Nieswoiste zapalenie jelitzespół (AIH+PSC)

Transkrypt

1 Nieswoiste zapalenie jelitzespół nakładania (AIH+PSC) M. Uścinowicz Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Alergologii Dziecięcej Kierownik Kliniki: Prof. D. Lebensztejn Uniwersytecki Dziecięcy Szpital Kliniczny w Białymstoku

2 Opis przypadku Dziewczynka 5-letnia przyjęta do Kliniki z powodu krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego I hospitalizacja : r.

3 Opis przypadku Morfologia krwi : WBC ^3/uL; RBC ^6/uL; HGB 8.2 g/dl; HCT 28.8 %; MCV 67.4 fl; MCH 19.2 pg; MCHC 28.5 g/dl; PLT ^3/uL; Gamma-glutamylotranspeptydoza (GGTP): 280 IU/L ; Aminotransferaza alaninowa (ALAT): 112 U/L ; Aminotransferaza asparaginianowa (ASPAT): 88 U/L ; OB: po 1 godz 120 mm; IgG 26.5 g/l (N g/l) IgA 2.48g/l ( N ) IgM 0.92 g/l (N ) Kalprotektyna w kale: 466,73 ug/g Proteinogram Gamma globuliny %; Białko całkowite 8.42 g/100ml; Albumin conc g/dl usg jamy brzusznej- bez zmian

4 Badanie kolonoskopowe Opis przypadku : Błona śluzowa na całej długości zmieniona zapalnie: obrzęknięta, bez rysunku naczyniowego, z licznymi drobnymi owrzodzeniami, nadżerkami, krwawliwa. Dgn.Colitis ulcerosa II st. wg Mayo Wg klasyfikacji paryskiej A1E3S1

5 Badanie hist-pat wycinka jelita grubego: Colitis ulcerosa in statu exacerbationis Opis przypadku

6 Badania serologiczne Opis przypadku przeciwciała ANCA met. ELISA klasy IgG przeciwko proteinazie 3- wynik pozytywny (+) p/c c-anca> 1:10 dodatni (+) p-anca- <1:10 ujemne p/ko mieloperoksydazie i szerokiemu spektrum antygenów przeciwciała klasy IgG przeciw swoistym antygenom wątroby (mikrosomy wątrobowonerkowe) LKM-1 wynik dodatni (++)

7 Opis przypadku Dgn: Wrzodziejące zapalenie jelita grubego K51.9 Niedokrwistość D50.0 Inne określone choroby wątroby K76.8 PUCAI - 60 pkt ( postać sredniociężka). leki: - Encorton - Asamax - Ursofalk

8 II hospitalizacja Opis przypadku Dziewczynka w wieku 5 lat 7/12 stopień nasilenia WZJG wg PUCAI 30 pkt (postać łagodna)- poprawa. p/ciała p/ko antygenowi LKM-1 (mikrosomy wątrobowo-nerkowe) wynik dodatni (++) IgG1-14 g/l; IgG2-4,06 g/l; IgG3-0,52 g/l Kalprotektyna w stolcu-206,1 ug/g Profil ANA - wynik ujemny wysokie stężenie IgE w surowicy, panel 27 alergenów prawidłowy

9 III hospitalizacja r Opis przypadku USG jamy brzusznej: PŻW ok.4,5mm - górna granica normy. ANA met. IFP na komórkach HEp-2 - miano 1:200 IgG4-4.0g/l (N do 1.446) pozytywny wynik badania p/ciał (LKM-1) wysokie stężenie IgG hypergammaglobulinemia okresowo zwiększona aktywność aminotransferaz i GGTP biopsja wątroby cholangio NMR

10 Opis badania hist-pat. z biopsji wątroby (łączna ilość przestrzeni bramno-żółciowych: 12) r. Znaczne poszerzenie większości przestrzeni wrotnych z cechami intensywnego włóknienia wrotnego i okołowrotnego z tworzeniem przegród włóknistych. nacieki z komórek zapalnych 1- jądrowych. Ogniskowo stwierdza się włóknienie śródzrazikowe. Opis przypadku

11 Opis badania hist-pat. z biopsji wątroby Opis przypadku immunohistochmia, cytokeratyna 7, W poszerzonych przestrzeniach wrotnych wyraźna proliferacja przewodzików żółciowych barwienie H+E guzek regeneracyjny

12 CholangioNMR r Opis przypadku Drogi wewątrzwątrobowe zaakcentowane, zwłaszcza w obrębie płata lewego, o nieco nierównych zarysach, bez ewidentnych przewężeń, bez złogów obserwacja w kierunku PSC

13 Opis przypadku Z uwagi na złożone zaburzenia immunologiczne zastosowano sterydoterapię i leczenie immunosupresyjne Encorton 2 mg/kg/d Imuran 1-2 mg/kg/d Ursofalk mg/kg/d DGN: K51.9 Wrzodziejące zapalenie jelita grubego, nie określone K76.8 Inne określone choroby wątroby (autoimmunizacyjna choroba wątroby) Dziewczynka konsultowana w CZD- zalecenia j.w.

14 Pytanie do eksperta: I. Jaką chorobę wątroby rozpoznać? 1/ AIH + PSC (AIH-PSC OVERLAPS, zespół nakładania), = ASC (autoimmune sclerosing cholangitis - autoimmunizacyjne zapalenie dróg żółciowych) 2/ IgG4 associated cholangitis (IAC)

15 Opis przypadku IV hospitalizacja całkowita remisja endoskopowa zmian w jelicie grubym - wyniki badań laboratoryjnych w normie (od r) leczenie: Encorton 10mg co drugi dzień Imuran 25mg Ursofalk 250mg

16 Opis przypadku Aktualnie - dziewczynka w remisji klinicznej, - usg jamy brzusznej: wątroba o nieco obniżonej echogeniczności z hyperechogenicznymi odbiciami ze strony naczyń, drogi żółciowe b/z - AlAT 9U/l, GGTP 14 U/l, bil 0,42 mg/dl, INR 0,92, IgG 13,2 g/l IgG4 3,03 g/l Wykonano kontrolną biopsję wątroby

17 Pytanie do eksperta: II. Jaki jest optymalny wariant leczenia? immunosupresja sterydoterapia jak długo czy UDCA jest konieczny

18 Pytanie do eksperta: III. Jak często powtarzać badania w okresie remisji? 1/ obrazowe - Usg - MRCP 2/ nadzór endoskopowy

19 wywiad rodzinny siostra młodsza aktualnie z rozpoznaniem celiakii wuj- choroba Crohna Pytanie do eksperta IV. Czy są wskazane badania genetyczne, jakie? (HLA-B8, CFTR)