Zespół Kabuki z padaczką ujawniającą się w 13 roku życia. Opis przypadku
|
|
- Daria Rosińska
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 CHILD NEUROLOGY NEUROLOGIA DZIECIĘCA Vol. 15/2006 Nr 30 PRACA KAZUISTYCZNA/CASE REPORT Zespół Kabuki z padaczką ujawniającą się w 13 roku życia. Opis przypadku Kabuki syndrome with epilepsy onset at the age of 13 years. A case report 1 Elżbieta Szczepanik, 2 Ewa Obersztyn, 1 Małgorzata Kruk, 3 Krystyna JastrzębskaJanas 1 Klinika Neurologii, Epileptologii i Zaburzeń Snu u Dzieci i Młodzieży Kierownik: doc dr hab. med. E. Szczepanik 2 Zakład Genetyki Medycznej Kierownik: prof. dr hab. med. T. Mazurczak 3 Zakład Immunologii Klinicznej Kierownik: dr med. M. GołębiowskaWawrzyniak Instytut Matki i Dziecka w Warszawie Dyrektor: dr S. Janus Streszczenie Słowa kluczowe: padaczka, zespół Kabuki, upośledzenie umysłowe, wady mózgu, wady wrodzone Abstract Key words: epilepsy, Kabuki syndrome, mental retardation, brain malformations, congenital anomalies Zespół Kabuki (zespół NiikawaKuroki) jest rzadko występującym zespołem dysmorficznym ze współistnieniem wad wrodzonych wielu narządów oraz upośledzeniem umysłowym. Etiologia zespołu Kabuki nie jest dotychczas poznana. Padaczka jest jednym z częściej występujących objawów. Występuje ona u 10% do 80% opisanych grup chorych z tym zespołem. Napady padaczkowe ujawniają się od okresu noworodkowego do 12 roku życia. W pracy przedstawiono przypadek 14letniego chłopca, u którego rozpoznanie zespołu Kabuki ustalono w ósmym roku życia. Napady padaczkowe wystąpiły w 13 roku życia i dobrze poddały się leczeniu farmakologicznemu. Badaniem MR nie stwierdzono wad rozwojowych mózgu. Kabuki Syndrome (NiikawaKuroki syndrome) is a rare dysmorphogenic syndrome affecting multiple organ systems with accompanyingmental retardation. The aetiology of Kabuki syndrome is unknown. Epilepsy is one of the common clinical features. The incidence of seizures ranged from 10% to 80% depending on reported group. The seizures onset ranged from neonatal period to 12 years of life. Autors present the case of 14yearold male patient with Kabuki syndrome recognized at the age of 8 years. The onset of seizures occured at the age of 13 years and they were well controlled with pharmacotherapy. Brain magnetic resonance imaging did not reveal any brain malformation. Padaczka jest częstym zaburzeniem występującym u osób z niepełnosprawnością intelektualną, ta zaś bywa następstwem wrodzonych wad zarówno ośrodkowego układu nerwowego (OUN), jak i zespołów mnogich wad rozwojowych. W większości tego typu przypadków padaczka ujawnia się wcześnie, w pierwszych latach życia dziecka, rzadziej jej ujawnienie może rozciągać sie na całą pierwszą dekadę życia, a szczególnie rzadko ujawnia się w drugiej dekadzie. Wśród zespołów dysmorficznych ze współistniejącą padaczką wymienia się między innymi zespół Kabuki (zespół NiikawaKuroki) [OMIM147920]. Został on opisany po raz pierwszy w 1981 roku niezależnie przez dwóch lekarzy japońskich Niikawa i Kuroki [1]. W obrazie klinicznym choroby zwracają uwagę: szczególny wygląd Vol. 15/2006, Nr 30 twarzy, niepełnosprawność intelektualna, postnatalne zaburzenia wzrastania, obecność wad układu kostnego oraz wielu innych narządów [1 3]. Nazwa zespołu nawiązuje do tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki, w którym charakterystyczny makijaż aktorów (ryc.2) przypomina fenotyp twarzy chorych, stąd używana w przeszłości nazwa zespołu Kabuki makeup syndrome (KMS) [4]. Opis przypadku Pacjent W.J urodził się w 1991 roku z ciąży VI o prawidłowym przebiegu. Poród odbył się w 38 tygodniu ciąży cięciem cesarskim. Masa ciała dziecka przy urodzeniu wynosiła 3200 g (50 percentyl), długość cia 69
2 Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Małgorzata Kruk et al. Ryc. 1. Pacjent w wieku 12 lat. Opis w tekście. The patient at the age of 12 years. Description in the text ła 51 cm (50 percentyl), obwód głowy wynosił 34 cm (50 percentyl). Stan dziecka przy urodzeniu oceniono jako średni, wg skali Apgar 4 punkty w 1 minucie, 8 punktów w 5 minucie. Rodzice chłopca są niespokrewnieni: matka 32 lata, ojciec 30 lata, chory na kardiomiopatię przerostową. Dane z analizy rodowodu wskazują na obciążony wywiad położniczy matki pacjenta (CI, CIII, CV poronienia samoistne, z CII dziecko urodzone w 28 Hbd bezczaszkowiec, z CIV córka zdrowa). Rozwój psychoruchowy chłopca przebiegał ze znacznym opóźnieniem: umiejętność samodzielnego siadania uzyskał dopiero w drugim roku życia, chodził od trzeciego roku zycia. Rozwój mowy był również znacznie opóźniony, z początkiem od 5 roku życia. Mowa była i pozostaje do dziś dyzartryczna. Od pierwszych miesięcy życia u chłopca stwierdzano cechy dysmorfii w budowie ciała (ryc. 1; tab. I). Stan neurologiczny, poza obniżeniem napięcia mięśniowego oraz licznymi stereotypiami ruchowymi, nie wykazywał nieprawidłowości. Badanie psychologiczne wykonane w siódmym roku życia wskazywało na lekki stopień niepełnosprawności intelektualnej. Obecnie chłopiec jest uczniem szkoły specjalnej. W 13 roku życia wśród pełnego zdrowia pojawiły się u dziecka napady padaczkowe częściowe złożone. Pierwszy z nich wystąpił w sierpniu 2004 r., brak jednak dokładnego opisu przebiegu, kolejny w lipcu 2005 r. w godzinach porannych prawdopodobnie przy wybudzaniu: chłopiec siedział na łóżku, nie nawiązywał kontaktu, obserwowano ślinotok, oddał bezwiednie mocz i stolec, po