZANIA DO LECZENIA CHIRURGICZNEGO W CHOROBACH ZAPALNYCH JELIT. Zuzanna Kaszycka Klinika Chirurgii Gastroenterologicznej i Transplantologii

WSKAZANIA DO LECZENIA CHIRURGICZNEGO W CHOROBACH ZAPALNYCH JELIT. Zuzanna Kaszycka Klinika Chirurgii Gastroenterologicznej i Transplantologii WSKAZANIA DO LECZENIA CHIRURGICZNEGO W CHOROBACH ZAPALNYCH JELIT Zuzanna Kaszycka Klinika Chirurgii Gastroenterologicznej i Transplantologii Choroba Crohna Zapalenie przewodu pokarmowego w chorobie Crohna

Bardziej szczegółowo

Działania niepożądane radioterapii

Działania niepożądane radioterapii Działania niepożądane radioterapii Powikłania po radioterapii dzielimy na wczesne i późne. Powikłania wczesne ostre występują w trakcie leczenia i do 3 miesięcy po jego zakończeniu. Ostry odczyn popromienny

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Konspekt spotkania SKN Neurologii Dziecięcej WUM, 21.01.2016 Autor: Monika Słowińska Neurofibromatoza typu 2 (NF2) centralna nerwiakowłókniakowatość Choroba skórno-nerowowa(fakomatoza),

Bardziej szczegółowo

Odmienności podejścia terapeutycznego w rzadszych podtypach raka jajnika

Odmienności podejścia terapeutycznego w rzadszych podtypach raka jajnika Odmienności podejścia terapeutycznego w rzadszych podtypach raka jajnika Rak jajnika: nowe wyzwania diagnostyczno - terapeutyczne Warszawa, 15-16.05.2015 Dagmara Klasa-Mazurkiewicz Gdański Uniwersytet

Bardziej szczegółowo