PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY

Transkrypt

1 PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Zbadaj się sam, czyli predyspozycje genetyczne do częstych chorób wieku dorosłego. 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, ul. Rokietnicka 8, Poznań 3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę: Adres: ul. Rokietnicka 8, Poznań Tel. /Fax: Strona WWW: alatos@ump.pl, ania.wawrocka@gmail.com, seidler@ump.edu.pl 4. Kierownik jednostki: Prof. dr hab. Anna Latos Bieleńska 5. Osoba zaliczająca przedmiot w E indeksie z dostępem do platformy WISUS Prof. dr hab. Anna Latos Bieleńska 6. Osoba odpowiedzialna za zajęcia fakultatywne z dostępem do platformy WISUS do list studentów Nazwisko i imię Prof. dr hab. Anna Latos Bieleńska Tel. kontaktowy: alatos@ump.pl, ania.wawrocka@gmail.com, seidler@ump.edu.pl Osoba zastępująca: Dr n. biol. Anna Wawrocka Tel. kontaktowy: ania.wawrocka@gmail.com, seidler@ump.edu.pl 7. Miejsce przedmiotu w programie studiów:

2 Rok: III, IV Semestr: V-VIII 8. Liczba godzin ogółem : 15 liczba pkt ECTS: 1 Semestr zimowy liczba godzin Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu W Ć Ćwiczenia S kategoria Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Razem: 15 Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Semestr letni liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria S Razem: 9. Cel nauczania przedmiotu Zajęcia fakultatywne prowadzone w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej mają na celu praktyczne wykorzystanie różnych technik biologii molekularnej a ponadto stwarzają możliwość analizy własnego DNA, pod kątem predyspozycji genetycznej do wystąpienia chorób zakrzepowozatorowych (trombofilii), celiakii, a także niektórych nowotworów. 10.SYLABUS Efekty kształcenia (symbol) B.W14. C.W1. Efekty kształcenia Przedstawić w formie operatorowej: - zna - potrafi - rozumie - wykazuje umiejętności.. Zna funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe metody stosowane w ich badaniu; opisuje procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji oraz degradacji DNA, RNA i białek; zna koncepcje regulacji ekspresji genów Zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki C.W2. Opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów C.W4. Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy

3 C.W5. C.W7. C.W9. C.W40. C.U5. Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej Opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów onkogenezy Zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe Zna wskazania do badań genetycznych przeprowadzanych w celu indywidualizacji farmakoterapii Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych 11.Tematyka poszczególnych ćwiczeń i seminariów Ćwiczenia - Semestr zimowy Ćwiczenie 1. Ćwiczenie 2. Ćwiczenie 3. Tematyka ćwiczeń Izolacja DNA z wymazu z policzka studenta Badanie genetyczne predyspozycji do chorób nowotworowych, zakrzepowozatorowych oraz celiakii. Analiza wyników badań. Osoba odpowiedzialna Dr n.biol. Anna Wawrocka Dr n.med. Anna Sowińska-Seidler Dr n.biol. Anna Wawrocka Dr n.med. Anna Sowińska-Seidler Dr n.biol. Anna Wawrocka Dr n.med. Anna Sowińska-Seidler Ćwiczenia - Semestr letni Tematyka ćwiczeń Osoba odpowiedzialna Ćwiczenie Ćwiczenie Ćwiczenie Seminaria - Semestr zimowy Tematyka seminariów Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia Seminarium Seminarium

4 Seminarium Seminaria - Semestr letni Tematyka seminariów Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia Seminarium Seminarium Seminarium Organizacja zajęć: Zajęcia fakultatywne odbywają się : (proszę wpisać dni tygodnia oraz rozpisać dokładnie godziny w każdym dniu zajęć) PAŹDZIERNIK 1 Grupa WT 6.10 godz.: 8:30-12:15 ŚR 7.10 godz.: 9:15-13:00 PT 9.10 godz.: 9:15-13:00 2 Grupa WT godz.: 8:30-12:15 ŚR godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 3 Grupa WT godz.: 8:30-12:15 ŚR godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 4 Grupa WT godz.: 8:30-12:15 ŚR godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 5 Grupa ŚR 7.10 godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 LISTOPAD 6 Grupa PN 9.11 godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00