dwu godzinach wystąpiły intensywne wymioty, skarżył się na bóle głowy. Po upływie miesiąca zarejestrowano trzeci epizod napadowy o morfologii podobnej do poprzedniego, również w godzinach porannych. Po wprowadzeniu leczenia preparatami kwasu walproinowego (22 mg/kg m.c) napady już się nie pojawiły. Badania dodatkowe: Analiza chromosomów barwionych technika prążkową GTG wykazała prawidłowy kariotyp męski 46 XY. Wykluczono również obecność mikrodelecji w regionie 22q11.2. Wyniki kariotypu obojga rodziców były prawidłowe. W obrazie MR mózgu, wykonanym w płaszczyznach czołowych, osiowych i strzałkowych, wykazano obecność pojedynczego hiperintensywnego w sekwencji FLAIR i dyskretnie zauważalnego w T2, niewidocznego w T1 punktowego ogniska ponad trzonem prawej komory bocznej. Poza tym mózg i móżdżek były bez zmian ogniskowych. Układ komorowy symetryczny, nieposzerzony. Przymózgowe przestrzenie płynowe prawidłowej szerokości. Badanie AngioMR wykazało prawidłowe wewnątrzczaszkowe odcinki tętnic. Badanie EEG wykonano w krótkim czuwaniu, senności i śnie spontanicznym. W czuwaniu zapis był zróżnicowany przestrzennie, w okolicy ciemieniowopotylicznej widoczna była czynność alfa 9 Hz o amplitudzie do 40 uv. Cechy bioelektryczne senności i snu były wyrażone. W okolicach przednich obustronnie (maks. okolica czołowa) występowały ciągłe wyładowania wolnej iglicy fali i fal delta 1 Hz o amplitudzie do 200 uv. Wynik przesiewowego badania metabolicznego poziom kwasu mlekowego w surowicy krwi przed i po wysiłku były w granicach normy, Tandem MS/MS prawidłowy, profil kwasów organicznych w moczu metodą GCMS wynik nie odbiegał od normy. Badanie profilu immunologicznego wykazało w zakresie odporności humoralnej obniżenie poziomu IgA, który wynosił 19 JU/ml (norma dla wieku 13 lat JU/ml). Pozostałe wartości IgG, IgM były w normie. W zakresie badania odporności komórkowej (test rozetkowy) stwierdzono obniżenie odsetkowej wartości limfocytów T 55%, przy prawidłowej wartości bezwzględnej. W badaniu cytometrii przepływowej limfocytów krwi obwodowej stwierdzono prawidłowe wartości limfocytów T,B,NK. Jedynym odchyleniem była podwyższona wartość limfocytów cytotoksycznych (CD3 CD8). Badania granulocytów krwi obwodowej wykazały prawidłowe wartości wskaźnika fagocytarnego oraz prawidłowy test spontanicznej redukcji z NBT. Pozostałe wyniki podstawowych badań laboratoryjnych były prawidłowe, podobnie jak badań EKG oraz ECHO serca. W USG jamy brzusznej stwierdzono asymetrię w wielkości nerek z zachowaną prawidłową ich strukturą. Omówienie Ryc. 2. Aktorzy teatru Kabuki. Actors of Kabuki theatre Zespół Kabuki (KabukiMakeup Syndrome KMS) należy do rzadko występujących zespołów dysmorficznych ze współistnieniem mnogich wad wrodzonych oraz cech niepełnosprawności intelektualnej. Choroba występuje sporadycznie, z częstością 1: wśród żywo urodzonych w Japonii [2, 10]. Nie jest natomiast znana częstość występowania choroby w rasie kaukaskiej. Opisano kilka przypadków występowania 70 Neurologia Dziecięca
3 Zespół Kabuki z padaczką ujawniającą się w 13 roku życia Tab. I. Porównanie cech klinicznych pacjenta oraz objawów zespołu Kabuki wg danych piśmiennictwa. Comparison of the clinical features of the patient with symptoms of Kabuki syndrome according to collected data [1, 2, 4 9] Cechy kliniczne zespołu Kabuki Dysmorfia twarzy: długie szpary powiekowe wywinięcie bocznej części powieki dolnej hiperteloryzm długie i gęste rzęsy, łukowaty kształt brwi przerzedzenie brwi w odc. zewn. łuku brwiowego niebieskie twardówki gałki ocznej zmarszczki nakątne duże odstające małżowiny uszne grube płatki uszne gotyckie podniebienie rozszczep podniebienia/wargi dysplastyczne zęby Cechy pacjenta Częstość występowania w (%) wg piśmiennictwa? Postnatalny niedobór masy i długości ciała 83 Trudności w karmieniu refluks żołądkowoprzełykowy Wady układu szkieletowego brachydaktylia V palca wady żeber wady klatki piersiowej skolioza / rozszczep kręgosłupa wiotkość więzadłowa Przetrwałe opuszki płodowe palców dłoni / stóp 93 Nieprawidłowe dermatoglify 93 / ? Wada serca (ASD, VSD, tetralogia Fallota) Hirsutyzm 18 Zaburzenia odporności komórkowej 79 Zaburzenia odporności humoralnej? Nawracające infekcje górnych dróg oddech. zapalenia ucha środkowego Objawy neurologiczne hipotonia padaczka (napady o różnej morfologii) małogłowie dyzartria wady mózgu (malformacja Chiari typ I, polimikrogyria, zwężenie wodociągu i wtórne wodogłowie, objaw Marcusa Gunna*, niedowład n.iii hypoplazja n.ii zez ptoza niedosłuch zmysłowonerwowy Niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkiem / umiarkowanym prawidłowy rozwój intelektualny rzadko? > * Mimowolne zamykanie powiek w czasie ruchów żuchwy Vol. 15/2006, Nr 30 71
4 Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Małgorzata Kruk et al. rodzinnego KMS, wskazującego na autosomalnie dominujący tok dziedziczenia choroby [11, 12]. W przypadkach rodzinnych sugeruje się występowanie zjawiska antycypacji, czyli zwiększenia stopnia ekspresji klinicznej choroby przy jej przekazywaniu z pokolenia na pokolenie [4]. Halal i wsp. (1989) opisali przypadek zespołu Kabuki u dwojga dzieci i ich ojca, który miał tylko visus twarzy charakterystyczny dla zespołu, a jego rozwój umysłowy był prawidłowy [11 ]. Obserwacje takie potwierdzili również inni autorzy m.in. Kobayashi i Sakurawaga, którzy opisali rodzinę, w której ojciec poza facial gestalt dla KMS wykazywał poziom inteligencji powyżej średniej, natomiast jego córka była niskorosła i niepelnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim [12]. Mimo że obraz kliniczny zespołu Kabuki jest dość dobrze poznany, w wielu przypadkach rozpoznanie choroby nie jest ustalane w sposób prawidłowy. Rozpoznanie zespołu Kabuki jest jak dotychczas diagnozą kliniczną opartą na stwierdzeniu charakterystycznej dla choroby dysmorfii twarzoczaszki tzw. facial gestalt (długie szpary powiekowe z wywinięciem dolnej powieki) oraz obecności typowych dla zespołu cech klinicznych, takich jak: postnatalne upośledzenie rozwoju fizycznego, niedobór wysokości ciała, wada serca, nawracające infekcje górnych dróg oddechowych, przetrwałe opuszki płodowe palców dłoni i stóp, wady układu szkieletowego oraz niepełnosprawność intelektualna zwykle lekkiego stopnia. Stosunkowo niska częstość występowania zespołu Kabuki jak również szerokie spektrum objawów klinicznych, zróżnicowanie stopnia ekspresji klinicznej choroby u poszczególnych chorych powodują trudności we właściwej diagnostyce zespołu. Brak markerów diagnostycznych umożliwiających weryfikację rozpoznania u osób z podejrzeniem choroby stanowi dodatkowe utrudnienie, ponieważ etiologia KMS nie jest dotychczas, poznana [10]. Milunsky i Hang wykazali w roku 2003 obecność duplikacji wielkości 3,5 Mb w regionie 8p22 8p23.1 u sześciu chorych z cechami klinicznymi KMS [13]. Nie potwierdziły tego jednak badania innych autorów, którzy wykazali obecność duplikacji tego regionu u chorych z fenotypem tylko podobnym do KMS, ale bez typowych cech tej choroby [10, 14, 15]. Spośród opisanych około 350 przypadków KMS zidentyfikowano 13 różnego typu aberracji chromosomowych. Jednak nie znaleziono do tej pory tzw. genów kandydatów odpowiedzialnych za ekspresję choroby [5]. Brak znajomości etiopatogenezy zespołu powoduje, że weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby na poziomie molekularnym nie jest obecnie możliwa. W piśmiennictwie polskim, jak dotychczas, opisano dwa przypadki zespołu Kabuki u chłopców 12 i 19letniego [7, 16]. Podejrzenie zespołu Kabuki u chorego wysunięto w ósmym roku życia na podstawie obecności typowej dla zespołu dysmorfii twarzy (ryc. 1) oraz cech klinicznych. Porównanie cech klinicznych stwierdzanych u pacjenta z częstością występowania poszczególnych objawów według danych z piśmiennictwa przedstawiono w tabeli 1. U pacjenta wystąpiła większość spośród uznawanych za typowe dla zespołu objawów, m.in.: długie szpary powiekowe z wywinięciem dolnej powieki (ektropion), charakterystyczny kształt brwi, duże odstające małżowiny uszne, wiotkość więzadłowa z cechami hipotonii mięśniowej, trudności w karmieniu w okresie noworodkowym, wady układu szkieletowego, przetrwałe opuszki płodowe palców dłoni i stóp oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim. W wywiadzie chorobowym zwracano uwagę na nawracające infekcje górnych dróg oddechowych, których przyczyną są zaburzenia odporności humoralnej i/lub komórkowej, stwierdzane u ponad 70% chorych [8]. Zwraca uwagę ponadto fakt stosunkowo późnego rozpoznania choroby, co według danych z piśmiennictwa nie odbiega od średniego czasu postawienia diagnozy. W większości bowiem przypadków rozpoznanie kliniczne ustalane jest najczęściej u dzieci kilku, kilkunastoletnich. Vaux i wsp. (2005) podjęli próbę oceny tzw. fenotypu noworodkowego KMS [17]. Badaniem objęto grupę 16 dzieci, u których rozpoznanie zespołu Kabuki sugerowano pomiędzy drugą dobą a ósmym rokiem życia. Według opinii dysmorfologów, którzy badali je w okresie noworodkowym, u 25 27% dzieci masa ciała i długość wynosiła poniżej10 centyla, u 66% stwierdzono małogłowie, u 32% obniżone napięcie mięśniowe, u 90% wady serca, u 65% trudności w karmieniu, a u 8% drgawki. Z badania tego wynikało, że objawy oczne u noworodków stwierdzane były dość rzadko Nieobecne były takie cechy, jak: wywinięcie powieki dolnej, przerzedzenie brwi w odcinku zewnętrznym oraz zez. Długie szpary powiekowe obecne były u 20% noworodków (vs % u chorych w późniejszych latach życia), natomiast niebieskie twardówki gałki ocznej obecne były tylko u 6% noworodków (vs 25 30% u pacjentów starszych). Na uwagę zasługuje ponadto obserwacja niektórych autorów, wskazująca na złagodzenie fenotypu KMS u chorych w wieku dojrzałym, u których stwierdzano niski wzrost, otyłość oraz względnie duży obwód głowy oraz bardziej dyskretną dysmorfię twarzy [18]. W badaniu neurologicznym, poza cechami niepełnosprawności intelektualnej z opóźnieniem rozwoju mowy, najczęściej wymieniana jest hipotonia mięśniowa, uznawana za objaw bardziej typowy dla grup etnicznych innych niż Azjaci [19] oraz wykazująca tendencję do ustępowania z wiekiem chorego. U niektórych chorych z KMS zwraca uwagę amimiczność twarzy oraz obecność ptozy, która w 72 Neurologia Dziecięca