5 7 Grupa PN godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 8 Grupa PN godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 9 Grupa ŚR godz.: 14:30-18:15 ŚR 4.11 godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 GRUDZIEŃ 10 Grupa PN godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 11 Grupa PN godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 12 Grupa ŚR godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 STYCZEŃ 13 Grupa WT godz.: 8:30-12:15 CZ godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 14 Grupa WT godz.: 8:30-12:15 CZ godz.: 9:45-13:30 PT godz.: 9:15-13:00 15 Grupa WT godz.: 8:30-12:15 CZ godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 16 Grupa

6 WT godz.: 8:30-12:15 CZ godz.: 9:45-13:30 PT godz.: 9:15-13:00 17 Grupa ŚR godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 LUTY 18 Grupa PN godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:45-13:30 PT godz.: 9:15-13:00 19 Grupa PN godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:45-13:30 PT godz.: 9:15-13:00 20 Grupa ŚR godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 ŚR godz.: 14:30-18:15 MARZEC 21 Grupa PN godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:45-13:30 PT godz.: 9:15-13:00 22 Grupa PN godz.: 9:00-12:45 CZ godz.: 9:45-13:30 PT godz.: 9:15-13:00 23 Grupa ŚR godz.: 15:30-19:15 WT godz.: 8:30-12:15 ŚR godz.: 15:30-19:15 24 Grupa ŚR godz.: 9:15-13:00 WT godz.: 8:30-12:15 ŚR godz.: 9:15-13:00 KWIECIEŃ 25 Grupa

7 WT godz.: 8:30-12:15 ŚR godz.: 9:15-13:00 CZ godz.: 9:45-13:30 26 Grupa WT godz.: 8:30-12:15 ŚR godz.: 9:15-13:00 PT godz.: 9:15-13:00 27 Grupa WT godz.: 8:30-12:15 ŚR godz.: 9:15-13:00 CZ godz.: 9:45-13:30 28 Grupa PN godz.: 9:00-13:00 ŚR godz.: 9:15-13:00 CZ godz.: 9:45-13:30 Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki : (proszę wpisać) REGULAMIN ZAJĘĆ: 1. Obecność studenta na zajęciach jest obowiązkowa. W przypadku nieobecności, student zobowiązany jest do odrobienia zajęć z inną grupą. 2. Tolerowane są spóźnienia na zajęcia maksymalnie do 15 minut. 3. Zaliczenie zajęć odbywa się na podstawie obecności oraz aktywności na zajęciach. PROGRAM ZAJĘĆ: 1. Izolacja DNA z wymazu z policzka studenta (wykorzystanie gotowego zestawu do izolacji DNA) oraz analiza jakościowa i ilościowa DNA (sprawdzenie DNA na żelu oraz pomiar na spektrofotometrze Nanodrop). W przypadku odmowy wykorzystania przez studenta jego własnego DNA, możliwe jest przeprowadzenie badania na DNA z zasobów KiZGM 2. Badanie genetyczne predyspozycji do chorób nowotworowych, zakrzepowozatorowych oraz celiakii. - Analiza molekularna trzech najczęstszych mutacji w genie BRCA1, jednej mutacji w genie NOD2 oraz trzech mutacji skracających w genie CHEK2, przy użyciu metody PCR- RFLP. - Analiza molekularna trombofilii (czynnik II i V) - Analiza predyspozycji genetycznej do wystąpienia celiakii (antygeny zgodności tkankowej HLA-DQ2/DQ8). 3. Analiza wyników badań.

8 - sprawdzenie na żelu wyników analizy PCR-RFLP i ich omówienie - podsumowanie wyników reakcji Real Time PCR PROGRAM NAUCZANIA Wymagania wstępne: Student musi posiadać podstawową wiedzę z zakresu biologii molekularnej Przygotowanie do zajęć: Student powinien posiadać ogólną wiedzę z zakresu predyspozycji genetycznej do wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (trombofilii), celiakii, a także nowotworów złośliwych piersi i jajnika Wymagania końcowe: Student powinien umieć interpretować wyniki analizy PCR-RFLP oraz techniki Real-Time PCR z wykorzystaniem sond TaqMan. 13.Kryteria zaliczenia przedmiotu: Zaliczenie kryterium zaliczenia Zaliczenie na podstawie obecności oraz aktywności studenta na zajęciach. 14. Literatura: Zalecana literatura: 1. Słomski R. (red.), Analiza DNA. Praktyka. Poznań Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. Genetyka medyczna. Redakcja naukowa wydania polskiego Annna-Latos-Bieleńska. Wydanie III, zmienione i uzupełnione Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora UWAGA ; wszystkie tabele i ramki można powiększyć w zależności od potrzeb