5 Zespół Kabuki z padaczką ujawniającą się w 13 roku życia przedstawionym przypadku była bardziej wyrażona po jednej stronie. Zdaniem niektórych autorów objawy te mogłyby przemawiać za obecnością zaburzeń nerwowomięśniowych. U nielicznych chorych, u których wykonano biopsję mięśni, nie stwierdzono patologii w ich budowie morfologicznej [20, 21]. Do jednego z częstszych objawów w zespole Kabuki należy padaczka. W piśmiennictwie częstość jej jest szacowana od 10% do 80% przypadków [2, 17, 19, 22]. Można sądzić, że różnice te wynikają z różnego wieku badanych. Ogawa i wsp. (2003) analizowali obraz kliniczny padaczki u 9 chorych z omawianym zespołem [3]. Wiek zachorowania w tej grupie wahał się od 7 miesięcy do 12 lat życia. Stwierdzane rodzaje zespołów padaczkowych czy padaczek zależały od wieku ujawnienia choroby. U najmłodszego z opisywanych pacjentów był to zespół Westa. U dzieci w wieku poniemowlęcym najczęstszą postacią były napady częściowe złożone i wtórnie uogólnione tonicznokloniczne. Całościowy przegląd piśmiennictwa w odniesieniu do padaczki wskazuje na to, że stanowi ona w zespole Kabuki jeden z częściej obserwowanych objawów. Wiek jej ujawnienia jest bardzo zróżnicowany, począwszy od okresu noworodkowego do, jak wystąpiło to w naszym przypadku, 13 roku życia. W wielu przypadkach, jednak nie we wszystkich, daje się wykryć zmiany strukturalne w OUN, takie jak polimikrogyria, zaniki korowopodkorowe czy zanik hipokampa [23, 24]. W badaniach EEG nie ma charakterystycznych dla KMS cech zapisu ani określonej lokalizacji zmian. Przed ujawnieniem się padaczki zapisy EEG mogą być bez uchwytnych odchyleń. Rokowanie odnośnie ustąpienia do napadów wydaje się dobre, zwłaszcza w przypadkach, w których nie stwierdza się, podobnie jak u naszego chorego, w badaniach neuroobrazowych wad rozwojowych mózgu [3, 6, 24]. Piśmiennictwo [1] Armstrong L., El Moneim A.A., Aleck K. et al.: Further delineation of Kabuki syndrome in 48 welldefined new individuals. Am. J. Med. Genet., 2005:Jan 30, 132, [2] Kawame H., Hannibal M.C., Hudgins L., Pagon R.A.: Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J. Pediatr., 1999:134, [3] Ogawa A., Yasumoto S., Tomoda Y. et al.: Favorable Seizures Outcome in Kabuki Makeup Syndrome Associated With Epilepsy. J. Child Neurol., 2003:18, [4] SchranderStumpel C., Spruyt L., Curfs L.M.G. et al.: Kabuki syndrome: clinical data in 20 patients, literature review, and further guidelines for preventive management. Am. J. Med. Genet., 2005:132A, [5] Hoffman J.D., Ciprero K.L., Sullivan K.E. et al.: Immune abnormalities are a frequent manifestation of Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. A., 2005:Jun 15, 135(3), [6] Powell H.W.R., Hart P.E., Sisodiya S.M.: Epilepsy and perisylvian polymicrogyria in a patient with Kabuki syndrome. Dev. Med. Child Neurol., 2003:45, [7] Chrzanowska K.H., KrajewskaWalasek M., Kuś J. et al.: Kabuki (NiikawaKuroki) syndrome associated with immunodeficiency. Clin. Genet., 1998:53, [8] Wessels M.W., Brooks A.S., Hoogeboom J. et al.: Kabuki syndrome: a review study of three hundred patients. Clin. Dysmorphol., 2002:Apr 11(2), [9] Sanlaville D., Genevieve D., Bernardin C. et al.: Failure to detect an 8p228p23.1 duplication in patients with Kabuki (NiikawaKuroki) syndrome. Eur. J. Hum. Genet., 2005:May 13(5), [10] Shalev S.A., Clarke L.A., Koehn D. et al.: Longterm followup of three individuals with Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. A., 2004:Mar 1, 125(2), [11] Halal F., Gledhill R., Dudkiewicz A.: Autosomal dominant inheritance of the Kabuki makeup (NiikawaKuroki) syndrome. Am. J. Med. Genet., 1989:33, [12] Kobayashi O., Sakuragawa N.: Inheritance in Kabuki makeup (NiikawaKuroki) syndrome. Am. J. Med. Genet., 1996:61, [13] Milunsky J.M., Huang X.L.: Unmasking Kabuki syndrome: chromosome 8p228p23.1 duplication revealed by comparative genomic hybridization and BACFISH. Clin. Genet. 2003:Dec, 64(6), [14] Shieh J.T., Hudgins L., Cherry A.M. et al.: Triplication of 8p228p23 in a patient with features similar to Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. A., 2006:Jan 15, 140 (2), [15] Engelen J.J., Loneus W.H., VaesPeeters G., SchranderStumpel C.T.: Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: a cytogenetic study in 20 patients. Am. J. Med. Genet. A., 2005:Jan 30, 132(3), [16] Szeląg J., Strzałkowska A., Ślęzak R.: Zespół Kabuki opis przypadku. Ped. Pol., 2005:80, [17] Vaux K.K., Hudgins L., Bird L.M. et al.: Neonatal Phenotype in Kabuki Syndrome. Am. J. Med. Genet., 2005:132A, [18] Shalev S.A., Clarke L.A., Koehn D. et al.: Longterm followup of three individuals with Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. A., 2004:Mar 1, 125(2), Vol. 15/2006, Nr 30 73
6 Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Małgorzata Kruk et al. [19] Adam M.P., Hudgins.: Kabuki syndrome: a review. Clin. Genet., 2004:67, [20] Philip N., Meinecke P., David A.: Kabuki makeup (NiikawaKuroki syndrome): a study of 16 nonjapanese cases. Clin. Dysmorphol., 1992:1, [21] SchranderStumpel C., Meinecke P., Wilson G. et al.: The Kabuki (NiikawaKuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 nonjapanese patients. Eur. J. Ped., 1994:53(6), [22] Oguni M., Maruyama H., Oguni H. et al.: Ten patients with kabuki makeup (NiikawaKuroki) syndrome. J. Tokyo Womens Med. Call., 1993:63, [23] Di Gennaro G., Condoluci C., Casali C. et al.: Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki makeup (NiikawaKuroki) syndrome. Pediatr. Neurol., 1999:21, [24] Oksanen V.E., Arvio M.A., Peippo M.M. et al.: Temporooccipital spikes: a typical EEE finding in Kabuki syndrome. Pediatr. Neurol., 2004:30, Adres do korespondencji: Elżbieta Szczepanik Klinika Neurologii, Epileptologii i Zaburzeń Snu u Dzieci i Młodzieży IMD ul. Kasprzaka 17a Warszawa 74 Neurologia Dziecięca
Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoWysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
Bardziej szczegółowoSAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul.
SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul. Dębinki 7 tel./fax (58) 349-26-31-rejestracja, 349-28-75 KATARZYNA
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowo1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi
Płód w płodzie fetus in fetu. Hanna Moczulska 1, Maria Respondek-Liberska 2 1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi 2. Zakład
Bardziej szczegółowoWADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA
WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA lek. Małgorzata Ludzia Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Samodzielnego Publicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego Warszawa, 23.06.2018 Plan
Bardziej szczegółowoLECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.
Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 701 Poz. 9 Załącznik B.64. LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9)
Bardziej szczegółowoWielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:
PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowoRozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce
Rozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce Znaczenie zapisu EEG w rozpoznaniu i leczeniu EEG wspiera kliniczne rozpoznanie padaczki, ale na ogół nie powinno stanowić podstawy rozpoznania wobec
Bardziej szczegółowoLECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.
Załącznik B.64. LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY
Bardziej szczegółowoDz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA
Bardziej szczegółowoPrzykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
Bardziej szczegółowoPrzyczyny, podział i objawy. Marta Kucharczyk
Przyczyny, podział i objawy Marta Kucharczyk Mózgowe Porażenie Dziecięce jest to zespół chorobowy niepostępujących, różnorodnych zaburzeń czynności ruchowych i postawy, powstających wskutek nieprawidłowego
Bardziej szczegółowoLECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.
Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 879 Poz. 133 Załącznik B.64. LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9)
Bardziej szczegółowoPadaczka versus omdlenie co wynika z wytycznych 2009? Piotr Kułakowski Klinika Kardiologii CMKP, Warszawa
Padaczka versus omdlenie co wynika z wytycznych 2009? Piotr Kułakowski Klinika Kardiologii CMKP, Warszawa Omdlenie Objaw a nie choroba Przejściowa i samoograniczająca się utrata przytomności Mechanizm:
Bardziej szczegółowoPierwszy napad w życiu czy i kiedy leczyć?
Kliknij, aby dodać tekst Pierwszy napad w życiu czy i kiedy leczyć? Magdalena Konopko I Klinika Neurologiczna Instytut Psychiatrii i Neurologii Punkty zainteresowania.. Pierwsze w życiu napady drgawkowe:
Bardziej szczegółowoPadaczka u osób w podeszłym wieku
Padaczka u osób w podeszłym wieku W ostatnich latach obserwuje się wzrost przypadków padaczki u osób starszych zarówno w krajach Europy, jak i Ameryki Północnej co wynika ze starzenia się społeczeństwa
Bardziej szczegółowoUNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA.
UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA Małgorzata Biskup Czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego u chorych na reumatoidalne zapalenie
Bardziej szczegółowoSTAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii
STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii W trosce o młode pokolenie. Jak wychować zdrowe dziecko? Konferencja prasowa 09.09.2015 Sytuacja demograficzna
Bardziej szczegółowoWyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat. Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii
Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii W przychodni 1 Dziewczynka 11-letnia Bardzo dobrze się uczy, ale dysgrafia Ostatnio nauczyciele
Bardziej szczegółowoPadaczka lekooporna - postępowanie. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii, CMKP Warszawa
Padaczka lekooporna - postępowanie Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii, CMKP Warszawa Definicja padaczki lekoopornej Nie ma padaczki lekoopornej, są lekarze oporni na wiedzę Boenigh,
Bardziej szczegółowoOpieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a
Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański
Bardziej szczegółowoINSTYTUT MATKI I DZIECKA w Warszawie, Klinika Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka
Ocena ryzyka nieprawidłowego rozwoju dzieci urodzonych przedwcześnie Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka i pomoc rodzinie doświadczenia i rekomendacje Warszawa, 10 12 grudnia 2007 Ewa Helwich Klinika Neonatologii
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowoPROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny
PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA kierowanie wzrostem i rozwojem narządu żucia w każdym okresie rozwojowym dziecka poprzez:
Bardziej szczegółowoNazwa programu: LECZENIE PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI U DZIECI
Załącznik nr 11 do Zarządzenia Nr 41/2009 Prezesa NFZ z dnia 15 września 2009 roku Nazwa programu: LECZENIE PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI U DZIECI ICD 10 D80 w tym D80.0, D80.1, D80.3, D80.4, D80.5,
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO
.. Oznaczenie podmiotu przeprowadzającego badanie lekarskie KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Zgodnie art. 15f ust. 4 ustawy z dnia 21 maja 1999 r. o broni i amunicji (Dz. U. z 2012 r. poz. 576, z późn. zm.) wyniki
Bardziej szczegółowoNazwa programu: LECZENIE PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI U DZIECI
Załącznik nr 12 do zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu: LECZENIE PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI U DZIECI ICD 10 D80 w tym D80.0, D80.1, D80.3, D80.4,
Bardziej szczegółowoFormularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu
Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu Data... Poniższe schorzenia zazwyczaj nie stanowią przeciwwskazania do zastosowania mikropolaryzacji. Proszę zatem o udzielenie
Bardziej szczegółowoSYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM
SYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM 2 LICZBA LUDNOŚCI W 2010 ROKU 2010 województwo łódzkie miasto Łódź liczba ludności ogółem 2552000 737098 0 19 r.ż. 504576 (19,7) 117839 (15,9)
Bardziej szczegółowoBadania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.
Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl
Bardziej szczegółowoWrodzone wady wewnątrzkanałowe
Wrodzone wady wewnątrzkanałowe Występują one w przebiegu wad tworzenia się tzw. struny grzbietowej ( rozwoju kręgosłupa i rdzenia). Określane są inaczej terminem dysrafii. Wady te przyjmują postać: rozszczepu
Bardziej szczegółowoFORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA
Data wypełnienia: FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA NAZWISKO i IMIĘ PESEL ADRES TELEFON Nazwisko i imię opiekuna/osoby upoważnionej do kontaktu: Telefon osoby upoważnionej do kontaktu: ROZPOZNANIE LEKARSKIE
Bardziej szczegółowoAPARAT DO MONITOROWANIA FUNKCJI MÓZGU W INTENSYWNEJ TERAPII NOWORODKÓW EEG DigiTrack Trend (Color Cerebral Function Monitor)
APARAT DO MONITOROWANIA FUNKCJI MÓZGU W INTENSYWNEJ TERAPII NOWORODKÓW EEG DigiTrack Trend (Color Cerebral Function Monitor) W Polsce rodzi się około 24 000 wcześniaków z masą ciała poniżej 2500 g. W ciągu
Bardziej szczegółowoDiagnostyka różnicowa omdleń
Diagnostyka różnicowa omdleń II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK 2014 Omdlenie - definicja Przejściowa utrata przytomności spowodowana zmniejszeniem perfuzji mózgu (przerwany przepływ mózgowy na 6-8sek lub zmniejszenie
Bardziej szczegółowoSYLABUS. DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA (skrajne daty) Wykł. Ćw. Konw. Lab. Sem. ZP Prakt. GN Liczba pkt ECTS
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2018-2020 (skrajne daty) 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Genetyka Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej
Bardziej szczegółowoTesty wysiłkowe w wadach serca
XX Konferencja Szkoleniowa i XVI Międzynarodowa Konferencja Wspólna SENiT oraz ISHNE 5-8 marca 2014 roku, Kościelisko Testy wysiłkowe w wadach serca Sławomira Borowicz-Bieńkowska Katedra Rehabilitacji
Bardziej szczegółowośrodkowego bez towarzyszących cech ostrego stanu zapalnego prowadzi środkowego, ale również w pływać niekorzystnie rozwój mowy oraz zdolności
Streszczenie Wysiękowe zapalenie ucha środkowego to proces chorobowy obejmujący struktury ucha środkowego. Przewlekłe zaleganie płynu w przestrzeniach ucha środkowego bez towarzyszących cech ostrego stanu
Bardziej szczegółowoZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK III SEMESTR zimowy 2017/2018 PROPEDEUTYKA PEDIATRII
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK III SEMESTR zimowy 2017/2018 PROPEDEUTYKA PEDIATRII Obowiązujące podręczniki: 1. Pediatria, Kawalec, Grenda, Ziółkowska. 2013, 2. Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ LUB POSIADAJĄCEJ POZWOLENIE NA BROŃ
Pieczęć zakładu opieki zdrowotnej albo pieczęć lekarza uprawnionego wykonującego indywidualną praktykę lekarską lub indywidualną specjalistyczną praktykę lekarską albo pieczęć grupowej praktyki lekarskiej,
Bardziej szczegółowoRodzaje omdleń. Stan przedomdleniowy. Omdlenie - definicja. Diagnostyka różnicowa omdleń
Omdlenie - definicja Diagnostyka różnicowa omdleń Przejściowa utrata przytomności spowodowana zmniejszeniem perfuzji mózgu (przerwany przepływ mózgowy na 6-8sek lub zmniejszenie ilości tlenu dostarczonego
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy
Załącznik nr 13 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu: LECZENIE DYSTONII OGNISKOWYCH I POŁOWICZEGO KURCZU TWARZY ICD-10 G24.3 - kręcz karku G24.5 - kurcz
Bardziej szczegółowoAgencja Oceny Technologii Medycznych
Agencja Oceny Technologii Medycznych www.aotm.gov.pl Rekomendacja nr 112/2013 z dnia 26 sierpnia 2013 r. Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych w sprawie zasadności wydawania zgód na refundację produktu
Bardziej szczegółowoLek. Marcin Polok. Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu. Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci
Lek. Marcin Polok Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych w zakresie medycyny
Bardziej szczegółowoPacjent z odsiebnym niedowładem
Pacjent z odsiebnym niedowładem Beata Szyluk Klinika Neurologii WUM III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 25-26 maja 2018 Pacjent z odsiebnym niedowładem Wypadanie przedmiotów z rąk Trudności
Bardziej szczegółowoAsymetria funkcjonalna mózgu w badaniach inteligencji i procesów poznawczych dzieci i młodzieży z niedosłuchem.
UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE WYDZIAŁ NAUK O ZDROWIU Grażyna Gwizda Asymetria funkcjonalna mózgu w badaniach inteligencji i procesów poznawczych dzieci i młodzieży z niedosłuchem. Streszczenie rozprawy
Bardziej szczegółowoTorbiele przymiedniczkowe nie mogą być mylone z wodonerczem i torbielami okołomiedniczkowymi.
Torbiele przymiedniczkowe nie mogą być mylone z wodonerczem i torbielami okołomiedniczkowymi. Przypadek kliniczny 9 Case courtesy of Dr Ahmed Abd Rabou rid: 24528 Dziewczynka, 8 lat Bóle w lewej okolicy
Bardziej szczegółowoZaliczenie procedur medycznych
Załącznik nr 2 do Indeksu wykonanych zabiegów i procedur medycznych Zaliczenie procedur medycznych wykonanych przez lekarza w czasie staży specjalizacyjnych i kierunkowych realizowanych w ramach specjalizacji
Bardziej szczegółowoHolter. odprowadzeń CM5, CS2, IS.
Norman Jefferis Jeff (1.1.1914-21.7.1983) amerykański biofizyk skonstruował urządzenie rejestrujące EKG przez 24 godziny, tzw. EKG. W zależności od typu aparatu sygnał EKG zapisywany jest z 2, 3, rzadziej
Bardziej szczegółowoZespół Downa. to zaburzenie rozwojowe powstające na skutek obecności dodatkowego, nadprogramowego 21 chromosomu. (trisomia 21 pary chromosomów)
ZESPÓŁ DOWNA Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe powstające na skutek obecności dodatkowego, nadprogramowego 21 chromosomu. (trisomia 21 pary chromosomów) Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe powstające
Bardziej szczegółowoSKOLIOZY. Slajd 1. Slajd 2. Slajd 3 RODZAJ SKOLIOZY. BOCZNE SKRZYWIENIE KRĘGOSŁUPA (scoliosis)
Slajd 1 Slajd 2 Slajd 3 SKOLIOZY BOCZNE SKRZYWIENIE KRĘGOSŁUPA (scoliosis) Jest to odchylenie osi anatomicznej kręgosłupa od mechanicznej w trzech płaszczyznach: czołowej, strzałkowej i poprzecznej. Skolioza
Bardziej szczegółowoZAKRES PROFILAKTYCZNYCH ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROWOTNEJ U DZIECI DO UKOŃCZENIA 6 ROKU ŻYCIA WRAZ Z OKRESAMI ICH PRZEPROWADZANIA
Załącznik nr 2 ZAKRES PROFILAKTYCZNYCH ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROWOTNEJ U DZIECI DO UKOŃCZENIA 6 ROKU ŻYCIA WRAZ Z OKRESAMI ICH PRZEPROWADZANIA Termin badania (wiek) Badania (testy) przesiewowe oraz świadczenia
Bardziej szczegółowo10. Zmiany elektrokardiograficzne
10. Zmiany elektrokardiograficzne w różnych zespołach chorobowyh 309 Zanim zaczniesz, przejrzyj streszczenie tego rozdziału na s. 340 342. zmiany elektrokardiograficzne w różnych zespołach chorobowych
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoBadanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa
Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży: przed 10 tygodniem ciąży 11 14 tydzień ciąży 18 24 tydzień ciąży
Bardziej szczegółowoDrgawki gorączkowe i padaczki ze spektrum GEFS+
Drgawki gorączkowe i padaczki ze spektrum GEFS+ Elżbieta Szczepanik Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytut Matki i Dziecka Kurs CMKP 23-25. 09. 2019 Padaczka i inne stany napadowe u dzieci ...
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy.
(oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania Dzień Miesiąc Rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Numer PESEL
Bardziej szczegółowoUPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE. Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow
UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow Upośledzenie umysłowe Obniżenie sprawności umysłowej powstałe w okresie rozwojowym. Stan charakteryzujący się istotnie niższą od przeciętnej ogólną
Bardziej szczegółowoROZWÓJ PSYCHORUCHOWY DZIECI Z NF1. dr n. med. Magdalena Trzcińska Szpital Uniwersytecki nr 1 w Bydgoszczy Poradnia Psychologiczna
ROZWÓJ PSYCHORUCHOWY DZIECI Z NF1 dr n. med. Magdalena Trzcińska Szpital Uniwersytecki nr 1 w Bydgoszczy Poradnia Psychologiczna EPIDEMIOLOGIA DYSFUNKCJI POZNAWCZYCH U DZIECI Z NF1 Dysfunkcje poznawcze
Bardziej szczegółowoPoradnia Immunologiczna
Poradnia Immunologiczna Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. św. Jana z Dukli Lublin, 2011 Szanowni Państwo, Uprzejmie informujemy, że w Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. św. Jana z Dukli funkcjonuje
Bardziej szczegółowoBADANIA LABORATORYJNE WYKONYWANE W PRZYPADKU NIEDOKRWIENNEGO UDARU MÓZGU
442 Część II. Neurologia kliniczna BADANIA LABORATORYJNE WYKONYWANE W PRZYPADKU NIEDOKRWIENNEGO UDARU MÓZGU Badania neuroobrazowe Badanie tomografii komputerowej głowy Zasadniczym rozróżnieniem wydaje
Bardziej szczegółowoZapytaj swojego lekarza.
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również
Bardziej szczegółowoOśrodkowy układ nerwowy. Zmiany morfologiczne i funkcjonalne.
Ośrodkowy układ nerwowy. Zmiany morfologiczne i funkcjonalne. Prof. dr hab. med. Monika Puzianowska-Kuznicka Zakład Geriatrii i Gerontologii, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego Zespół Kliniczno-Badawczy
Bardziej szczegółowoGdańsk 10.10.2015 r.
Celiakia- czy nadążamy za zmieniającymi się rekomendacjami Gdańsk 10.10.2015 r. prof. dr hab. n. med. Barbara Kamińska Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Gdański
Bardziej szczegółowoDr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Bardziej szczegółowoLeczenie bezdechu i chrapania
Leczenie bezdechu i chrapania Bezdech senny, to poważna i dokuczliwa choroba, dotykająca ok. 4% mężczyzn i 2% kobiet. Warto więc wykonać u siebie tzw. BADANIE POLISOMNOGRAFICZNE, które polega na obserwacji
Bardziej szczegółowoMarzena Woźniak Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie
Marzena Woźniak Rozprawa doktorska na stopień doktora nauk medycznych Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie Okresy ciąży i połogu są wymieniane
Bardziej szczegółowoZnaczenie wczesnej interwencji we wspomaganiu rozwoju dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i strategie terapii.
Michał Wroniszewski Fundacja SYNAPSIS Znaczenie wczesnej interwencji we wspomaganiu rozwoju dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i strategie terapii. Otrębusy, 8.11.2011 r. SKALA ZJAWISKA 1. Epidemiologa
Bardziej szczegółowoZABURZENIA NEUROLOGICZNE U DZIECI. Wioletta Kojder-Leżańska Agnieszka Pędzimąż
ZABURZENIA NEUROLOGICZNE U DZIECI Wioletta Kojder-Leżańska Agnieszka Pędzimąż CHOROBY NEUROLOGICZNE TO WSZYSTKIE SCHORZENIA ZWIĄZANE Z NIEPRAWIDŁOWYM ORGANICZNYM FUNKCJONOWANIEM OŚRODKOWEGO I OBWODOWEGO
Bardziej szczegółowoTyreologia opis przypadku 3
Kurs Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Tyreologia opis przypadku 3 partner kursu: (firma nie ma wpływu na zawartość merytoryczną) Opis przypadku 25-letnia kobieta zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler
Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008
Bardziej szczegółowoElektryczna aktywność mózgu. Polisomnografia
Elektryczna aktywność mózgu Polisomnografia Badanie polisomnograficzne elektroencefalografia(eeg) rejestracja bioelektrycznej aktywności mózgu elektromiografia(emg) rejestracja napięcia mięśniowego elektrookulografia(eog)-
Bardziej szczegółowoCzęstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.
GALAKTOZEMIA Częstotliwość występowania tej choroby to 1:60 000 żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie. galaktoza - cukier prosty (razem z glukozą i fruktozą wchłaniany w przewodzie pokarmowym),
Bardziej szczegółowoPAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia
Załącznik nr 1 do zarządzenia Nr 12/2012 Rektora PWSZ w Koninie z dnia 28 lutego 2012 w sprawie ustalenia wzoru sylabusa PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1)
... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania rok miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Płeć 1)
Bardziej szczegółowopowtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO
... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania dzień Miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imiona i nazwisko Data urodzenia Płeć 1) dzień miesiąc
Bardziej szczegółowoOpis świadczenia KWALIFIKACJA I WERYFIKACJA LECZENIA CHORÓB ULTRARZADKICH
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr./2014/dgl Prezesa NFZ z dnia.. 2014 r. Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 27/2012/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 maja 2012 Opis świadczenia KWALIFIKACJA I WERYFIKACJA LECZENIA
Bardziej szczegółowoStopa cukrzycowa. Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B.
Stopa cukrzycowa Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B. Wyrzykowski Stopa cukrzycowa - definicja Infekcja, owrzodzenie lub destrukcja
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO
WZÓR... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Data badania dzień miesiąc rok Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok
Bardziej szczegółowoLECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0)
Załącznik B.22. LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) WIADCZENIOBIORCY Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego
Bardziej szczegółowoDeprywacja snu jako metoda prowokacji napadów padaczkowych. Piotr Walerjan (Warszawa)
Deprywacja snu jako metoda prowokacji napadów padaczkowych Piotr Walerjan (Warszawa) Rutynowe zapisy EEG 40 50% zapisów EEG u pacjentów cierpiących na padaczkę nie zawiera grafoelementów padaczkorodnych
Bardziej szczegółowoPułapki w EEG prezentacja przypadków
Pułapki w EEG prezentacja przypadków Ewa Nagańska Klinika Neurologii i Epileptologii SPSK CMKP, Warszawa ZAKOPANE XI 2017 Jak rozpoznać nieprawidłowości w EEG? znajomość prawidłowego zapisu EEG znajomość
Bardziej szczegółowoII KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK
II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK 2014 Zawał serca ból wieńcowy p30 min +CPK +Troponiny Zawał serca z p ST STEMI ( zamknięcie dużej tętnicy wieńcowej) Z wytworzeniem załamka Q Zawał serca bez pst NSTEMI Zamknięcie
Bardziej szczegółowoHalina Flisiak - Antonijczuk Diagnostyka i leczenie całościowych zaburzeń rozwoju
Halina Flisiak - Antonijczuk Diagnostyka i leczenie całościowych zaburzeń rozwoju Badanie przeprowadzono w ramach Programu Rządowego Wczesna, wielospecjalistyczna, kompleksowa i ciągła pomoc dziecku zagrożonemu
Bardziej szczegółowospis treści Część i: Podstawy neuroanatomii i neurofizjologii... 15 Cele rozdziałów... 16 Słowa kluczowe... 16
spis treści Część i: Podstawy neuroanatomii i neurofizjologii... 15 Cele rozdziałów... 16 Słowa kluczowe... 16 1. Rozwój i podział układu nerwowego Janusz Moryś... 17 1.1. Rozwój rdzenia kręgowego... 17
Bardziej szczegółowoWIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Bardziej szczegółowoTesty dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.
Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. dr n. med. Agnieszka Ołdakowska Klinika Chorób Zakaźnych Wieku Dziecięcego Warszawski Uniwersytet Medyczny Wojewódzki Szpital Zakaźny w Warszawie
Bardziej szczegółowoPierwotny chłoniak ośrodkowego układu nerwowego PREZENTACJA PRZYPADKU. Michał Osowiecki
Pierwotny chłoniak ośrodkowego układu nerwowego PREZENTACJA PRZYPADKU Michał Osowiecki 12.10.2018 Pierwotny chłoniak ośrodkowego układu nerwowego Wysoce agresywny klinicznie podtyp chłoniaka pozawęzłowego
Bardziej szczegółowoTrudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku
Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku I. Załuska-Leśniewska, P. Czarniak, P. Szcześniak, Z. Gockowska, A. Żurowska Klinika Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży Gdański
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowoNoworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to
Bardziej szczegółowoWCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI
WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych
Bardziej szczegółowoSTAN PADACZKOWY. postępowanie
STAN PADACZKOWY postępowanie O Wytyczne EFNS dotyczące leczenia stanu padaczkowego u dorosłych 2010; Meierkord H., Boon P., Engelsen B., Shorvon S., Tinuper P., Holtkamp M. O Stany nagłe wydanie 2, red.:
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowo